Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Isi

• Gambar Sindrom Birt-Hogg-Dubé
• Gejala Sindrom Birt-Hogg-Dubé
• Pengobatan Sindrom Birt-Hogg-Dubé
• Link yang berguna:

Sindrom Birt-Hogg-Dubé adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan lesi kulit, tumor ginjal, dan kista di paru-paru.

Di penyebab Sindrom Birt-Hogg-Dubé mereka adalah mutasi pada gen pada kromosom 17, yang disebut FLCN, yang kehilangan fungsinya sebagai penekan tumor dan menyebabkan munculnya tumor pada individu.

ITU Sindrom Birt-Hogg-Dubé tidak ada obatnya dan pengobatannya terdiri dari pengangkatan tumor dan mencegah kemunculannya.

Gambar Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Dalam foto tersebut Anda dapat mengidentifikasi lesi kulit yang muncul di Sindrom Birt-Hogg-Dubé, yang mengakibatkan tumor jinak kecil yang terbentuk di sekitar rambut.

Gejala Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Gejala Sindrom Birt-Hogg-Dubé dapat berupa:

• Tumor jinak pada kulit, terutama pada wajah, leher dan dada;
• Kista ginjal;
• Tumor ginjal jinak atau kanker ginjal;
• Kista paru;
• Akumulasi udara di antara paru-paru dan pleura, menyebabkan munculnya pneumotoraks;
• Nodul tiroid.

Individu dengan Sindrom Birt-Hogg-Dubé lebih mungkin mengembangkan kanker di bagian tubuh lain seperti payudara, amigdala, paru-paru atau usus.

Lesi yang muncul di kulit disebut fibrofolliculomas dan terdiri dari jerawat kecil yang diakibatkan oleh penumpukan kolagen dan serat di sekitar rambut. Biasanya, tanda pada kulit sindrom Birt-Hogg-Dubé ini muncul antara usia 30 hingga 40 tahun.

ITU diagnosis Sindrom Birt-Hogg-Dubé Hal ini dicapai dengan mengidentifikasi gejala penyakit dan pengujian genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen FLNC.

Pengobatan Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Pengobatan sindrom Birt-Hogg-Dubé tidak menyembuhkan penyakit, tetapi membantu mengurangi gejala dan konsekuensinya bagi kehidupan individu.

Tumor jinak yang muncul di kulit bisa diangkat dengan operasi, abrasi-dermo, laser atau pemakaian kulit.

Kista paru atau tumor ginjal harus dicegah dengan computed tomography, magnetic resonance imaging atau ultrasound. Jika keberadaan kista atau tumor terdeteksi dalam ujian, pengangkatan tersebut harus dilakukan dengan pembedahan.

Dalam kasus di mana kanker ginjal berkembang, pengobatan harus terdiri dari pembedahan, kemoterapi atau terapi radiasi.

Link yang berguna:

• Kista ginjal
• Pneumotoraks