Tes Genetik Kariotipe

Isi

• Apa itu tes kariotipe?
• Untuk apa itu digunakan?
• Mengapa saya memerlukan tes kariotipe?
• Apa yang terjadi selama tes kariotipe?
• Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?
• Apakah ada risiko untuk tes?
• Apa yang dimaksud dengan hasil?
• Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes kariotipe?
• Referensi

Apa itu tes kariotipe?

Tes kariotipe melihat ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom Anda. Kromosom adalah bagian dari sel Anda yang mengandung gen Anda. Gen adalah bagian dari DNA yang diturunkan dari ibu dan ayah Anda. Mereka membawa informasi yang menentukan sifat unik Anda, seperti tinggi dan warna mata.

Orang biasanya memiliki 46 kromosom, dibagi menjadi 23 pasang, di setiap sel. Salah satu dari setiap pasangan kromosom berasal dari ibumu, dan pasangan lainnya berasal dari ayahmu.

Jika Anda memiliki lebih banyak atau lebih sedikit kromosom dari 46, atau jika ada sesuatu yang tidak biasa tentang ukuran atau bentuk kromosom Anda, itu bisa berarti Anda memiliki penyakit genetik. Tes kariotipe sering digunakan untuk membantu menemukan cacat genetik pada bayi yang sedang berkembang.

Nama lain: pengujian genetik, pengujian kromosom, studi kromosom, analisis sitogenetik

Untuk apa itu digunakan?

Tes kariotipe dapat digunakan untuk:

• Periksa bayi yang belum lahir untuk kelainan genetik
• Mendiagnosis penyakit genetik pada bayi atau anak kecil
• Cari tahu apakah cacat kromosom menghalangi seorang wanita untuk hamil atau menyebabkan keguguran
• Periksa bayi lahir mati (bayi yang meninggal di akhir kehamilan atau saat lahir) untuk melihat apakah cacat kromosom adalah penyebab kematian
• Lihat apakah Anda memiliki kelainan genetik yang dapat diturunkan kepada anak-anak Anda
• Mendiagnosis atau membuat rencana perawatan untuk jenis kanker dan kelainan darah tertentu

Mengapa saya memerlukan tes kariotipe?

Jika Anda hamil, Anda mungkin ingin menjalani tes kariotipe untuk bayi Anda yang belum lahir jika Anda memiliki faktor risiko tertentu. Ini termasuk:

• Usia kamu. Risiko keseluruhan cacat lahir genetik kecil, tetapi risikonya lebih tinggi untuk wanita yang memiliki bayi pada usia 35 tahun atau lebih.
• Sejarah keluarga. Risiko Anda meningkat jika Anda, pasangan Anda, dan/atau salah satu dari anak Anda memiliki kelainan genetik.

Bayi atau anak kecil Anda mungkin memerlukan tes jika ia memiliki tanda-tanda kelainan genetik. Ada banyak jenis kelainan genetik, masing-masing dengan gejala yang berbeda. Anda dan penyedia layanan kesehatan Anda dapat berbicara tentang apakah pengujian direkomendasikan.

Jika Anda seorang wanita, Anda mungkin memerlukan tes kariotipe jika Anda mengalami kesulitan hamil atau mengalami beberapa kali keguguran. Meskipun satu kali keguguran tidak jarang terjadi, jika Anda pernah mengalaminya beberapa kali, itu mungkin karena masalah kromosom.

Anda mungkin juga memerlukan tes kariotipe jika Anda memiliki gejala atau telah didiagnosis menderita leukemia, limfoma, atau mieloma, atau jenis anemia tertentu. Gangguan ini dapat menyebabkan perubahan kromosom. Menemukan perubahan ini dapat membantu penyedia Anda mendiagnosis, memantau, dan/atau mengobati penyakit.

Apa yang terjadi selama tes kariotipe?

Untuk tes kariotipe, penyedia Anda perlu mengambil sampel sel Anda. Cara paling umum untuk mendapatkan sampel meliputi:

• Sebuah tes darah. Untuk tes ini, seorang profesional perawatan kesehatan akan mengambil sampel darah dari vena di lengan Anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung reaksi atau vial. Anda mungkin merasa sedikit tersengat saat jarum masuk atau keluar. Ini biasanya memakan waktu kurang dari lima menit.
• Tes prenatal dengan amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Vili korionik adalah pertumbuhan kecil yang ditemukan di plasenta.

