Cara Mengenali Sindrom Rett

Isi

• Fitur Sindrom Rett
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Harapan hidup
• Apa yang menyebabkan sindrom Rett
• Perawatan untuk Rett Syndrome

Sindrom Rett, juga disebut hiperamonemia serebro-atrofik, adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi sistem saraf dan hampir secara eksklusif memengaruhi anak perempuan.

Anak-anak dengan sindrom Rett berhenti bermain, menjadi terisolasi dan kehilangan keterampilan belajar mereka, seperti berjalan, berbicara atau bahkan menggerakkan tangan mereka, sehingga menimbulkan gerakan tangan yang tidak disengaja yang merupakan ciri khas penyakit tersebut.

Sindrom Rett tidak dapat disembuhkan tetapi dapat dikontrol dengan penggunaan obat-obatan yang mengurangi kejang epilepsi, spastisitas dan pernapasan, misalnya. Tetapi fisioterapi dan stimulasi psikomotor sangat membantu, dan sebaiknya dilakukan setiap hari.

Fitur Sindrom Rett

Meskipun gejala yang paling banyak menjadi perhatian orang tua baru muncul setelah 6 bulan kehidupan, bayi dengan sindrom Rett mengalami hipotonia, dan dapat dilihat oleh orang tua dan keluarga, sebagai bayi yang sangat 'baik' dan mudah dirawat.

Sindrom ini berkembang dalam 4 fase dan terkadang diagnosis baru muncul sekitar usia 1 tahun, atau lebih, tergantung pada tanda-tanda yang ditunjukkan setiap anak.

Fase pertama, terjadi antara 6 dan 18 bulan kehidupan, dan ada:

• Menghentikan perkembangan anak;
• Lingkar kepala tidak mengikuti kurva pertumbuhan normal;
• Menurunnya minat pada orang lain atau anak-anak, dengan kecenderungan mengasingkan diri.

Tingkat kedua, Terjadi sejak usia 3 tahun dan dapat berlangsung selama berminggu-minggu atau berbulan-bulan:

• Anak itu banyak menangis, bahkan tanpa alasan yang jelas;
• Anak itu selalu merasa kesal;
• Gerakan tangan berulang muncul;
• Perubahan pernapasan muncul, dengan pernapasan terhenti di siang hari, saat laju pernapasan meningkat;
• Kejang kejang dan serangan epilepsi sepanjang hari;
• Gangguan tidur bisa menjadi umum;
• Anak yang sudah berbicara, bisa berhenti berbicara sepenuhnya.

Fase ketiga, yang terjadi sekitar 2 dan 10 tahun yang lalu:

• Mungkin ada beberapa perbaikan dalam gejala yang disajikan sejauh ini dan anak mungkin kembali menunjukkan minat pada orang lain;
• Kesulitan dalam memindahkan batang terbukti, ada kesulitan dalam berdiri;
• Mungkin ada spastisitas;
• Skoliosis berkembang yang merusak fungsi paru-paru;
• Menggemeretakkan gigi saat tidur adalah hal yang umum;
• Pemberian makan bisa normal dan berat badan anak juga cenderung normal, dengan sedikit peningkatan berat badan;
• Anak tersebut mungkin akan kehilangan napas, menelan udara, dan mengeluarkan terlalu banyak air liur.

Fase keempat, yang terjadi sekitar usia 10 tahun:

• Kehilangan gerakan sedikit demi sedikit dan memburuknya skoliosis;
• Kekurangan mental menjadi parah;
• Anak-anak yang mampu berjalan kehilangan kemampuan ini dan membutuhkan kursi roda.

Anak-anak yang sudah bisa belajar berjalan masih mengalami kesulitan dalam bergerak dan umumnya berjingkat-jingkat atau mengambil langkah pertama mundur. Selain itu, mereka mungkin tidak bisa kemana-mana dan jalan-jalan mereka sepertinya tidak ada tujuan karena dia tidak berjalan untuk bertemu orang lain, atau untuk mengambil mainan, misalnya.

