Bagaimana menangani perubahan yang disebabkan oleh sindrom Beckwith-Wiedemann

Isi

• Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann

Perawatan untuk sindrom Beckwith-Wiedemann, yaitu penyakit bawaan langka yang menyebabkan pertumbuhan berlebih pada beberapa bagian tubuh atau organ, bervariasi sesuai dengan perubahan yang disebabkan oleh penyakit tersebut dan oleh karena itu, perawatan biasanya dipandu oleh tim dari beberapa ahli kesehatan yang dapat mencakup dokter anak, ahli jantung, dokter gigi dan beberapa ahli bedah, misalnya.

Jadi, tergantung pada gejala dan malformasi yang disebabkan oleh sindrom Beckwith-Wiedemann, jenis perawatan utama adalah:

• Kadar gula darah menurun: suntikan serum dengan glukosa dilakukan langsung ke dalam vena dan untuk mencegah kekurangan gula menyebabkan perubahan neurologis yang serius;
• Hernia umbilikalis atau inguinalis: pengobatan biasanya tidak diperlukan karena sebagian besar hernia menghilang pada tahun pertama kehidupan, namun, jika hernia terus membesar atau jika tidak hilang hingga usia 3 tahun, pembedahan mungkin diperlukan;
• Lidah yang sangat besar: pembedahan dapat digunakan untuk mengoreksi ukuran lidah, namun sebaiknya hanya dilakukan setelah usia 2 tahun. Sampai usia tersebut, Anda dapat menggunakan beberapa dot silikon untuk membantu bayi Anda makan dengan lebih mudah;
• Masalah jantung atau gastrointestinal: pengobatan digunakan untuk menangani setiap jenis masalah dan harus dilakukan sepanjang hidup. Dalam kasus yang paling parah, dokter mungkin merekomendasikan operasi untuk memperbaiki perubahan serius pada jantung, misalnya.

Selain itu, bayi yang lahir dengan sindrom Beckwith-Wiedemann lebih mungkin menderita kanker, jadi jika pertumbuhan tumor teridentifikasi, mungkin juga perlu menjalani operasi untuk mengangkat sel tumor atau perawatan lain seperti kemoterapi atau terapi radiasi.

Namun, setelah pengobatan, sebagian besar bayi dengan sindrom Beckwith-Wiedemann berkembang normal sepenuhnya, tanpa masalah di masa dewasa.

Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann

Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann hanya bisa dilakukan dengan mengamati kelainan bentuk setelah bayi lahir atau melalui tes diagnostik, seperti USG perut, misalnya.

Selain itu, untuk memastikan diagnosis, dokter juga dapat melakukan tes darah untuk melakukan tes genetik dan menilai apakah ada perubahan pada kromosom 11, karena ini adalah masalah genetik yang menjadi penyebab munculnya sindrom tersebut.

Sindrom Beckwith-Wiedemann dapat menular dari orang tua ke anak-anak, jadi jika ada orang tua yang pernah mengidap penyakit ini sejak bayi, konseling genetik disarankan sebelum hamil.