Untuk amniosentesis:

• Anda akan berbaring telentang di atas meja ujian.
• Penyedia Anda akan memindahkan perangkat ultrasound di atas perut Anda. USG menggunakan gelombang suara untuk memeriksa posisi rahim, plasenta, dan bayi Anda.
• Penyedia Anda akan memasukkan jarum tipis ke perut Anda dan menarik sejumlah kecil cairan ketuban.

Amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan.

Untuk CVS:

• Anda akan berbaring telentang di atas meja ujian.
• Penyedia Anda akan memindahkan perangkat ultrasound di atas perut Anda untuk memeriksa posisi rahim, plasenta, dan bayi Anda.
• Penyedia Anda akan mengumpulkan sel-sel dari plasenta dengan salah satu dari dua cara: baik melalui serviks Anda dengan tabung tipis yang disebut kateter, atau dengan jarum tipis melalui perut Anda.

CVS biasanya dilakukan antara minggu 10 dan 13 kehamilan.

Aspirasi Sumsum Tulang dan Biopsi. Jika Anda sedang diuji atau dirawat untuk jenis kanker atau kelainan darah tertentu, penyedia Anda mungkin perlu mengambil sampel sumsum tulang Anda. Untuk tes ini:

• Anda akan berbaring miring atau tengkurap, tergantung pada tulang mana yang akan digunakan untuk pengujian. Sebagian besar tes sumsum tulang diambil dari tulang pinggul.
• Situs akan dibersihkan dengan antiseptik.
• Anda akan mendapatkan suntikan solusi mati rasa.
• Setelah area tersebut mati rasa, penyedia layanan kesehatan akan mengambil sampelnya.
• Untuk aspirasi sumsum tulang, yang biasanya dilakukan terlebih dahulu, penyedia layanan kesehatan akan memasukkan jarum melalui tulang dan mengeluarkan cairan dan sel sumsum tulang. Anda mungkin merasakan sakit yang tajam tetapi singkat saat jarum dimasukkan.
• Untuk biopsi sumsum tulang, penyedia layanan kesehatan akan menggunakan alat khusus yang memutar ke dalam tulang untuk mengambil sampel jaringan sumsum tulang. Anda mungkin merasakan tekanan di situs saat sampel diambil.

Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?

Anda tidak memerlukan persiapan khusus untuk pengujian kariotipe.

Apakah ada risiko untuk tes?

Ada risiko yang sangat kecil untuk melakukan tes darah. Anda mungkin mengalami sedikit rasa sakit atau memar di tempat jarum dimasukkan, tetapi sebagian besar gejala hilang dengan cepat.

Tes amniosentesis dan CVS biasanya merupakan prosedur yang sangat aman, tetapi memiliki sedikit risiko menyebabkan keguguran. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang risiko dan manfaat dari tes ini.

Setelah tes aspirasi sumsum tulang dan biopsi, Anda mungkin merasa kaku atau sakit di tempat suntikan. Ini biasanya hilang dalam beberapa hari. Penyedia layanan kesehatan Anda dapat merekomendasikan atau meresepkan pereda nyeri untuk membantu.

Apa yang dimaksud dengan hasil?

Jika hasil Anda tidak normal (tidak normal), itu berarti Anda atau anak Anda memiliki lebih atau kurang dari 46 kromosom, atau ada sesuatu yang tidak normal pada ukuran, bentuk, atau struktur dari satu atau lebih kromosom Anda. Kromosom yang tidak normal dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Gejala dan tingkat keparahannya tergantung pada kromosom mana yang terpengaruh.

Beberapa kelainan yang disebabkan oleh kelainan kromosom antara lain:

• Sindrom Down, gangguan yang menyebabkan cacat intelektual dan keterlambatan perkembangan
• sindrom Edwards, gangguan yang menyebabkan masalah parah pada jantung, paru-paru, dan ginjal
• Sindrom Turner, gangguan pada anak perempuan yang mempengaruhi perkembangan karakteristik wanita

Jika Anda diuji karena Anda memiliki jenis kanker atau kelainan darah tertentu, hasil Anda dapat menunjukkan apakah kondisi Anda disebabkan oleh cacat kromosom atau tidak. Hasil ini dapat membantu penyedia layanan kesehatan Anda membuat rencana perawatan terbaik untuk Anda.

