Atrofi Otot Tulang Belakang

Isi

• Ringkasan
• Apa itu atrofi otot tulang belakang (SMA)?
• Apa saja jenis atrofi otot tulang belakang (SMA) dan apa gejalanya?
• Apa yang menyebabkan atrofi otot tulang belakang (SMA)?
• Bagaimana atrofi otot tulang belakang (SMA) didiagnosis?
• Apa saja perawatan untuk atrofi otot tulang belakang (SMA)?

Ringkasan

Apa itu atrofi otot tulang belakang (SMA)?

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah sekelompok penyakit genetik yang merusak dan membunuh neuron motorik. Neuron motorik adalah sejenis sel saraf di sumsum tulang belakang dan bagian bawah otak. Mereka mengontrol gerakan di lengan, kaki, wajah, dada, tenggorokan, dan lidah Anda.

Saat neuron motorik mati, otot-otot Anda mulai melemah dan atrofi (terbuang). Kerusakan otot semakin memburuk dari waktu ke waktu dan dapat mempengaruhi berbicara, berjalan, menelan, dan bernapas.

Apa saja jenis atrofi otot tulang belakang (SMA) dan apa gejalanya?

Ada berbagai jenis SMA. Mereka didasarkan pada seberapa serius penyakitnya dan kapan gejalanya mulai:

• Ketik l juga disebut penyakit Werdnig-Hoffman atau SMA dengan onset infantil. Ini adalah tipe yang paling parah. Ini juga yang paling umum. Bayi dengan tipe ini biasanya menunjukkan tanda-tanda penyakit sebelum usia 6 bulan. Dalam kasus yang lebih parah, tanda-tanda muncul bahkan sebelum atau setelah lahir (Tipe 0 atau 1A). Bayi mungkin mengalami kesulitan menelan dan bernapas dan mungkin tidak banyak bergerak. Mereka mengalami pemendekan otot atau tendon kronis (disebut kontraktur). Mereka biasanya tidak bisa duduk tanpa bantuan. Tanpa pengobatan, banyak anak dengan tipe ini akan meninggal sebelum usia 2 tahun.
• Ketik ll adalah tipe SMA sedang sampai berat. Biasanya pertama kali terlihat antara usia 6 dan 18 bulan. Kebanyakan anak dengan tipe ini dapat duduk tanpa penyangga tetapi tidak dapat berdiri atau berjalan tanpa bantuan. Mereka mungkin juga mengalami kesulitan bernapas. Mereka biasanya dapat hidup sampai remaja atau dewasa muda.
• Ketik ll disebut juga penyakit Kugelberg-Welander. Ini adalah jenis paling ringan yang mempengaruhi anak-anak. Tanda-tanda penyakit biasanya muncul setelah usia 18 bulan. Anak-anak dengan tipe ini dapat berjalan sendiri tetapi mungkin mengalami kesulitan berlari, bangkit dari kursi, atau menaiki tangga. Mereka mungkin juga menderita skoliosis (kelengkungan tulang belakang), kontraktur, dan infeksi pernapasan.Dengan pengobatan, kebanyakan anak dengan tipe ini akan memiliki umur yang normal.
• Tipe IV jarang dan sering ringan. Biasanya menyebabkan gejala setelah usia 21 tahun. Gejalanya termasuk kelemahan otot kaki ringan hingga sedang, tremor, dan masalah pernapasan ringan. Gejalanya perlahan memburuk dari waktu ke waktu. Orang dengan tipe SMA ini memiliki umur yang normal.

Apa yang menyebabkan atrofi otot tulang belakang (SMA)?

Sebagian besar jenis SMA disebabkan oleh perubahan gen SMN1. Gen ini bertanggung jawab untuk membuat protein yang dibutuhkan neuron motorik agar sehat dan berfungsi. Tetapi ketika bagian dari gen SMN1 hilang atau abnormal, tidak ada cukup protein untuk neuron motorik. Hal ini menyebabkan neuron motorik mati.

Kebanyakan orang memiliki dua salinan gen SM1 - satu dari setiap orang tua. SMA biasanya hanya terjadi ketika kedua salinan memiliki perubahan gen. Jika hanya satu salinan yang berubah, biasanya tidak ada gejala apa pun. Tapi gen itu bisa diturunkan dari orang tua ke anak.

Beberapa jenis SMA yang kurang umum mungkin disebabkan oleh perubahan gen lain.

Bagaimana atrofi otot tulang belakang (SMA) didiagnosis?

Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin menggunakan banyak alat untuk mendiagnosis SMA:

• Pemeriksaan fisik
• Riwayat kesehatan, termasuk menanyakan tentang riwayat keluarga
• Pengujian genetik untuk memeriksa perubahan gen yang menyebabkan SMA
• Elektromiografi dan studi konduksi saraf dan biopsi otot dapat dilakukan, terutama jika tidak ada perubahan gen yang ditemukan

Orang tua yang memiliki riwayat keluarga SMA mungkin ingin melakukan tes pranatal untuk memeriksa apakah bayi mereka memiliki perubahan gen SMN1. Amniosentesis atau dalam beberapa kasus chorionic villi sampling (CVS) digunakan untuk mendapatkan sampel untuk pengujian.

Di beberapa negara bagian, tes genetik untuk SMA adalah bagian dari tes skrining bayi baru lahir.

Apa saja perawatan untuk atrofi otot tulang belakang (SMA)?

Tidak ada obat untuk SMA. Perawatan dapat membantu mengelola gejala dan mencegah komplikasi. Mereka mungkin termasuk

• Obat-obatan untuk membantu tubuh membuat lebih banyak protein yang dibutuhkan neuron motorik
• Terapi gen untuk anak di bawah usia 2 tahun
• Terapi fisik, okupasi, dan rehabilitasi untuk membantu memperbaiki postur dan mobilitas sendi. Terapi ini juga dapat meningkatkan aliran darah dan memperlambat kelemahan dan atrofi otot. Beberapa orang mungkin juga memerlukan terapi untuk kesulitan berbicara, mengunyah, dan menelan.
• Alat bantu seperti penyangga atau penyangga, orthotics, speech synthesizer, dan kursi roda untuk membantu orang tetap lebih mandiri
• Nutrisi yang baik dan diet seimbang untuk membantu menjaga berat badan dan kekuatan. Beberapa orang mungkin membutuhkan selang makanan untuk mendapatkan nutrisi yang mereka butuhkan.
• Bantuan pernapasan untuk orang yang memiliki kelemahan otot di leher, tenggorokan, dan dada. Dukungan mungkin termasuk perangkat untuk membantu pernapasan di siang hari dan untuk mencegah apnea tidur di malam hari. Beberapa orang mungkin perlu menggunakan ventilator.

NIH: Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke