Tanyakan Ahli: Mengobati Cystic Fibrosis

Isi

• 1. Bagaimana sebagian besar pengobatan untuk fibrosis kistik bekerja?
• 2. Adakah pengobatan baru untuk fibrosis kistik?
• 3. Apa yang menyebabkan cystic fibrosis? Apakah penyebab fibrosis kistik berdampak pada pilihan pengobatan yang tersedia?
• 4. Apa saja efek samping paling umum dari perawatan fibrosis kistik?
• 5. Kapan seseorang harus mempertimbangkan untuk mengganti obat fibrosis kistiknya?
• 6. Apakah pilihan pengobatan cystic fibrosis berubah dengan bertambahnya usia?
• 7. Apakah pilihan pengobatan fibrosis kistik berubah tergantung pada keparahan gejala?
• 8. Apakah ada makanan yang membantu dengan gejala fibrosis kistik? Apakah ada makanan yang harus dihindari?
• 9. Apakah jenis obat yang dipakai seseorang untuk fibrosis kistik memengaruhi harapan hidup mereka?
• 10. Apa yang perlu diketahui oleh pengasuh tentang mendukung anak atau anggota keluarga lainnya dengan fibrosis kistik?

1. Bagaimana sebagian besar pengobatan untuk fibrosis kistik bekerja?

Cystic fibrosis adalah penyakit multi-organ yang memengaruhi kualitas sekresi dan cairan tubuh. Kondisi ini terutama bermasalah pada saluran pernapasan. Cystic fibrosis menyebabkan lendir kental menumpuk di saluran udara. Orang yang memiliki kondisi ini juga lebih rentan terhadap infeksi.

Tujuan utama rejimen pengobatan adalah menjaga saluran pernapasan bersih dari sekresi dan mencegah infeksi. Standar perawatan untuk mengobati penyakit pernapasan fibrosis kistik memerlukan obat-obatan yang menjaga saluran udara tetap terbuka, membuat lendir di paru-paru lebih cair, memfasilitasi pembersihan lendir, dan menyerang infeksi yang ada di saluran udara. Namun, sebagian besar, perawatan ini terutama menargetkan gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.

Masalah umum kedua bagi orang dengan fibrosis kistik berhubungan dengan saluran pencernaan mereka. Kondisi ini menyebabkan penyumbatan di pankreas. Pada gilirannya, ini dapat menyebabkan gangguan pencernaan, yang berarti bahwa nutrisi dalam makanan tidak sepenuhnya terurai dan diserap. Ini juga dapat menyebabkan sakit perut, kesulitan menambah berat badan, dan kemungkinan usus tersumbat. Terapi penggantian enzim pankreas (PERT) menangani sebagian besar masalah ini dengan meningkatkan kemampuan tubuh untuk mencerna makanan. PERT juga mendorong pertumbuhan yang baik.

2. Adakah pengobatan baru untuk fibrosis kistik?

Perawatan yang baru-baru ini dikembangkan, yang disebut modulator sebagai kelas, mengembalikan kemampuan sel untuk membuat protein fibrosis kistik bekerja untuk mempertahankan tingkat normal cairan dalam sekresi tubuh. Ini mencegah akumulasi lendir.

Obat-obatan ini merupakan kemajuan yang signifikan dalam pengobatan fibrosis kistik. Tidak seperti obat-obatan sebelumnya, obat-obatan ini melakukan lebih dari sekadar mengobati gejala kondisi. Modulator sebenarnya menargetkan mekanisme penyakit yang mendasari fibrosis kistik.

Satu keuntungan signifikan dari perawatan sebelumnya adalah bahwa obat-obat ini diminum dan bekerja secara sistemik. Itu berarti bahwa sistem tubuh lainnya, tidak hanya saluran pernapasan dan pencernaan, dapat mengambil manfaat dari efeknya.

Walaupun obat ini efektif, mereka memiliki batasan. Modulator hanya bekerja untuk cacat spesifik pada protein fibrosis kistik. Itu berarti mereka bekerja dengan baik untuk beberapa orang yang memiliki fibrosis kistik, tetapi tidak untuk orang lain.

3. Apa yang menyebabkan cystic fibrosis? Apakah penyebab fibrosis kistik berdampak pada pilihan pengobatan yang tersedia?

Cystic fibrosis adalah kondisi genetik yang diturunkan. Agar seorang individu terpengaruh, dua gen fibrosis kistik yang cacat, atau "bermutasi, harus diturunkan, satu dari masing-masing orangtua. Gen cystic fibrosis menyediakan instruksi untuk protein yang disebut cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR sangat penting bagi sel-sel di banyak organ untuk mengontrol jumlah garam dan cairan yang menutupi permukaannya.

Di saluran pernapasan, CFTR memainkan peran penting. Ini membantu menciptakan penghalang pertahanan yang efektif di paru-paru dengan membuat permukaan lembab dan ditutupi dengan lendir tipis yang mudah dibersihkan. Tetapi bagi mereka yang memiliki fibrosis kistik, penghalang pertahanan di saluran pernapasan mereka tidak efektif untuk melindungi mereka dari infeksi, dan saluran napas tersumbat oleh lendir yang kental.

Saat ini tidak ada obat untuk fibrosis kistik. Namun, perawatan baru yang ditujukan untuk cacat berbeda yang dapat dilakukan gen terbukti bermanfaat.

4. Apa saja efek samping paling umum dari perawatan fibrosis kistik?

Orang dengan cystic fibrosis mengambil sebagian besar perawatan pernapasan dalam bentuk inhalasi. Obat-obatan ini dapat menyebabkan batuk, sesak napas, ketidaknyamanan dada, rasa tidak enak, dan efek samping potensial lainnya.

Perawatan pencernaan untuk fibrosis kistik dapat menghasilkan sakit perut dan ketidaknyamanan, dan sembelit.

Obat modulator fibrosis kistik dapat mempengaruhi fungsi hati. Mereka juga dapat berinteraksi dengan obat lain. Untuk alasan ini, orang yang menggunakan modulator perlu memantau fungsi hati mereka.

5. Kapan seseorang harus mempertimbangkan untuk mengganti obat fibrosis kistiknya?

Orang-orang dari segala usia yang memiliki fibrosis kistik biasanya dipantau secara ketat untuk mendeteksi perubahan awal dalam status kesehatan. Ini memungkinkan tim perawatan mereka untuk melakukan intervensi sebelum terjadi komplikasi yang signifikan.

Orang-orang dengan cystic fibrosis harus belajar bagaimana memperhatikan tanda-tanda atau gejala-gejala komplikasi. Dengan begitu, mereka dapat mendiskusikan perubahan potensial pada rejimen pengobatan mereka dengan tim perawatan mereka segera. Selain itu, jika suatu pengobatan tidak memberikan manfaat yang dimaksudkan atau jika itu menyebabkan efek samping, atau komplikasi lain, mungkin sudah saatnya untuk mempertimbangkan perubahan.

Penting juga untuk mempertimbangkan perawatan baru saat tersedia. Orang-orang dengan cystic fibrosis mungkin memenuhi syarat untuk perawatan modulator yang lebih baru, bahkan jika pengobatan yang lalu tidak menjadi pilihan. Ini harus selalu dibahas secara rinci dengan tim layanan kesehatan. Ketika seseorang mengganti obat cystic fibrosis mereka, mereka perlu dimonitor untuk setiap perubahan dalam status kesehatan.

6. Apakah pilihan pengobatan cystic fibrosis berubah dengan bertambahnya usia?

Saat ini, sebagian besar kasus fibrosis kistik diidentifikasi dini berkat skrining bayi baru lahir. Kebutuhan orang-orang yang mengalami fibrosis kistik berubah ketika mereka berpindah dari masa bayi yang baru lahir ke masa bayi, ke masa kanak-kanak, ke masa pubertas, dan akhirnya menjadi dewasa. Meskipun penyewa dasar perawatan fibrosis kistik adalah sama, ada beberapa variasi tergantung pada usia individu.

Selain itu, cystic fibrosis adalah penyakit yang berkembang seiring bertambahnya usia. Penyakit ini berkembang dengan kecepatan yang berbeda dari orang ke orang. Ini berarti bahwa persyaratan perawatan berubah seiring bertambahnya usia.

7. Apakah pilihan pengobatan fibrosis kistik berubah tergantung pada keparahan gejala?

Opsi-opsi pengobatan berubah dan perlu disesuaikan berdasarkan tingkat perkembangan penyakit dan keparahan pada masing-masing orang. Tidak ada rejimen tetap yang berlaku di seluruh papan. Untuk beberapa orang dengan penyakit pernapasan yang lebih lanjut, rejimen pengobatan akan lebih intensif daripada bagi orang-orang dengan bentuk penyakit yang kurang parah.

