17-Hidroxyprogesteron

Isi

• Apa itu tes 17-hidroksiprogesteron (17-OHP)?
• Untuk apa itu digunakan?
• Mengapa saya memerlukan tes 17-OHP?
• Apa yang terjadi selama tes 17-OHP?
• Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?
• Apakah ada risiko untuk tes?
• Apa yang dimaksud dengan hasil?
• Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes 17-OHP?
• Referensi

Apa itu tes 17-hidroksiprogesteron (17-OHP)?

Tes ini mengukur jumlah 17-hidroksiprogesteron (17-OHP) dalam darah. 17-OHP adalah hormon yang dibuat oleh kelenjar adrenal, dua kelenjar yang terletak di atas ginjal. Kelenjar adrenal membuat beberapa hormon, termasuk kortisol. Kortisol penting untuk menjaga tekanan darah, gula darah, dan beberapa fungsi sistem kekebalan tubuh. 17-OHP dibuat sebagai bagian dari proses produksi kortisol.

Tes 17-OHP membantu mendiagnosis kelainan genetik langka yang disebut hiperplasia adrenal kongenital (CAH). Pada CAH, perubahan genetik, yang dikenal sebagai mutasi, mencegah kelenjar adrenal membuat cukup kortisol. Saat kelenjar adrenal bekerja lebih keras untuk membuat lebih banyak kortisol, mereka menghasilkan 17-OHP ekstra, bersama dengan hormon seks pria tertentu.

HAK dapat menyebabkan perkembangan abnormal organ seks dan karakteristik seksual. Gejala gangguan berkisar dari ringan hingga berat. Jika tidak diobati, bentuk HAK yang lebih parah dapat menyebabkan komplikasi serius, termasuk dehidrasi, tekanan darah rendah, dan detak jantung tidak normal (aritmia).

Nama lain: Progesteron 17-OH, 17-OHP

Untuk apa itu digunakan?

Tes 17-OHP paling sering digunakan untuk mendiagnosis HAK pada bayi baru lahir. Ini juga dapat digunakan untuk:

• Diagnosis HAK pada anak yang lebih tua dan orang dewasa yang mungkin memiliki bentuk gangguan yang lebih ringan. Pada HAK yang lebih ringan, gejala mungkin muncul di kemudian hari, atau terkadang tidak sama sekali.
• Pantau pengobatan untuk CAH

Mengapa saya memerlukan tes 17-OHP?

Bayi Anda akan memerlukan tes 17-OHP, biasanya dalam 1-2 hari setelah lahir. Pengujian 17-OHP untuk CAH sekarang diwajibkan oleh hukum sebagai bagian dari skrining bayi baru lahir. Skrining bayi baru lahir adalah tes darah sederhana yang memeriksa berbagai penyakit serius.

Anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa mungkin juga memerlukan pengujian jika mereka memiliki gejala CAH. Gejala akan berbeda tergantung pada seberapa parah gangguan tersebut, usia saat gejala muncul, dan apakah Anda laki-laki atau perempuan.

Gejala bentuk gangguan yang paling parah biasanya muncul dalam 2-3 minggu setelah lahir.

Jika bayi Anda lahir di luar Amerika Serikat dan tidak mendapatkan pemeriksaan bayi baru lahir, mereka mungkin memerlukan pengujian jika mereka memiliki satu atau lebih gejala berikut:

• Alat kelamin yang tidak jelas laki-laki atau perempuan (Ambiguous Genitalia)
• Dehidrasi
• Muntah dan masalah makan lainnya
• Irama jantung yang tidak normal (aritmia)

Anak-anak yang lebih besar mungkin tidak memiliki gejala sampai pubertas. Pada anak perempuan, gejala CAH meliputi:

• Periode menstruasi tidak teratur, atau tidak ada periode sama sekali
• Kemunculan awal rambut kemaluan dan/atau lengan
• Rambut berlebihan di wajah dan tubuh
• Suara dalam
• Klitoris membesar

Pada anak laki-laki, gejalanya meliputi:

• penis membesar
• Pubertas dini (pubertas prekoks)

Pada pria dan wanita dewasa, gejala mungkin termasuk:

• Infertilitas (ketidakmampuan untuk hamil atau membuat pasangan hamil)
• Jerawat parah

Apa yang terjadi selama tes 17-OHP?

Untuk pemeriksaan bayi baru lahir, seorang profesional perawatan kesehatan akan membersihkan tumit bayi Anda dengan alkohol dan menusuk tumit dengan jarum kecil. Penyedia akan mengumpulkan beberapa tetes darah dan membalut situs tersebut.

Selama tes darah untuk anak-anak dan orang dewasa yang lebih tua, seorang profesional perawatan kesehatan akan mengambil sampel darah dari vena di lengan Anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung reaksi atau vial. Anda mungkin merasa sedikit tersengat saat jarum masuk atau keluar. Ini biasanya memakan waktu kurang dari lima menit.

Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?

Tidak ada persiapan khusus yang diperlukan untuk tes 17-OHP.

Apakah ada risiko untuk tes?

Ada risiko yang sangat kecil untuk Anda atau bayi Anda dengan tes 17-OHP. Anda mungkin mengalami sedikit rasa sakit atau memar di tempat jarum dimasukkan, tetapi sebagian besar gejala hilang dengan cepat. Bayi Anda mungkin merasa sedikit terjepit saat tumit ditusuk, dan memar kecil dapat terbentuk di tempat tersebut. Ini harus pergi dengan cepat.

Apa yang dimaksud dengan hasil?

Jika hasil menunjukkan tingkat 17-OHP yang tinggi, kemungkinan Anda atau anak Anda menderita CAH. Biasanya, tingkat yang sangat tinggi berarti bentuk kondisi yang lebih parah, sedangkan tingkat yang cukup tinggi biasanya berarti bentuk yang lebih ringan.

Jika Anda atau anak Anda sedang dirawat karena CAH, tingkat 17-OHP yang lebih rendah mungkin berarti pengobatan itu berhasil. Perawatan mungkin termasuk obat-obatan untuk menggantikan kortisol yang hilang. Terkadang operasi dilakukan untuk mengubah penampilan dan fungsi alat kelamin.

Jika Anda memiliki pertanyaan tentang hasil Anda atau hasil anak Anda, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Pelajari lebih lanjut tentang tes laboratorium, rentang referensi, dan pemahaman hasil.

Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes 17-OHP?

Jika Anda atau anak Anda telah didiagnosis dengan CAH, Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan konselor genetik, seorang profesional terlatih dalam genetika. HAK adalah kelainan genetik di mana kedua orang tua harus memiliki mutasi genetik yang menyebabkan HAK. Orang tua mungkin pembawa gen, yang berarti mereka memiliki gen tetapi biasanya tidak memiliki gejala penyakit. Jika kedua orang tua adalah pembawa, setiap anak memiliki kemungkinan 25% memiliki kondisi tersebut.

Referensi

1. Yayasan Peduli [Internet]. Union (NJ): Yayasan Peduli; c2012. Apa itu Hiperplasia Adrenal Bawaan (CAH)?; [dikutip 17 Agustus 2019]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver Institut Nasional Kesehatan Anak dan Pengembangan Manusia [Internet]. Rockville (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH): Informasi Kondisi; [dikutip 17 Agustus 2019]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Jaringan Kesehatan Hormon [Internet]. Masyarakat Endokrin; c2019. Hiperplasia Adrenal Bawaan; [diperbarui September 2018; dikutip 17 Agustus 2019]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Kesehatan Anak dari Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Yayasan Nemours; tahun 1995–2019. Hiperplasia Adrenal Bawaan; [dikutip 17 Agustus 2019]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Kesehatan Anak dari Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Yayasan Nemours; tahun 1995–2019. Tes Penyaringan Bayi Baru Lahir; [dikutip 17 Agustus 2019]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Tes Lab Online [Internet]. Washington DC.; Asosiasi Amerika untuk Kimia Klinis; c2001–2019. 17-Hidroxyprogesteron; [diperbarui 21 Desember 2018; dikutip 17 Agustus 2019]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Tes Lab Online [Internet]. Washington DC.; Asosiasi Amerika untuk Kimia Klinis; c2001–2019. infertilitas; [diperbarui 27 November 2017; dikutip 17 Agustus 2019]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kamus Istilah Kanker NCI: konselor genetik; [dikutip 17 Agustus 2019]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. Pusat Nasional untuk Memajukan Ilmu Penerjemahan: Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; defisiensi 21-hidroksilase; [diperbarui 2019 April 11; dikutip 17 Agustus 2019]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. Yayasan Ajaib [Internet]. Warrenville (IL): Yayasan Sihir; c1989–2019. Hiperplasia Adrenal Bawaan; [dikutip 17 Agustus 2019]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Tes Penyaringan Bayi Baru Lahir Untuk Bayi Anda; [dikutip 8 Agustus 2020]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. Kesehatan UF: Kesehatan Universitas Florida [Internet]. Gainesville (FL): Universitas Kesehatan Florida; c2019. Progesteron 17-OH: Gambaran Umum; [diperbarui 2019 Agustus 17; dikutip 17 Agustus 2019]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. Kesehatan UF: Kesehatan Universitas Florida [Internet]. Gainesville (FL): Universitas Kesehatan Florida; c2019. Hiperplasia adrenal kongenital: Gambaran Umum; [diperbarui 2019 Agustus 17; dikutip 17 Agustus 2019]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Informasi di situs ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti perawatan atau saran medis profesional. Hubungi penyedia layanan kesehatan jika Anda memiliki pertanyaan tentang kesehatan Anda.