Pelajari lebih lanjut tentang tes laboratorium, rentang referensi, dan pemahaman hasil.

Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes kariotipe?

Jika Anda berpikir untuk menjalani tes atau telah menerima hasil abnormal pada tes kariotipe Anda, mungkin membantu untuk berbicara dengan konselor genetik.Konselor genetik adalah seorang profesional terlatih khusus dalam genetika dan pengujian genetik. Dia dapat menjelaskan apa arti hasil Anda, mengarahkan Anda ke layanan pendukung, dan membantu Anda membuat keputusan yang tepat tentang kesehatan Anda atau kesehatan anak Anda.

Referensi

1. ACOG: Dokter Kesehatan Wanita [Internet]. Washington D.C.: American College of Obstetricians and Gynaecologists; c2020. Memiliki Bayi Setelah Usia 35: Bagaimana Penuaan Mempengaruhi Kesuburan dan Kehamilan; [dikutip 12 Mei 2020]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Masyarakat Kanker Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Bagaimana Leukemia Myeloid Kronis Didiagnosis?; [diperbarui 22 Februari 2016; dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Masyarakat Kanker Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Tes untuk Menemukan Multiple Myeloma; [diperbarui 28 Februari 2018; dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Asosiasi Kehamilan Amerika [Internet]. Irving (TX): Asosiasi Kehamilan Amerika; c2018. Amniosentesis; [diperbarui 2 September 2016; dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Asosiasi Kehamilan Amerika [Internet]. Irving (TX): Asosiasi Kehamilan Amerika; c2018. Pengambilan Sampel Villus Chorionic: CVS; [diperbarui 2 September 2016; dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Konseling Genetik; [diperbarui 3 Maret 2016; dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C: Asosiasi Amerika untuk Kimia Klinis; c2001–2018. Analisis Kromosom (Karyotyping); [diperbarui 22 Juni 2018; dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C: Asosiasi Amerika untuk Kimia Klinis; c2001–2018. Sindrom Down; [diperbarui 28 Februari 2018; dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Kedokteran; c1998–2018. Biopsi dan aspirasi sumsum tulang: Gambaran Umum; 12 Jan 2018 [dikutip 22 Jun 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Kedokteran; c1998–2018. Leukemia myelogenous kronis: Diagnosis dan pengobatan; 26 Mei 2016 [dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 5 layar]. Tersedia dari: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Versi Konsumen [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Pemeriksaan Sumsum Tulang; [dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Versi Konsumen [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Gambaran Umum Gangguan Kromosom dan Gen; [dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Manual Versi Konsumen [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Trisomi 18 (Sindrom Edwards; Trisomi E); [dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Institut Jantung, Paru-Paru, dan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Tes darah; [dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kelainan Kromosom; 6 Januari 2016 [dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.genome.gov/11508982
16. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Apa saja jenis tes genetik?; 19 Juni 2018 [dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Pusat Medis Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Medis Universitas Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesehatan: Analisis Kromosom; [dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Pusat Medis Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Medis Universitas Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesehatan: Sindrom Turner (Monosomi X) pada Anak; [dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Amniosentesis: Bagaimana Dilakukan; [diperbarui 2017 Juni 6; dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 5 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Chorionic Villus Sampling (CVS): Bagaimana Dilakukan; [diperbarui 2017 Mei 17; dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 5 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Tes Kariotipe: Bagaimana Dilakukan; [diperbarui 9 Oktober 2017; dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 5 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Tes Kariotipe: Tinjauan Tes; [diperbarui 9 Oktober 2017; dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Tes Kariotipe: Mengapa Dilakukan; [diperbarui 9 Oktober 2017; dikutip 22 Juni 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Informasi di situs ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti perawatan atau saran medis profesional. Hubungi penyedia layanan kesehatan jika Anda memiliki pertanyaan tentang kesehatan Anda.