Apa itu Sindrom Highlander

Isi

• Gejala sindrom Highlander
• Kemungkinan penyebab

Sindrom Highlander adalah penyakit langka yang ditandai dengan perkembangan fisik yang terhambat, yang membuat seseorang terlihat seperti anak-anak padahal sebenarnya dia sudah dewasa.

Diagnosis pada dasarnya dibuat dari pemeriksaan fisik, karena karakteristiknya cukup jelas. Namun, belum diketahui apa yang sebenarnya menyebabkan sindrom tersebut, tetapi para ilmuwan yakin hal itu disebabkan oleh mutasi genetik yang mampu memperlambat proses penuaan dan dengan demikian menunda perubahan karakteristik pubertas, misalnya.

Gejala sindrom Highlander

Sindrom Highlander terutama ditandai dengan keterbelakangan pertumbuhan, yang membuat orang tersebut berpenampilan seperti anak kecil, padahal sebenarnya sudah lebih dari 20 tahun, misalnya.

Selain keterlambatan perkembangan, penderita sindrom ini tidak memiliki rambut, kulitnya lembut, meski mungkin ada kerutan, dan, pada pria, tidak ada penebalan suara, misalnya. Perubahan ini normal terjadi saat pubertas, namun orang dengan sindrom Highlander biasanya tidak memasuki masa pubertas. Ketahui apa saja perubahan tubuh yang terjadi saat pubertas.

Kemungkinan penyebab

Penyebab sebenarnya dari sindrom Highlander belum diketahui, tetapi diyakini karena mutasi genetik. Salah satu teori yang membenarkan sindrom Highlander adalah perubahan telomere, yang merupakan struktur yang ada dalam kromosom yang berhubungan dengan penuaan.

Telomer bertanggung jawab untuk mengontrol proses pembelahan sel, mencegah pembelahan yang tidak terkendali, seperti yang terjadi pada kanker, misalnya. Dengan setiap pembelahan sel, sepotong telomer hilang, menyebabkan penuaan progresif, yang normal. Namun, yang bisa terjadi pada sindrom Highlander adalah aktivasi berlebihan dari enzim yang disebut telomerase, yang bertanggung jawab untuk menyusun kembali bagian telomer yang telah hilang, sehingga memperlambat penuaan.

Masih ada sedikit kasus yang dilaporkan tentang sindrom Highlander, oleh karena itu masih belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan sindrom ini atau bagaimana cara mengobatinya. Selain berkonsultasi dengan ahli genetika, agar diagnosis molekuler penyakit dapat dilakukan, mungkin perlu berkonsultasi dengan ahli endokrinologi untuk memverifikasi produksi hormon, yang mungkin diubah, sehingga terapi penggantian hormon dapat dimulai. .