Regimen pengobatan yang lebih intensif dapat mencakup lebih banyak obat dan perawatan, dengan dosis yang lebih sering. Selain itu, orang dengan penyakit yang lebih lanjut cenderung mengalami kesulitan dengan kondisi lain, seperti diabetes. Ini dapat membuat rejimen pengobatan mereka lebih kompleks dan menantang.

8. Apakah ada makanan yang membantu dengan gejala fibrosis kistik? Apakah ada makanan yang harus dihindari?

Secara umum, orang-orang dengan cystic fibrosis diminta untuk mengikuti diet tinggi kalori, tinggi protein. Itu karena cystic fibrosis dapat menyebabkan malabsorpsi nutrisi dan meningkatkan tuntutan metabolisme. Ada hubungan yang diakui antara status gizi dan perkembangan penyakit pernapasan. Itu sebabnya orang-orang dengan cystic fibrosis dimonitor secara ketat untuk memastikan mereka makan cukup dan berkembang.

Tidak ada makanan benar dan salah yang jelas untuk orang yang memiliki fibrosis kistik. Yang jelas adalah bahwa mengikuti diet sehat - kaya kalori, protein, vitamin, dan nutrisi mikro - penting untuk kesehatan yang baik. Orang-orang dengan cystic fibrosis sering perlu menambahkan persiapan gizi khusus dan suplemen untuk diet mereka, tergantung pada kebutuhan dan masalah masing-masing. Itulah sebabnya komponen integral dari pengobatan cystic fibrosis adalah rejimen gizi yang dikembangkan oleh ahli gizi dan disesuaikan dengan kebutuhan dan preferensi individu dan keluarga.

9. Apakah jenis obat yang dipakai seseorang untuk fibrosis kistik memengaruhi harapan hidup mereka?

Harapan hidup bagi orang-orang dengan cystic fibrosis di Amerika Serikat sekarang mencapai 50 tahun. Kemajuan besar dalam harapan hidup telah terjadi karena penelitian selama puluhan tahun dan kerja keras di semua tingkatan.

Kami sekarang memahami bahwa secara konsisten menerapkan praktik terbaik mengarah pada manfaat besar bagi orang dengan fibrosis kistik. Juga sangat penting bagi orang untuk bekerja dalam kemitraan yang erat dengan tim perawatan mereka, dan untuk mengikuti rejimen pengobatan mereka secara konsisten. Ini memaksimalkan potensi manfaat. Ini juga membantu individu untuk memiliki pemahaman yang lebih baik tentang efek dari setiap intervensi.

10. Apa yang perlu diketahui oleh pengasuh tentang mendukung anak atau anggota keluarga lainnya dengan fibrosis kistik?

Dari perspektif individu, cystic fibrosis perlu dilihat sebagai perjalanan hidup. Itu membutuhkan dukungan dan pengertian dari semua orang di sekitar orang yang terkena dampak. Ini dimulai dengan pengasuh menjadi terdidik tentang penyakit dan efeknya. Penting untuk dapat mengenali tanda-tanda awal komplikasi dan masalah lainnya.

Pengasuh sering merasa sulit untuk menyesuaikan diri dengan perubahan sehari-hari yang perlu dilakukan agar seseorang dapat mengikuti rejimen pengobatan mereka. Salah satu kunci keberhasilan adalah menemukan keseimbangan yang tepat sehingga rejimen pengobatan menjadi bagian dari rutinitas sehari-hari. Ini memungkinkan konsistensi.

Aspek penting kedua adalah bagi pengasuh untuk selalu siap untuk perubahan yang bisa datang bersama dengan penyakit akut atau perkembangan penyakit. Masalah-masalah ini mengarah pada peningkatan permintaan perawatan. Ini adalah waktu yang sulit dan mungkin ketika seseorang dengan cystic fibrosis membutuhkan dukungan dan pemahaman yang paling.

Carlos Milla adalah ahli paru pediatrik dengan pengakuan internasional sebagai ahli penyakit pernapasan pada anak-anak, dan khususnya fibrosis kistik. Milla adalah anggota fakultas di Fakultas Kedokteran Universitas Stanford, tempat ia ditunjuk sebagai profesor pediatri. Dia juga dinobatkan sebagai sarjana yang dianugerahi Crandall dalam kedokteran paru anak dan menjabat sebagai associate director untuk penelitian translasi di Centre for Excellence in Pulmonary Biology (CEPB) di Stanford University.