Bagaimana diagnosis dibuat

?????? Diagnosis dibuat oleh dokter ahli saraf yang akan menganalisis setiap anak secara rinci, sesuai dengan tanda-tanda yang disajikan. Untuk diagnosis, setidaknya karakteristik berikut harus diperhatikan:

• Ternyata perkembangannya normal sampai umur 5 bulan;
• Ukuran kepala normal saat lahir, tetapi tidak mengikuti ukuran ideal setelah 5 bulan kehidupan;
• Kehilangan kemampuan untuk menggerakkan tangan secara normal sekitar 24 dan 30 bulan, sehingga menimbulkan gerakan yang tidak terkontrol seperti memutar atau mendekatkan tangan ke mulut;
• Anak berhenti berinteraksi dengan orang lain pada awal gejala ini;
• Kurangnya koordinasi gerakan batang dan berjalan tidak terkoordinasi;
• Anak tidak berbicara, tidak dapat mengekspresikan dirinya ketika dia menginginkan sesuatu dan tidak mengerti ketika kita berbicara dengannya;
• Keterlambatan perkembangan yang parah, dengan duduk, merangkak, berbicara dan berjalan lebih lambat dari yang diharapkan.

Cara lain yang lebih dapat diandalkan untuk mengetahui apakah sindrom ini benar-benar adalah dengan menjalani tes genetik karena sekitar 80% anak-anak dengan sindrom Rett klasik mengalami mutasi pada gen MECP2. Pemeriksaan ini tidak dapat dilakukan oleh SUS, tetapi tidak dapat disangkal oleh rencana kesehatan swasta, dan jika ini terjadi, Anda harus mengajukan gugatan.

Harapan hidup

Anak-anak yang didiagnosis dengan Rett Syndrome dapat hidup lama, melewati usia 35 tahun, tetapi dapat mengalami kematian mendadak saat tidur, saat mereka masih bayi. Beberapa situasi yang mendukung komplikasi serius yang bisa berakibat fatal termasuk adanya infeksi, penyakit pernapasan yang berkembang karena skoliosis dan ekspansi paru yang buruk.

Anak dapat bersekolah dan dapat mempelajari hal-hal tertentu, tetapi idealnya diintegrasikan ke dalam pendidikan khusus, dimana kehadirannya tidak akan menarik banyak perhatian sehingga dapat mengganggu interaksinya dengan orang lain.

Apa yang menyebabkan sindrom Rett

Sindrom Rett adalah penyakit genetik dan biasanya anak-anak yang terkena adalah satu-satunya dalam keluarga, kecuali mereka memiliki saudara kembar, yang kemungkinan besar akan memiliki penyakit yang sama. Penyakit ini tidak terkait dengan tindakan apapun yang telah dilakukan oleh orang tua, oleh karena itu, orang tua tidak perlu merasa bersalah.

Perawatan untuk Rett Syndrome

Perawatan sebaiknya dilakukan oleh dokter spesialis anak hingga anak berusia 18 tahun, dan harus dilanjutkan oleh dokter umum atau ahli saraf setelah itu.

Konsultasi sebaiknya dilakukan setiap 6 bulan sekali dan di antaranya tanda-tanda vital, tinggi badan, berat badan, ketepatan pengobatan, asesmen perkembangan anak, perubahan kulit seperti adanya luka dekubitus, yaitu luka baring yang dapat terinfeksi, dapat diamati, meningkatkan risiko kematian. Aspek lain yang mungkin penting adalah evaluasi perkembangan dan sistem pernapasan dan peredaran darah.

Fisioterapi harus dilakukan sepanjang hidup orang dengan Rett Syndrome dan berguna untuk memperbaiki nada, postur, pernapasan, dan teknik seperti Bobath dapat digunakan untuk membantu perkembangan anak.

Sesi stimulasi psikomotor dapat diadakan sekitar 3 kali seminggu dan dapat membantu perkembangan motorik, mengurangi keparahan skoliosis, pengendalian air liur dan interaksi sosial, misalnya. Terapis dapat menunjukkan beberapa latihan yang dapat dilakukan di rumah oleh orang tua sehingga stimulus neurologis dan motorik dilakukan setiap hari.

Memiliki seorang penderita Rett Syndrome di rumah adalah tugas yang melelahkan dan sulit. Orang tua bisa menjadi sangat terkuras secara emosional sehingga mereka mungkin disarankan untuk diikuti oleh psikolog yang dapat membantu mengatasi emosi mereka.