Penyakit Kistik Meduler

Isi

• Jenis-jenis MCKD
• Penyebab MCKD
• Gejala MCKD
• Menguji dan mendiagnosis MCKD
• Hitung darah lengkap
• Tes BUN
• Pengumpulan urin
• Tes kreatinin darah
• Tes asam urat
• Urinalisis
• Tes pencitraan
• Biopsi
• Bagaimana pengobatan MCKD?
• Komplikasi jangka panjang MCKD
• Bagaimana prospek MCKD?

Apa itu penyakit ginjal kistik meduler?

Penyakit ginjal kistik meduler (MCKD) adalah kondisi langka di mana kantung kecil berisi cairan yang disebut kista terbentuk di tengah ginjal. Jaringan parut juga terjadi di tubulus ginjal. Urine mengalir di tubulus dari ginjal dan melalui sistem kemih. Jaringan parut menyebabkan tubulus ini tidak berfungsi.

Untuk memahami MCKD, ada baiknya mengetahui sedikit tentang ginjal Anda dan apa fungsinya. Ginjal Anda adalah dua organ berbentuk kacang seukuran kepalan tangan tertutup. Mereka terletak di kedua sisi tulang belakang Anda, di dekat bagian tengah punggung Anda.

Ginjal Anda menyaring dan membersihkan darah Anda - setiap hari, sekitar 200 liter darah melewati ginjal Anda. Darah bersih kembali ke sistem peredaran darah Anda. Produk limbah dan cairan ekstra menjadi urin. Urine dikirim ke kandung kemih dan akhirnya dikeluarkan dari tubuh Anda.

Kerusakan akibat MCKD menyebabkan ginjal memproduksi urine yang kurang pekat. Dengan kata lain, urine Anda terlalu encer dan tidak memiliki jumlah limbah yang tepat. Akibatnya, Anda akan buang air kecil jauh lebih banyak daripada biasanya (poliuria) karena tubuh Anda mencoba membuang semua limbah ekstra. Dan ketika ginjal menghasilkan terlalu banyak urin, air, natrium, dan bahan kimia penting lainnya akan hilang.

Seiring waktu, MCKD dapat menyebabkan gagal ginjal.

Jenis-jenis MCKD

Nefronofisis remaja (NPH) dan MCKD sangat erat kaitannya. Kedua kondisi tersebut disebabkan oleh jenis kerusakan ginjal yang sama dan menghasilkan gejala yang sama.

Perbedaan utama adalah usia onset. NPH biasanya terjadi antara usia 10 hingga 20 tahun, sedangkan MCKD adalah penyakit yang menyerang orang dewasa.

Selain itu, ada dua himpunan bagian dari MCKD: tipe 2 (biasanya memengaruhi orang dewasa berusia 30 hingga 35) dan tipe 1 (biasanya memengaruhi orang dewasa berusia 60 hingga 65).

Penyebab MCKD

Baik NPH dan MCKD adalah kondisi genetik dominan autosomal. Ini berarti Anda hanya perlu mendapatkan gen dari satu orang tua untuk mengembangkan kelainan tersebut. Jika orang tua memiliki gen tersebut, seorang anak memiliki peluang 50 persen untuk mendapatkannya dan mengembangkan kondisi tersebut.

Selain usia onset, perbedaan utama lainnya antara NPH dan MCKD adalah bahwa keduanya disebabkan oleh cacat genetik yang berbeda.

Sementara kami fokus pada MCKD di sini, banyak dari apa yang kami diskusikan juga berlaku untuk NPH.

Gejala MCKD

Gejala MCKD terlihat seperti gejala banyak kondisi lainnya, sehingga sulit untuk membuat diagnosis. Gejala-gejala tersebut meliputi:

• buang air kecil berlebihan
• peningkatan frekuensi buang air kecil di malam hari (nokturia)
• tekanan darah rendah
• kelemahan
• mengidam garam (karena kehilangan natrium berlebih dari peningkatan buang air kecil)

Seiring perkembangan penyakit, gagal ginjal (juga dikenal sebagai penyakit ginjal stadium akhir) dapat terjadi. Gejala gagal ginjal dapat meliputi:

• memar atau berdarah
• mudah lelah
• sering cegukan
• sakit kepala
• perubahan warna kulit (kuning atau coklat)
• gatal pada kulit
• kram otot atau kedutan
• mual
• kehilangan perasaan di tangan atau kaki
• muntah darah
• tinja berdarah
• penurunan berat badan
• kelemahan
• kejang
• perubahan kondisi mental (kebingungan atau kewaspadaan yang berubah)
• koma

Menguji dan mendiagnosis MCKD

Jika Anda memiliki gejala MCKD, dokter Anda mungkin memesan sejumlah tes berbeda untuk memastikan diagnosis Anda. Tes darah dan urin akan menjadi yang paling penting untuk mengidentifikasi MCKD.

