Neurofibromatosis: apa itu, jenis, penyebab dan pengobatan

Isi

• Jenis utama neurofibromatosis
• Apa yang menyebabkan neurofibromatosis
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Neurofibromatosis, juga dikenal sebagai penyakit Von Recklinghausen, adalah penyakit keturunan yang muncul sekitar usia 15 tahun dan menyebabkan pertumbuhan abnormal jaringan saraf di seluruh tubuh, membentuk nodul kecil dan tumor eksternal, yang disebut neurofibroma.

Secara umum, neurofibromatosis bersifat jinak dan tidak menimbulkan risiko kesehatan, namun karena menyebabkan munculnya tumor eksternal kecil, dapat menyebabkan kerusakan tubuh, yang membuat orang yang terkena berniat menjalani operasi untuk mengangkatnya.

Meskipun neurofibromatosis tidak dapat disembuhkan, karena tumor dapat tumbuh kembali, pengobatan dengan pembedahan atau terapi radiasi dapat dicoba untuk mencoba memperkecil ukuran tumor dan memperbaiki penampilan estetika kulit.

Jenis utama neurofibromatosis

Neurofibromatosis dapat dibagi menjadi tiga jenis:

• Neurofibromatosis tipe 1: disebabkan oleh mutasi pada kromosom 17 yang mengurangi produksi neurofibromine, protein yang digunakan tubuh untuk mencegah munculnya tumor. Jenis neurofibromatosis ini juga dapat menyebabkan hilangnya penglihatan dan impotensi;
• Neurofibromatosis tipe 2: disebabkan oleh mutasi pada kromosom 22, penurunan produksi merlina, protein lain yang menekan pertumbuhan tumor pada individu yang sehat. Jenis neurofibromatosis ini dapat menyebabkan gangguan pendengaran;
• Schwannomatosis: Ini adalah jenis penyakit yang paling langka di mana tumor berkembang di tengkorak, sumsum tulang belakang, atau saraf tepi. Umumnya, gejala jenis ini muncul antara usia 20 dan 25 tahun.

Bergantung pada jenis neurofibromatosis, gejalanya dapat bervariasi. Jadi periksa gejala paling umum untuk setiap jenis neurofibromatosis.

Apa yang menyebabkan neurofibromatosis

Neurofibromatosis disebabkan oleh perubahan genetik pada beberapa gen, terutama kromosom 17 dan kromosom 22. Selain itu, kasus Schwannomatosis yang jarang terjadi tampaknya disebabkan oleh perubahan gen yang lebih spesifik seperti SMARCB1 dan LZTR. Semua gen yang diubah penting dalam menghambat produksi tumor dan, oleh karena itu, ketika terpengaruh, gen tersebut mengarah pada munculnya tumor yang merupakan karakteristik neurofibromatosis.

Meskipun sebagian besar kasus yang didiagnosis ditularkan dari orang tua ke anak-anak, ada juga orang yang mungkin tidak pernah memiliki kasus penyakit dalam keluarga.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk neurofibromatosis dapat dilakukan melalui pembedahan untuk mengangkat tumor yang menekan organ atau melalui terapi radiasi untuk memperkecil ukurannya. Namun, tidak ada pengobatan yang menjamin kesembuhan atau yang mencegah munculnya tumor baru.

Dalam kasus yang paling parah, di mana pasien mengidap kanker, mungkin perlu menjalani pengobatan dengan kemoterapi atau terapi radiasi yang ditujukan pada tumor ganas. Cari tahu lebih detail tentang Perawatan untuk neurofibromatosis.