Fenilketonuria (PKU)

Isi

• Gejala fenilketonuria
• Penyebab fenilketonuria
• Bagaimana itu didiagnosis
• Pilihan pengobatan
• Diet
• Pengobatan
• Kehamilan dan fenilketonuria
• Prospek jangka panjang untuk orang dengan fenilketonuria
• Bisakah fenilketonuria dicegah?

Apa itu fenilketonuria?

Fenilketonuria (PKU) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Asam amino adalah bahan penyusun protein. Fenilalanin ditemukan di semua protein dan beberapa pemanis buatan.

Fenilalanin hidroksilase adalah enzim yang digunakan tubuh Anda untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin, yang dibutuhkan tubuh untuk membuat neurotransmiter seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin. PKU disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu membuat fenilalanin hidroksilase. Jika enzim ini hilang, tubuh Anda tidak dapat memecah fenilalanin. Ini menyebabkan penumpukan fenilalanin di tubuh Anda.

Bayi di Amerika Serikat diskrining untuk PKU segera setelah lahir. Kondisi ini jarang terjadi di negara ini, hanya mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000 hingga 15.000 bayi baru lahir setiap tahun. Tanda dan gejala PKU yang parah jarang terjadi di Amerika Serikat, karena skrining awal memungkinkan pengobatan segera dimulai setelah lahir. Diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu meringankan gejala PKU dan mencegah kerusakan otak.

Gejala fenilketonuria

Gejala PKU dapat berkisar dari ringan hingga berat. Bentuk paling parah dari gangguan ini dikenal sebagai PKU klasik. Bayi dengan PKU klasik mungkin tampak normal selama beberapa bulan pertama kehidupannya. Jika bayi tidak dirawat karena PKU selama waktu ini, mereka akan mulai mengembangkan gejala berikut:

• kejang
• tremor, atau gemetar dan gemetar
• pertumbuhan terhambat
• hiperaktif
• kondisi kulit seperti eksim
• bau apek dari nafas, kulit, atau air seni mereka

Jika PKU tidak didiagnosis saat lahir dan pengobatan tidak dimulai dengan cepat, gangguan tersebut dapat menyebabkan:

• kerusakan otak yang tidak dapat diperbaiki dan cacat intelektual dalam beberapa bulan pertama kehidupan
• masalah perilaku dan kejang pada anak yang lebih tua

Bentuk PKU yang tidak terlalu parah disebut varian PKU atau non-PKU hyperphenylalaninemia. Ini terjadi ketika bayi memiliki terlalu banyak fenilalanin dalam tubuhnya. Bayi dengan bentuk kelainan ini mungkin hanya memiliki gejala ringan, tetapi mereka harus mengikuti diet khusus untuk mencegah cacat intelektual.

Setelah diet tertentu dan perawatan lain yang diperlukan dimulai, gejala mulai berkurang. Orang dengan PKU yang mengatur pola makannya dengan benar biasanya tidak menunjukkan gejala apa pun.

Penyebab fenilketonuria

PKU adalah kondisi bawaan yang disebabkan oleh kerusakan pada gen PAH. Gen PAH membantu membuat fenilalanin hidroksilase, enzim yang bertanggung jawab untuk memecah fenilalanin. Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat terjadi saat seseorang mengonsumsi makanan berprotein tinggi, seperti telur dan daging.

Kedua orang tua harus menurunkan versi gen PAH yang rusak agar anak mereka dapat mewarisi kelainan tersebut. Jika hanya satu orang tua yang mewariskan gen yang diubah, anak tersebut tidak akan menunjukkan gejala apa pun, tetapi mereka akan menjadi pembawa gen tersebut.

Bagaimana itu didiagnosis

Sejak tahun 1960-an, rumah sakit di Amerika Serikat secara rutin melakukan pemeriksaan PKU pada bayi baru lahir dengan mengambil sampel darah. Seorang dokter menggunakan jarum atau lanset untuk mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi Anda untuk menguji PKU dan kelainan genetik lainnya.

Tes skrining dilakukan saat bayi berusia satu hingga dua hari dan masih di rumah sakit. Jika Anda tidak melahirkan bayi di rumah sakit, Anda harus menjadwalkan tes skrining dengan dokter Anda.

Tes tambahan dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi hasil awal. Tes ini mencari keberadaan mutasi gen PAH yang menyebabkan PKU. Tes ini sering dilakukan dalam enam minggu setelah lahir.

Jika anak atau orang dewasa menunjukkan gejala PKU, seperti keterlambatan perkembangan, dokter akan memerintahkan tes darah untuk memastikan diagnosisnya. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah dan menganalisis keberadaan enzim yang diperlukan untuk memecah fenilalanin.