Hitung darah lengkap

Hitung darah lengkap melihat jumlah keseluruhan sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit Anda. Tes ini mencari anemia dan tanda-tanda infeksi.

Tes BUN

Tes nitrogen urea darah (BUN) mencari jumlah urea, produk pemecahan protein, yang meningkat ketika ginjal tidak berfungsi dengan baik.

Pengumpulan urin

Pengumpulan urin 24 jam akan memastikan buang air kecil berlebihan, mendokumentasikan volume dan hilangnya elektrolit, dan mengukur pembersihan kreatinin. Pembersihan kreatinin akan mengungkapkan apakah ginjal berfungsi dengan baik.

Tes kreatinin darah

Tes kreatinin darah akan dilakukan untuk memeriksa tingkat kreatinin Anda. Kreatinin adalah produk limbah kimia yang dihasilkan oleh otot, yang disaring keluar tubuh oleh ginjal Anda. Ini digunakan untuk membandingkan tingkat kreatinin darah dengan pembersihan kreatinin ginjal.

Tes asam urat

Tes asam urat akan dilakukan untuk memeriksa kadar asam urat. Asam urat adalah bahan kimia yang dibuat saat tubuh Anda memecah zat makanan tertentu. Asam urat keluar dari tubuh melalui urin. Kadar asam urat biasanya tinggi pada penderita MCKD.

Urinalisis

Urinalisis akan dilakukan untuk menganalisis warna, berat jenis, dan kadar pH (asam atau basa) urin Anda. Selain itu, sedimen urine Anda akan diperiksa darah, protein, dan kandungan selnya. Tes ini akan membantu dokter dalam memastikan diagnosis atau mengesampingkan kemungkinan gangguan lainnya.

Tes pencitraan

Selain tes darah dan urin, dokter Anda mungkin juga memesan CT scan perut / ginjal. Tes ini menggunakan pencitraan sinar-X untuk melihat ginjal dan bagian dalam perut. Ini dapat membantu menyingkirkan kemungkinan penyebab gejala Anda lainnya.

Dokter Anda mungkin juga ingin melakukan USG ginjal untuk memvisualisasikan kista di ginjal Anda. Ini untuk mengetahui sejauh mana kerusakan ginjal.

Biopsi

Dalam biopsi ginjal, dokter atau ahli kesehatan lainnya akan mengangkat sebagian kecil jaringan ginjal untuk diperiksa di laboratorium, di bawah mikroskop. Ini dapat membantu menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari gejala Anda, termasuk infeksi, endapan yang tidak biasa, atau jaringan parut.

Biopsi juga dapat membantu dokter Anda menentukan stadium penyakit ginjal.

Bagaimana pengobatan MCKD?

Tidak ada obat untuk MCKD. Perawatan untuk kondisi tersebut terdiri dari intervensi yang berupaya mengurangi gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.

Pada tahap awal penyakit, dokter Anda mungkin merekomendasikan untuk meningkatkan asupan cairan Anda. Anda mungkin juga diminta untuk mengonsumsi suplemen garam untuk menghindari dehidrasi.

Seiring perkembangan penyakit, gagal ginjal bisa terjadi. Jika ini terjadi, Anda mungkin diminta untuk menjalani dialisis. Dialisis adalah proses di mana mesin membuang limbah dari tubuh yang tidak lagi dapat disaring oleh ginjal.

Meskipun dialisis adalah pengobatan yang menopang kehidupan, orang dengan gagal ginjal mungkin juga dapat menjalani transplantasi ginjal.

Komplikasi jangka panjang MCKD

Komplikasi MCKD dapat mempengaruhi berbagai organ dan sistem. Ini termasuk:

• anemia (zat besi rendah dalam darah)
• melemahnya tulang, menyebabkan patah tulang
• kompresi jantung karena penumpukan cairan (tamponade jantung)
• perubahan metabolisme gula
• gagal jantung kongestif
• gagal ginjal
• bisul di perut dan usus
• pendarahan yang berlebihan
• tekanan darah tinggi
• infertilitas
• masalah menstruasi
• kerusakan saraf

Bagaimana prospek MCKD?

MCKD menyebabkan penyakit ginjal stadium akhir - dengan kata lain gagal ginjal akan terjadi pada akhirnya. Pada saat itu, Anda perlu menjalani transplantasi ginjal atau menjalani dialisis secara teratur agar tubuh Anda berfungsi dengan baik. Bicaralah dengan dokter Anda tentang pilihan Anda.