Gangguan Metabolisme Lipid

Isi

• Ringkasan

Ringkasan

Metabolisme adalah proses yang digunakan tubuh Anda untuk menghasilkan energi dari makanan yang Anda makan. Makanan terdiri dari protein, karbohidrat, dan lemak. Bahan kimia dalam sistem pencernaan Anda (enzim) memecah bagian makanan menjadi gula dan asam, bahan bakar tubuh Anda. Tubuh Anda dapat menggunakan bahan bakar ini segera, atau dapat menyimpan energi di jaringan tubuh Anda. Jika Anda memiliki gangguan metabolisme, ada yang salah dengan proses ini.

Gangguan metabolisme lipid, seperti penyakit Gaucher dan penyakit Tay-Sachs, melibatkan lipid. Lipid adalah lemak atau zat mirip lemak. Mereka termasuk minyak, asam lemak, lilin, dan kolesterol. Jika Anda memiliki salah satu dari gangguan ini, Anda mungkin tidak memiliki cukup enzim untuk memecah lipid. Atau enzim mungkin tidak bekerja dengan baik dan tubuh Anda tidak dapat mengubah lemak menjadi energi. Mereka menyebabkan jumlah lipid yang berbahaya menumpuk di tubuh Anda. Seiring waktu, itu dapat merusak sel dan jaringan Anda, terutama di otak, sistem saraf tepi, hati, limpa, dan sumsum tulang. Banyak dari gangguan ini bisa sangat serius, atau terkadang bahkan fatal.

Gangguan ini diturunkan. Bayi yang baru lahir diperiksa untuk beberapa dari mereka, menggunakan tes darah. Jika ada riwayat keluarga dari salah satu kelainan ini, orang tua bisa mendapatkan tes genetik untuk melihat apakah mereka membawa gen tersebut. Tes genetik lainnya dapat mengetahui apakah janin memiliki kelainan atau membawa gen untuk kelainan tersebut.

Terapi penggantian enzim dapat membantu mengatasi beberapa gangguan ini. Bagi yang lain, tidak ada pengobatan. Obat-obatan, transfusi darah, dan prosedur lain dapat membantu mengatasi komplikasi.