Sindrom proteus: apa itu, bagaimana mengidentifikasi dan mengobatinya

Isi

• Fitur utama
• Apa yang menyebabkan sindrom tersebut
• Bagaimana pengobatan dilakukan
• Peran psikolog dalam sindrom Proteus

Sindrom proteus adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan pertumbuhan tulang, kulit dan jaringan lain yang berlebihan dan asimetris, yang mengakibatkan gigantisme pada beberapa anggota tubuh dan organ, terutama lengan, tungkai, tengkorak, dan sumsum tulang belakang.

Gejala Sindrom Proteus biasanya muncul antara usia 6 dan 18 bulan dan pertumbuhan yang berlebihan dan tidak proporsional cenderung berhenti pada masa remaja. Sindrom ini penting untuk diidentifikasi dengan cepat sehingga tindakan segera dapat diambil untuk memperbaiki deformasi dan memperbaiki citra tubuh pasien dengan sindrom tersebut, menghindari masalah psikologis, seperti isolasi sosial dan depresi, misalnya.

Fitur utama

Sindrom proteus biasanya menyebabkan munculnya beberapa ciri, seperti:

• Deformasi pada lengan, tungkai, tengkorak dan sumsum tulang belakang;
• Asimetri tubuh;
• Lipatan kulit yang berlebihan;
• Masalah tulang belakang;
• Wajah lebih panjang;
• Masalah jantung;
• Kutil dan bintik-bintik terang di tubuh;
• Limpa membesar;
• Diameter jari yang meningkat, disebut hipertrofi digital;
• Keterbelakangan mental.

Meskipun ada beberapa perubahan fisik, dalam banyak kasus, pasien dengan sindrom tersebut mengembangkan kemampuan intelektual mereka secara normal, dan mungkin memiliki kehidupan yang relatif normal.

Penting bahwa sindrom ini diidentifikasi sedini mungkin, karena jika tindak lanjut dilakukan sejak munculnya perubahan pertama, ini dapat membantu, tidak hanya untuk menghindari gangguan psikologis, tetapi juga untuk menghindari beberapa komplikasi umum dari ini. sindrom, seperti munculnya tumor langka atau terjadinya trombosis vena dalam.

Apa yang menyebabkan sindrom tersebut

Penyebab sindrom Proteus belum diketahui dengan pasti, namun diyakini bahwa itu mungkin penyakit genetik akibat mutasi spontan pada gen ATK1 yang terjadi selama perkembangan janin.

Meski bersifat genetik, sindrom Proteus tidak dianggap turun-temurun, artinya tidak ada risiko penularan mutasi dari orang tua ke anak. Namun jika terdapat kasus sindrom Proteus dalam keluarga, dianjurkan dilakukan konseling genetik, karena kemungkinan ada kecenderungan yang lebih besar untuk terjadinya mutasi ini.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Proteus, dan biasanya dokter dianjurkan menggunakan pengobatan khusus untuk mengontrol beberapa gejala, selain pembedahan untuk memperbaiki jaringan, mengangkat tumor, dan meningkatkan estetika tubuh.

Jika terdeteksi pada tahap awal, sindrom ini dapat dikontrol melalui penggunaan obat yang disebut Rapamycin, yaitu obat penekan kekebalan yang diindikasikan untuk mencegah pertumbuhan jaringan yang tidak normal dan mencegah pembentukan tumor.

Selain itu, sangat penting bahwa perawatan dilakukan oleh tim profesional kesehatan multidisiplin, yang mencakup dokter anak, ortopedi, ahli bedah plastik, dokter kulit, dokter gigi, ahli bedah saraf, dan psikolog, misalnya. Dengan begitu, orang tersebut akan mendapatkan semua dukungan yang diperlukan untuk memiliki kualitas hidup yang baik.

Peran psikolog dalam sindrom Proteus

Tindak lanjut psikologis sangat penting tidak hanya untuk pasien dengan sindrom ini tetapi juga untuk anggota keluarga mereka, karena cara ini memungkinkan untuk memahami penyakit dan mengadopsi langkah-langkah yang meningkatkan kualitas hidup dan harga diri seseorang. Selain itu, psikolog sangat penting untuk meningkatkan kesulitan belajar, menangani kasus depresi, mengurangi ketidaknyamanan orang tersebut dan memungkinkan interaksi sosial.