resesif autosomal

Resesif autosomal adalah salah satu dari beberapa cara bahwa suatu sifat, kelainan, atau penyakit dapat diturunkan melalui keluarga.

Gangguan resesif autosomal berarti dua salinan gen abnormal harus ada agar penyakit atau sifat berkembang.

Mewarisi penyakit, kondisi, atau sifat tertentu tergantung pada jenis kromosom yang terpengaruh. Kedua jenis itu adalah kromosom autosomal dan kromosom seks. Itu juga tergantung pada apakah sifat itu dominan atau resesif.

Mutasi pada gen pada salah satu dari 22 kromosom nonseks pertama dapat menyebabkan gangguan autosomal.

Gen datang berpasangan. Satu gen di setiap pasangan berasal dari ibu, dan gen lainnya berasal dari ayah. Warisan resesif berarti kedua gen dalam pasangan harus abnormal untuk menyebabkan penyakit. Orang dengan hanya satu gen yang rusak dalam pasangan disebut pembawa.Orang-orang ini paling sering tidak terpengaruh dengan kondisi tersebut. Namun, mereka dapat mewariskan gen abnormal kepada anak-anak mereka.

PELUANG MEMILIKI SIFAT

Jika Anda lahir dari orang tua yang keduanya membawa gen resesif autosomal yang sama, Anda memiliki peluang 1 banding 4 untuk mewarisi gen abnormal dari kedua orang tua dan mengembangkan penyakit. Anda memiliki peluang 50% (1 dalam 2) untuk mewarisi satu gen abnormal. Ini akan membuat Anda menjadi pembawa.

Dengan kata lain, untuk anak yang lahir dari pasangan yang sama-sama membawa gen (tetapi tidak memiliki tanda-tanda penyakit), hasil yang diharapkan untuk setiap kehamilan adalah:

• Peluang 25% anak lahir dengan dua gen normal (normal)
• Peluang 50% anak lahir dengan satu gen normal dan satu gen abnormal (pembawa, tanpa penyakit)
• Peluang 25% bahwa anak lahir dengan dua gen abnormal (berisiko terkena penyakit)

Catatan: Hasil ini tidak berarti bahwa anak-anak pasti akan menjadi pembawa atau sangat terpengaruh.

Genetika - resesif autosomal; Warisan - resesif autosomal

• resesif autosomal
• Cacat genetik resesif terkait-X
• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genom klinis. Dalam: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buku Ajar Kedokteran Keluarga. edisi ke-9 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genetika manusia dan pola pewarisan. Dalam: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Prinsip dan Praktik. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 1.

Korf BR. Prinsip genetika. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 35.