Defisiensi G6PD

Isi

• Apa saja gejala defisiensi G6PD?
• Apa yang menyebabkan defisiensi G6PD?
• Apa faktor risiko defisiensi G6PD?
• Bagaimana defisiensi G6PD didiagnosis?
• Bagaimana penanganan defisiensi G6PD?
• Bagaimana prospek seseorang dengan defisiensi G6PD?

Apa itu kekurangan G6PD?

Kekurangan G6PD adalah kelainan genetik yang menyebabkan jumlah glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) dalam darah tidak mencukupi. Ini adalah enzim (atau protein) yang sangat penting yang mengatur berbagai reaksi biokimia dalam tubuh.

G6PD juga bertanggung jawab untuk menjaga kesehatan sel darah merah agar dapat berfungsi dengan baik dan menjalani masa hidup yang normal. Tanpa itu cukup, sel darah merah rusak sebelum waktunya. Penghancuran awal sel darah merah ini dikenal sebagai hemolisis, dan akhirnya bisa mengarah ke anemia hemolitik.

Anemia hemolitik berkembang ketika sel darah merah dihancurkan lebih cepat daripada yang dapat digantikan oleh tubuh, mengakibatkan berkurangnya aliran oksigen ke organ dan jaringan. Ini bisa menyebabkan kelelahan, menguningnya kulit dan mata, serta sesak napas.

Pada penderita defisiensi G6PD, anemia hemolitik dapat terjadi setelah makan kacang fava atau legum tertentu. Ini juga dapat dipicu oleh infeksi atau obat-obatan tertentu, seperti:

• antimalaria, sejenis obat yang digunakan untuk mencegah dan mengobati malaria
• sulfonamides, obat yang digunakan untuk mengobati berbagai infeksi
• aspirin, obat yang digunakan untuk meredakan demam, nyeri, dan bengkak
• beberapa obat anti-inflamasi nonsteroid (NSAID)

Kekurangan G6PD paling umum terjadi di Afrika, yang dapat mempengaruhi hingga 20 persen populasi. Kondisi ini juga lebih sering terjadi pada pria dibandingkan pada wanita.

Kebanyakan orang dengan defisiensi G6PD biasanya tidak mengalami gejala apa pun. Namun, beberapa mungkin mengalami gejala saat terpapar obat, makanan, atau infeksi yang memicu kerusakan sel darah merah lebih awal. Setelah penyebab yang mendasari diobati atau diatasi, gejala defisiensi G6PD biasanya hilang dalam beberapa minggu.

Apa saja gejala defisiensi G6PD?

Gejala defisiensi G6PD dapat meliputi:

• detak jantung cepat
• sesak napas
• urine yang berwarna gelap atau kuning-oranye
• demam
• kelelahan
• pusing
• kepucatan
• penyakit kuning, atau menguningnya kulit dan bagian putih mata

Apa yang menyebabkan defisiensi G6PD?

Defisiensi G6PD adalah kondisi genetik yang diturunkan dari satu atau kedua orang tua kepada anaknya. Gen cacat yang menyebabkan defisiensi ini ada pada kromosom X, yang merupakan salah satu dari dua kromosom seks. Pria hanya memiliki satu kromosom X, sedangkan wanita memiliki dua kromosom X. Pada pria, satu salinan gen yang diubah sudah cukup untuk menyebabkan defisiensi G6PD.

Namun, pada wanita, mutasi harus ada pada kedua salinan gen tersebut. Karena kecil kemungkinan bagi perempuan untuk memiliki dua salinan yang diubah dari gen ini, laki-laki lebih sering dipengaruhi oleh defisiensi G6PD daripada perempuan.

Apa faktor risiko defisiensi G6PD?

Anda mungkin memiliki risiko lebih tinggi mengalami defisiensi G6PD jika Anda:

• adalah laki-laki
• adalah orang Afrika-Amerika
• adalah keturunan Timur Tengah
• memiliki riwayat kondisi keluarga

Memiliki satu atau beberapa faktor risiko ini tidak selalu berarti Anda akan mengalami kekurangan G6PD. Bicarakan dengan dokter Anda jika Anda khawatir tentang risiko Anda untuk kondisi tersebut.

Bagaimana defisiensi G6PD didiagnosis?

Dokter Anda dapat mendiagnosis defisiensi G6PD dengan melakukan tes darah sederhana untuk memeriksa kadar enzim G6PD.

Tes diagnostik lain yang dapat dilakukan termasuk hitung darah lengkap, tes hemoglobin serum, dan hitung retikulosit. Semua tes ini memberikan informasi tentang sel darah merah dalam tubuh. Mereka juga dapat membantu dokter Anda untuk mendiagnosis anemia hemolitik.

Selama konsultasi Anda, penting untuk memberi tahu dokter Anda tentang diet Anda dan obat apa pun yang saat ini Anda minum. Rincian ini dapat membantu dokter Anda dengan diagnosis.

Bagaimana penanganan defisiensi G6PD?

Perawatan untuk defisiensi G6PD terdiri dari menghilangkan pemicu yang menyebabkan gejala.

Jika kondisi tersebut dipicu oleh infeksi, maka infeksi yang mendasarinya akan ditangani dengan tepat. Obat apa pun saat ini yang mungkin menghancurkan sel darah merah juga dihentikan. Dalam kasus ini, kebanyakan orang dapat pulih dari suatu episode sendiri.

Namun, setelah defisiensi G6PD berkembang menjadi anemia hemolitik, pengobatan yang lebih agresif mungkin diperlukan. Ini kadang-kadang termasuk terapi oksigen dan transfusi darah untuk mengisi oksigen dan tingkat sel darah merah.

Anda harus tinggal di rumah sakit saat menerima perawatan ini, karena pemantauan ketat terhadap anemia hemolitik yang parah sangat penting untuk memastikan pemulihan penuh tanpa komplikasi.

Bagaimana prospek seseorang dengan defisiensi G6PD?

Banyak orang dengan defisiensi G6PD tidak pernah mengalami gejala apapun. Mereka yang benar-benar pulih dari gejala mereka begitu pengobatan diterima untuk pemicu kondisi tersebut. Namun, penting untuk mempelajari cara menangani kondisi dan mencegah gejala berkembang.

Mengelola kekurangan G6PD melibatkan menghindari makanan dan obat-obatan yang dapat memicu kondisi tersebut. Mengurangi tingkat stres juga dapat membantu mengendalikan gejala. Tanyakan kepada dokter Anda tentang daftar obat dan makanan yang harus Anda hindari.