Skrining fenilalanin serum

Skrining serum fenilalanin adalah tes darah untuk mencari tanda-tanda penyakit fenilketonuria (PKU). Tes ini mendeteksi kadar asam amino yang disebut fenilalanin dalam kadar yang sangat tinggi.

Tes ini paling sering dilakukan sebagai bagian dari tes skrining rutin sebelum bayi baru lahir meninggalkan rumah sakit. Jika anak tidak lahir di rumah sakit, tes harus dilakukan dalam 48 hingga 72 jam pertama kehidupan.

Area kulit bayi, paling sering tumit, dibersihkan dengan pembunuh kuman dan ditusuk dengan jarum tajam atau lanset. Tiga tetes darah ditempatkan dalam 3 lingkaran uji terpisah pada selembar kertas. Kapas atau perban dapat dioleskan ke tempat tusukan jika masih berdarah setelah tetes darah diambil.

Kertas uji dibawa ke laboratorium, di mana ia dicampur dengan jenis bakteri yang membutuhkan fenilalanin untuk tumbuh. Zat lain yang menghalangi fenilalanin bereaksi dengan apa pun ditambahkan.

Tes skrining bayi baru lahir adalah artikel terkait.

Untuk bantuan mempersiapkan bayi Anda untuk tes, lihat tes bayi atau persiapan prosedur (lahir sampai 1 tahun).

Saat jarum ditusukkan untuk mengambil darah, beberapa bayi merasakan sakit sedang, sementara yang lain hanya merasakan tusukan atau rasa perih. Setelah itu, mungkin ada beberapa yang berdenyut. Bayi diberi sedikit air gula, yang telah terbukti mengurangi sensasi nyeri yang terkait dengan tusukan kulit.

Tes ini dilakukan untuk menyaring bayi untuk PKU, suatu kondisi yang cukup langka yang terjadi ketika tubuh kekurangan zat yang dibutuhkan untuk memecah asam amino fenilalanin.

Jika PKU tidak terdeteksi secara dini, peningkatan kadar fenilalanin pada bayi akan menyebabkan disabilitas intelektual. Ketika ditemukan lebih awal, perubahan pola makan dapat membantu mencegah efek samping PKU yang parah.

Hasil tes normal berarti kadar fenilalanin normal dan anak tidak mengalami PKU.

Rentang nilai normal mungkin sedikit berbeda di antara laboratorium yang berbeda. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang arti dari hasil tes bayi Anda.

Jika hasil tes skrining tidak normal, kemungkinan PKU. Pengujian lebih lanjut akan dilakukan jika kadar fenilalanin dalam darah bayi Anda terlalu tinggi.

Risiko pengambilan darah sedikit, tetapi termasuk:

• Pendarahan berlebihan
• Pingsan atau merasa pusing
• Hematoma (darah menumpuk di bawah kulit)
• Infeksi (sedikit risiko setiap kali kulit rusak)
• Beberapa tusukan untuk menemukan vena

Fenilalanin - tes darah; PKU - fenilalanin

McPherson RA. Protein spesifik. Dalam: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis dan Penatalaksanaan Klinis Henry dengan Metode Laboratorium. edisi ke-23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 19.

Pasquali M, Longo N. Skrining bayi baru lahir dan kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Rifai N, ed. Buku Ajar Tietz Kimia Klinis dan Diagnostik Molekuler. edisi ke-6 St Louis, MO: Elsevier; 2018: bab 70.

Zin AB. Kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Kedokteran Neonatal-Perinatal Fanaroff dan Martin. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 99.