Bagaimana mengobati fenilketonuria dan bagaimana menghindari komplikasi

Isi

• 1. Pengobatan nutrisi
• Cara memberikan ASI dengan aman
• 2. Penggunaan suplemen nutrisi
• Kemungkinan komplikasi fenilketonuria
• Bagaimana menghindari

Perawatan dan pengobatan fenilketonuria pada bayi harus dipandu oleh dokter anak, tetapi perawatan utamanya adalah menghindari makanan yang kaya fenilalanin, yang sebagian besar merupakan makanan yang kaya protein, seperti daging, ikan, susu, keju, dan telur. Oleh karena itu, orang tua dari bayi dengan fenilketonuria harus memperhatikan pola makan anaknya, baik di rumah maupun di sekolah.

Selain itu, ASI eksklusif juga harus diorientasikan dengan baik oleh dokter anak, karena ASI mengandung fenilalanin, meskipun jauh lebih sedikit daripada yang ada di kebanyakan formula apotek. Idealnya, jumlah fenilalanin untuk bayi hingga usia 6 bulan harus dijaga antara 20 hingga 70 mg fenilalanin per kg berat badan.

Perawatan untuk fenilketonuria harus diikuti sesuai dengan pedoman dari dokter anak dan ahli gizi untuk mencegah timbulnya komplikasi, yang terutama terkait dengan perkembangan sistem saraf.

1. Pengobatan nutrisi

Perawatan nutrisi adalah cara utama untuk menghindari komplikasi penyakit, karena dari makanan dimungkinkan untuk mengontrol kadar fenilalanin dalam darah, sehingga menghindari komplikasi penyakit. Penting agar pola makan dipandu oleh ahli gizi sesuai dengan hasil tes bayi yang harus dilakukan secara teratur untuk menilai kadar fenilalanin dalam darah.

Fenilalanin dapat ditemukan di banyak makanan, baik hewani maupun nabati. Maka dari itu, untuk mengontrol penyakit dan menghindari komplikasi maka penting untuk menghindari beberapa jenis makanan, seperti:

• Makanan hewani: daging, susu dan produk daging, telur, ikan, makanan laut, dan produk daging seperti sosis, sosis, bacon, ham.
• Makanan yang berasal dari tumbuhan: gandum, kedelai dan turunannya, buncis, buncis, kacang polong, lentil, kacang-kacangan, kacang tanah, kenari, almond, hazelnut, pistachio, kacang pinus;
• Pemanis aspartam;
• Produk yang mengandung makanan terlarang sebagai bahannyaseperti kue, biskuit, es krim, dan roti.

Buah dan sayur dapat dikonsumsi oleh fenilketonurik, serta gula dan lemak. Anda juga dapat menemukan di pasaran beberapa produk khusus yang dibuat untuk audiens ini, seperti beras, makaroni, dan kerupuk, dan ada beberapa resep yang dapat digunakan untuk menghasilkan makanan yang rendah fenilalanin.

Lihat daftar makanan yang kaya fenilalanin.

Cara memberikan ASI dengan aman

Meskipun rekomendasinya adalah mengecualikan ASI dari makanan bayi, hanya menggunakan susu farmasi tanpa fenilalanin, masih memungkinkan untuk menyusui bayi dengan fenilketonurik, namun untuk ini perlu:

• Lakukan tes darah pada bayi setiap minggu untuk memeriksa kadar fenilalanin dalam darah;
• Hitung jumlah ASI yang akan diberikan kepada bayi, sesuai dengan nilai fenilalanin dalam darah bayi dan sesuai dengan petunjuk dokter anak;
• Hitung jumlah susu farmasi tanpa fenilalanin, untuk melengkapi pemberian makan bayi;
• Memompa ASI dalam jumlah yang tepat agar ibu dapat memberikan bayinya;
• Gunakan botol atau teknik relaktasi untuk memberi makan bayi.

Sangat penting untuk mengeluarkan asam amino fenilalanin dari makanan, agar bayi tidak mengalami masalah pada perkembangan fisik dan mental, seperti keterbelakangan mental. Lihat seperti apa makanan pada fenilketonuria.

2. Penggunaan suplemen nutrisi

Karena makanan penderita fenilketonuria sangat dibatasi, ada kemungkinan ia tidak memiliki jumlah vitamin dan mineral yang diperlukan untuk berfungsinya organisme dan untuk perkembangan anak yang benar. Dengan demikian, ahli gizi dapat merekomendasikan penggunaan suplemen dan formula nutrisi untuk memastikan pertumbuhan bayi yang tepat dan meningkatkan kesehatannya.

Suplemen yang akan digunakan ditunjukkan oleh ahli gizi sesuai dengan usia, berat badan orang dan kapasitas pencernaan bayi, dan harus dijaga sepanjang hidup.

Kemungkinan komplikasi fenilketonuria

Komplikasi fenilketonuria muncul ketika diagnosis tidak dibuat secara dini atau saat pengobatan tidak diikuti sesuai dengan pedoman dokter anak, dengan akumulasi fenilalanin dalam darah, yang dapat mencapai area tertentu di otak dan menyebabkan perkembangan perubahan permanen, seperti sebagai:

• Perkembangan psikomotorik yang terlambat;
• Perkembangan otak kecil;
• Microcephaly;
• Hiperaktif;
• Gangguan perilaku;
• IQ menurun;
• Cacat mental yang parah;
• Kejang;
• Gemetar.

Seiring waktu, jika anak tidak dirawat dengan baik, mungkin ada kesulitan dalam duduk dan berjalan, gangguan perilaku dan keterlambatan bicara dan perkembangan intelektual, selain depresi, epilepsi dan ataksia, yang merupakan hilangnya kontrol, gerakan sukarela.

Bagaimana menghindari

Untuk menghindari komplikasi, penting agar diagnosis penyakit dibuat pada hari-hari pertama setelah kelahiran anak melalui uji tusuk tumit. Jika hasilnya positif, penting agar pengobatan dilakukan sesuai dengan arahan dokter spesialis anak.

Selain itu, dalam kasus ini, pemeriksaan rutin penting dilakukan untuk memeriksa kesehatan umum anak dan, dengan demikian, untuk menunjukkan perubahan dalam pola makan dan suplemen makanan.

Pemeriksaan lanjutan biasanya dilakukan setiap minggu sampai bayi berusia 1 tahun. Anak-anak berusia antara 2 hingga 6 tahun mengulang ujian setiap 15 hari dan, sejak usia 7 tahun, ujian dilakukan sebulan sekali.