Sindrom Ehlers-Danlos: apa itu, gejala dan pengobatannya

Isi

• Apa tanda-tanda dan gejalanya
• Kemungkinan penyebab
• Jenis apa
• Apa diagnosisnya
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sindrom Ehlers-Danlos, lebih dikenal sebagai penyakit pria elastis, ditandai dengan sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat kulit, sendi, dan dinding pembuluh darah.

Umumnya, penderita sindrom ini memiliki persendian, dinding pembuluh darah dan kulit yang lebih luas dari biasanya dan juga lebih rapuh, karena jaringan ikatlah yang berfungsi memberi mereka ketahanan dan fleksibilitas, dan dalam beberapa kasus mungkin, pembuluh darah yang parah. kerusakan terjadi.

Sindroma yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak ini tidak ada obatnya, tetapi dapat diobati untuk mengurangi risiko komplikasi. Perawatan terdiri dari pemberian obat analgesik dan antihipertensi, terapi fisik dan, dalam beberapa kasus, pembedahan.

Apa tanda-tanda dan gejalanya

Tanda dan gejala yang dapat terjadi pada orang dengan sindrom Ehlers-Danlos adalah persendian yang lebih luas, menyebabkan gerakan yang lebih luas dari biasanya dan akibatnya rasa sakit lokal dan terjadinya cedera, elastisitas kulit yang lebih besar yang membuatnya lebih rapuh dan lebih banyak lembek dan dengan bekas luka abnormal.

Selain itu, dalam kasus yang lebih parah, di mana sindrom Ehlers-Danlos bersifat vaskular, orang mungkin memiliki hidung dan bibir atas yang lebih tipis, mata yang menonjol, dan bahkan kulit yang lebih tipis yang mudah terluka. Arteri di tubuh juga sangat rapuh dan pada beberapa orang arteri aorta juga bisa sangat lemah, yang bisa pecah dan menyebabkan kematian. Dinding rahim dan usus juga sangat tipis dan mudah pecah.

Gejala lain yang mungkin timbul adalah:

• Dislokasi dan keseleo yang sangat sering, karena ketidakstabilan sendi;
• Memar otot;
• Kelelahan kronis;
• Arthrosis dan arthritis saat masih muda;
• Kelemahan otot;
• Nyeri pada otot dan persendian;
• Resistensi yang lebih besar terhadap rasa sakit.

Umumnya penyakit ini didiagnosis pada masa kanak-kanak atau remaja karena sering terjadi dislokasi, keseleo dan elastisitas berlebihan yang dimiliki pasien, yang akhirnya menarik perhatian keluarga dan dokter anak.

Kemungkinan penyebab

Sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit genetik bawaan yang terjadi karena mutasi pada gen yang menyandikan berbagai jenis kolagen atau enzim yang mengubah kolagen, dan dapat ditularkan dari orang tua kepada anak-anak.

Jenis apa

Sindrom Ehlers-Danlos diklasifikasikan menjadi 6 tipe utama, menjadi tipe 3, atau hipermobilitas, yang paling umum, yang ditandai dengan rentang gerakan yang lebih besar, diikuti oleh tipe 1 dan 2, atau klasik, yang perubahannya menghasilkan kolagen tipe I dan tipe IV dan itu lebih mempengaruhi struktur kulit.

Tipe 4 atau vaskular lebih jarang daripada yang sebelumnya dan terjadi karena perubahan pada kolagen tipe III yang mempengaruhi pembuluh darah dan organ, yang dapat pecah dengan sangat mudah.

Apa diagnosisnya

Untuk menegakkan diagnosis, cukup lakukan pemeriksaan fisik dan nilai keadaan persendian. Selain itu, dokter juga dapat melakukan pemeriksaan genetik dan biopsi kulit untuk mendeteksi adanya serat kolagen yang berubah.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Sindrom Ehlers-Danlos tidak dapat disembuhkan, tetapi pengobatan dapat membantu meringankan gejala dan mencegah komplikasi dari penyakit. Dokter mungkin meresepkan obat penghilang rasa sakit, seperti parasetamol, ibuprofen atau naproxen, misalnya, untuk menghilangkan rasa sakit dan obat-obatan untuk menurunkan tekanan darah, karena dinding pembuluh darah lebih lemah dan perlu untuk mengurangi kekuatan aliran darah.

Selain itu, terapi fisik juga sangat penting, karena membantu memperkuat otot dan menstabilkan persendian.

Dalam kasus yang lebih parah, di mana perlu untuk memperbaiki sendi yang rusak, di mana pembuluh darah atau organ pecah, pembedahan mungkin diperlukan.