Pengujian genetik untuk kanker payudara: bagaimana dilakukan dan kapan diindikasikan

Isi

• Bagaimana caranya
• Ujian Oncotype DX
• Kapan melakukannya
• Hasil yang memungkinkan

Tes genetik untuk kanker payudara memiliki tujuan utama untuk memverifikasi risiko perkembangan kanker payudara, selain memungkinkan dokter untuk mengetahui mutasi mana yang terkait dengan perubahan kanker.

Jenis tes ini biasanya diindikasikan untuk orang yang memiliki kerabat dekat yang didiagnosis menderita kanker payudara sebelum usia 50 tahun, kanker ovarium atau kanker payudara pria. Tes terdiri dari tes darah yang, menggunakan teknik diagnostik molekuler, mengidentifikasi satu atau lebih mutasi yang terkait dengan kerentanan terhadap kanker payudara, penanda utama yang diminta dalam tes tersebut adalah BRCA1 dan BRCA2.

Penting juga untuk melakukan pemeriksaan rutin dan waspada terhadap gejala awal penyakit sehingga diagnosis dibuat lebih awal dan, dengan demikian, pengobatan dimulai. Pelajari cara mengidentifikasi gejala awal kanker payudara.

Bagaimana caranya

Tes genetik untuk kanker payudara dilakukan dengan menganalisis sampel darah kecil, yang dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Untuk melakukan pemeriksaan tidak diperlukan persiapan atau puasa khusus dan tidak menimbulkan rasa nyeri, yang paling sering terjadi adalah sedikit ketidaknyamanan pada saat pengambilan.

Tes ini memiliki tujuan utama untuk mengevaluasi gen BRCA1 dan BRCA2, yaitu gen penekan tumor, yaitu mencegah sel kanker berkembang biak. Namun, bila ada mutasi pada salah satu gen ini, fungsi menghentikan atau menunda perkembangan tumor akan terganggu, dengan perkembangbiakan sel tumor dan, akibatnya, perkembangan kanker.

Jenis metodologi dan mutasi yang akan diteliti ditentukan oleh dokter, dan kinerja:

• Pengurutan lengkap, di mana seluruh genom orang tersebut terlihat, dimungkinkan untuk mengidentifikasi semua mutasi yang dimilikinya;
• Pengurutan genom, di mana hanya daerah tertentu dari DNA yang diurutkan, mengidentifikasi mutasi yang ada di daerah itu;
• Pencarian mutasi khusus, di mana dokter menunjukkan mutasi mana yang ingin dia ketahui dan tes khusus dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi yang diinginkan, metode ini lebih cocok untuk orang yang memiliki anggota keluarga dengan beberapa perubahan genetik yang telah diidentifikasi untuk kanker payudara;
• Pencarian terisolasi untuk penyisipan dan penghapusan, di mana perubahan pada gen tertentu diverifikasi, metodologi ini lebih cocok untuk mereka yang telah melakukan sekuensing tetapi membutuhkan komplementasi.

Hasil tes genetik dikirim ke dokter dan laporannya berisi metode yang digunakan untuk deteksi, serta keberadaan gen dan mutasi yang teridentifikasi, jika ada. Selain itu, tergantung pada metodologi yang digunakan, dalam laporan tersebut dapat diinformasikan berapa banyak mutasi atau gen yang diekspresikan, yang dapat membantu dokter untuk memeriksa risiko terkena kanker payudara.

Ujian Oncotype DX

Tes Oncotype DX juga merupakan tes genetik untuk kanker payudara yang dilakukan dari analisis bahan biopsi payudara, dan bertujuan untuk mengevaluasi gen yang berhubungan dengan kanker payudara melalui teknik diagnostik molekuler, seperti RT-PCR. Dengan demikian, memungkinkan bagi dokter untuk menunjukkan pengobatan terbaik, dan kemoterapi dapat dihindari, misalnya.

Tes ini mampu mengidentifikasi kanker payudara pada tahap awal dan memeriksa tingkat agresi dan bagaimana tanggapan terhadap pengobatan. Jadi, ada kemungkinan bahwa pengobatan kanker yang lebih bertarget dibuat, menghindari efek samping kemoterapi, misalnya.

Ujian Oncotype DX tersedia di klinik swasta, harus dilakukan setelah rekomendasi ahli onkologi dan hasilnya dirilis rata-rata setelah 20 hari.

Kapan melakukannya

Pemeriksaan genetik untuk kanker payudara adalah pemeriksaan yang ditunjukkan oleh ahli onkologi, ahli mastologi atau ahli genetika, yang dilakukan dari analisis sampel darah dan direkomendasikan untuk orang yang memiliki anggota keluarga yang terdiagnosis kanker payudara, perempuan atau laki-laki, sebelum usia 50 tahun atau ovarium. kanker pada usia berapa pun. Melalui tes ini, dimungkinkan untuk mengetahui apakah ada mutasi pada BRCA1 atau BRCA2 dan, dengan demikian, dimungkinkan untuk memeriksa kemungkinan terkena kanker payudara.

Biasanya bila terdapat indikasi adanya mutasi pada gen tersebut, maka kemungkinan besar orang tersebut akan mengembangkan kanker payudara sepanjang hidupnya. Terserah dokter untuk mengidentifikasi risiko manifestasi penyakit sehingga tindakan pencegahan yang diambil sesuai dengan risiko pengembangan penyakit.

Hasil yang memungkinkan

Hasil pemeriksaan dikirim ke dokter dalam bentuk laporan, bisa positif maupun negatif. Tes genetik dikatakan positif ketika kehadiran mutasi pada setidaknya salah satu gen diverifikasi, tetapi tidak selalu menunjukkan apakah orang tersebut akan menderita kanker atau usia di mana hal itu dapat terjadi, diperlukan untuk melakukan tes kuantitatif.

Namun, ketika mutasi pada gen BRCA1 terdeteksi, misalnya, terdapat kemungkinan hingga 81% perkembangan kanker payudara, dan disarankan agar orang tersebut menjalani pencitraan resonansi magnetik setiap tahun, selain dapat menjalani mastektomi. sebagai bentuk pencegahan.

Tes genetik negatif adalah tes di mana tidak ada mutasi yang diverifikasi pada gen yang dianalisis, tetapi masih ada kemungkinan berkembangnya kanker, meskipun sangat rendah, membutuhkan pemantauan medis melalui pemeriksaan rutin. Lihat tes lain yang mengkonfirmasi kanker payudara.