Apa itu Sindrom Angelman, Gejala dan Pengobatannya

Isi

• Gejala Sindrom Angelman
• Bagaimana diagnosisnya
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Angelman Syndrome adalah penyakit genetik dan neurologis yang ditandai dengan kejang, gerakan terputus, keterbelakangan intelektual, tidak bisa berbicara dan tertawa berlebihan. Anak-anak dengan sindrom ini memiliki mulut besar, lidah dan rahang, dahi kecil dan biasanya berambut pirang dan bermata biru.

Penyebab Sindrom Angelman bersifat genetik dan terkait dengan tidak adanya atau mutasi pada kromosom 15 yang diwarisi dari ibu. Sindrom ini tidak dapat disembuhkan, namun ada perawatan yang membantu mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita penyakit ini.

Gejala Sindrom Angelman

Gejala Angelman Syndrome dapat dilihat pada tahun pertama kehidupan akibat keterlambatan perkembangan motorik dan intelektual. Dengan demikian, gejala utama penyakit ini adalah:

• Keterbelakangan mental yang serius;
• Tidak adanya bahasa, tanpa atau berkurangnya penggunaan kata-kata;
• Kejang yang sering;
• Episode tawa yang sering;
• Kesulitan mulai merangkak, duduk dan berjalan;
• Ketidakmampuan untuk mengoordinasikan gerakan atau gerakan anggota badan yang gemetar;
• Microcephaly;
• Hiperaktif dan kurangnya perhatian;
• Gangguan tidur;
• Peningkatan kepekaan terhadap panas;
• Daya tarik dan daya tarik air;
• Strabismus;
• Rahang dan lidah menonjol;
• Sering ngiler.

Selain itu, anak dengan Angelman Syndrome memiliki ciri khas wajah, seperti mulut besar, dahi kecil, jarak gigi lebar, dagu menonjol, bibir atas tipis dan mata lebih cerah.

Anak-anak dengan sindrom ini juga cenderung tertawa secara spontan dan terus-menerus dan, pada saat yang sama, berjabat tangan, yang juga terjadi pada saat-saat gembira, misalnya.

Bagaimana diagnosisnya

Diagnosis Angelman Syndrome dilakukan oleh dokter spesialis anak atau dokter umum dengan memperhatikan tanda dan gejala yang ditimbulkan oleh orang tersebut, seperti keterbelakangan mental yang parah, gerakan tidak terkoordinasi, kejang-kejang dan raut wajah bahagia, misalnya.

Selain itu, dokter menyarankan untuk melakukan beberapa tes untuk memastikan diagnosis, seperti elektroensefalogram dan tes genetik, yang dilakukan dengan tujuan untuk mengidentifikasi mutasi. Cari tahu bagaimana tes genetik untuk Sindrom Angelman dilakukan.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk sindrom Angelman terdiri dari kombinasi terapi dan pengobatan. Metode pengobatan meliputi:

• Fisioterapi: Teknik ini menstimulasi persendian dan mencegah kekakuan, gejala khas penyakit;
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi: Terapi ini membantu pasien dengan sindrom untuk mengembangkan otonominya dalam situasi sehari-hari, yang melibatkan aktivitas seperti berpakaian, menyikat gigi, dan menyisir rambut;
• Terapi berbicara: Penggunaan terapi ini sangat sering, karena penderita sindrom Angelman memiliki aspek komunikasi yang sangat terganggu dan terapi tersebut membantu dalam perkembangan bahasa;
• Hidroterapi: Aktivitas yang berlangsung di air yang menguatkan otot dan mengendurkan individu, mengurangi gejala hiperaktif, gangguan tidur, dan defisit perhatian;
• Terapi musik: Terapi yang menggunakan musik sebagai instrumen terapeutik, memberikan individu pengurangan kecemasan dan hiperaktif;
• Hipoterapi: Ini adalah terapi yang menggunakan kuda dan memberi mereka sindrom Angelman untuk mengencangkan otot, meningkatkan keseimbangan dan koordinasi motorik.

Angelman Syndrome adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat diatasi dengan terapi di atas dan dengan penggunaan pengobatan, seperti Ritalin, yang bekerja dengan mengurangi kegelisahan pasien dengan sindrom ini.