Pilihan pengobatan

Orang dengan PKU dapat meredakan gejala dan mencegah komplikasi dengan mengikuti diet khusus dan minum obat.

Diet

Cara utama mengobati PKU adalah dengan makan makanan khusus yang membatasi makanan yang mengandung fenilalanin. Bayi dengan PKU dapat diberi ASI. Mereka biasanya juga perlu mengonsumsi formula khusus yang disebut Lofenalac. Saat bayi Anda cukup besar untuk makan makanan padat, Anda harus menghindari membiarkan mereka makan makanan tinggi protein. Makanan ini meliputi:

• telur
• keju
• gila
• susu
• kacang polong
• ayam
• daging sapi
• Babi
• ikan

Untuk memastikan bahwa mereka tetap mendapat asupan protein yang cukup, anak-anak penderita PKU perlu mengonsumsi formula PKU. Ini mengandung semua asam amino yang dibutuhkan tubuh, kecuali fenilalanin. Ada juga makanan tertentu yang rendah protein dan ramah PKU yang dapat ditemukan di toko kesehatan khusus.

Orang dengan PKU harus mengikuti pantangan makanan ini dan mengonsumsi formula PKU sepanjang hidup mereka untuk mengelola gejala mereka.

Penting untuk diperhatikan bahwa paket makan PKU berbeda-beda untuk setiap orang. Orang dengan PKU perlu bekerja sama dengan dokter atau ahli diet untuk menjaga keseimbangan nutrisi sambil membatasi asupan fenilalanin. Mereka juga harus memantau kadar fenilalanin mereka dengan mencatat jumlah fenilalanin dalam makanan yang mereka makan sepanjang hari.

Beberapa badan legislatif negara bagian telah memberlakukan undang-undang yang memberikan perlindungan asuransi untuk makanan dan formula yang diperlukan untuk merawat PKU. Tanyakan kepada legislatif negara bagian dan perusahaan asuransi kesehatan Anda untuk mengetahui apakah pertanggungan ini tersedia untuk Anda. Jika Anda tidak memiliki asuransi kesehatan, Anda dapat menanyakan kepada departemen kesehatan setempat Anda untuk mengetahui pilihan apa yang tersedia untuk membantu Anda membeli formula PKU.

Pengobatan

Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) baru-baru ini menyetujui sapropterin (Kuvan) untuk pengobatan PKU. Sapropterin membantu menurunkan kadar fenilalanin. Obat ini harus digunakan dalam kombinasi dengan rencana makan PKU khusus. Namun, ini tidak bekerja untuk semua orang dengan PKU. Ini paling efektif pada anak-anak dengan kasus PKU ringan.

Kehamilan dan fenilketonuria

Wanita dengan PKU mungkin berisiko mengalami komplikasi, termasuk keguguran, jika mereka tidak mengikuti rencana makan PKU selama masa subur mereka. Ada juga kemungkinan bayi yang belum lahir akan terpapar fenilalanin tingkat tinggi. Hal tersebut dapat menimbulkan berbagai masalah pada bayi, di antaranya:

• cacat intelektual
• cacat jantung
• pertumbuhan tertunda
• berat badan lahir rendah
• kepala kecil yang tidak normal

Tanda-tanda ini tidak langsung terlihat pada bayi baru lahir, tetapi dokter akan melakukan tes untuk memeriksa tanda-tanda masalah medis yang mungkin dimiliki anak Anda.

Prospek jangka panjang untuk orang dengan fenilketonuria

Prospek jangka panjang orang-orang dengan PKU sangat baik jika mereka mengikuti rencana makan PKU dengan cermat dan segera setelah lahir. Jika diagnosis dan pengobatan tertunda, kerusakan otak dapat terjadi. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual pada tahun pertama kehidupan anak. PKU yang tidak diobati pada akhirnya juga dapat menyebabkan:

• pembangunan tertunda
• masalah perilaku dan emosional
• masalah neurologis, seperti tremor dan kejang

Bisakah fenilketonuria dicegah?

PKU adalah kondisi genetik, sehingga tidak dapat dicegah. Namun, pengujian enzim dapat dilakukan untuk orang yang berencana memiliki anak. Tes enzim adalah tes darah yang dapat menentukan apakah seseorang membawa gen rusak yang menyebabkan PKU. Tes ini juga dapat dilakukan selama kehamilan untuk memeriksa PKU pada bayi yang belum lahir.

Jika Anda memiliki PKU, Anda dapat mencegah gejala dengan mengikuti rencana makan PKU Anda sepanjang hidup Anda.