Penyebab sindrom Alagille dan cara mengobatinya

Isi

• Gejala yang mungkin terjadi
• Penyebab sindrom Alagille
• Diagnosis sindrom Alagille
• Perawatan untuk penyakit Alagille

Sindrom Alagille adalah penyakit genetik langka yang sangat mempengaruhi beberapa organ, terutama hati dan jantung, dan bisa berakibat fatal. Penyakit ini ditandai dengan saluran empedu dan hati yang tidak mencukupi, sehingga menyebabkan penumpukan empedu di hati, yang mencegahnya bekerja secara normal untuk menghilangkan limbah dari darah.

Gejala masih terlihat di masa kanak-kanak, dan mungkin menjadi penyebab penyakit kuning yang berkepanjangan pada bayi baru lahir. Dalam beberapa kasus, gejalanya mungkin tidak diketahui, tidak menyebabkan kerusakan serius dan dalam kasus yang lebih parah mungkin perlu transplantasi organ yang terkena.

Gejala yang mungkin terjadi

Selain saluran empedu yang tidak mencukupi, sindrom Alagille menyebabkan berbagai tanda dan gejala, seperti:

• Kulit kekuningan;
• Noda mata;
• Tulang punggung berbentuk kupu-kupu;
• Dahi, dagu, dan hidung menonjol;
• Masalah jantung;
• Penundaan pengembangan;
• Gatal umum;
• Penumpukan kolesterol pada kulit;
• Stenosis paru perifer;
• Perubahan mata.

Selain gejala tersebut, bisa juga terjadi gagal hati secara progresif, kelainan jantung dan ginjal. Secara umum, penyakit ini stabil antara usia 4 dan 10 tahun, tetapi jika ada gagal hati atau kerusakan jantung, risiko kematian lebih tinggi.

Penyebab sindrom Alagille

Sindrom Alagille merupakan penyakit dominan autosomal, yang berarti jika salah satu orang tua anak mengalami masalah ini, maka kemungkinan anak tersebut 50% lebih besar untuk mengidap penyakit tersebut. Namun mutasi juga bisa terjadi pada anak, meski kedua orang tuanya sehat.

Penyakit ini disebabkan karena perubahan atau mutasi pada sekuens DNA yang mengkode gen tertentu, yang terletak pada kromosom 20, yang bertanggung jawab atas fungsi normal hati, jantung, dan organ lainnya, sehingga menyebabkannya tidak berfungsi secara normal.

Diagnosis sindrom Alagille

Karena menimbulkan banyak gejala, diagnosis penyakit ini dapat dilakukan dengan beberapa cara, yang paling umum adalah biopsi hati.

Penilaian tanda dan gejala

Jika kulit berwarna kekuningan, atau jika terdapat kelainan wajah dan tulang belakang yang khas, masalah jantung dan ginjal, perubahan mata, atau keterlambatan perkembangan, kemungkinan besar anak akan menderita sindrom ini. Namun, ada cara lain untuk mendiagnosis penyakit tersebut.

Mengukur fungsi pankreas

Tes bisa dilakukan untuk mengevaluasi fungsi pankreas, menentukan seberapa banyak lemak yang diserap oleh makanan yang dimakan anak, melalui analisis tinja. Namun, tes lebih lanjut harus dilakukan, karena tes ini saja dapat menjadi indikator penyakit lain.

Evaluasi oleh seorang ahli jantung

Ahli jantung dapat mendeteksi masalah jantung menggunakan ekokardiogram, yang terdiri dari USG jantung untuk melihat struktur dan fungsinya, atau melalui elektrokardiogram yang mengukur ritme jantung.

Evaluasi oleh dokter mata

Dokter mata dapat melakukan pemeriksaan mata khusus untuk mendeteksi adanya kelainan, gangguan pada mata, atau perubahan pigmentasi di retina.

Evaluasi tulang belakang sinar-X 

Melakukan rontgen tulang belakang dapat membantu mendeteksi tulang belakang berbentuk kupu-kupu, yang merupakan cacat paling umum yang terkait dengan sindrom ini.

Perawatan untuk penyakit Alagille

Penyakit ini belum ada obatnya, namun untuk memperbaiki gejala dan kualitas hidup disarankan obat yang mengatur aliran empedu, seperti Ursodiol dan multivitamin dengan vitamin A, D, E, K, kalsium dan zinc untuk memperbaiki kekurangan nutrisi yang mungkin terjadi. terjadi karena penyakit.

Dalam kasus yang lebih parah, mungkin perlu dilakukan pembedahan atau bahkan transplantasi organ seperti hati dan jantung.