Apa itu Acanthocytes?

Isi

• Tentang acanthocytes: Dari mana asalnya dan di mana mereka ditemukan
• Akantosit vs. ekinosit
• Bagaimana acanthocytosis didiagnosis?
• Penyebab dan gejala acanthocytosis
• Acanthocytosis herediter
• Neuroacanthocytosis
• Abetalipoproteinemia
• Acanthocytosis yang didapat
• Bawa pulang

Akantosit adalah sel darah merah abnormal dengan paku dengan panjang dan lebar berbeda yang ditempatkan secara tidak merata di permukaan sel. Namanya berasal dari kata Yunani "acantha" (yang berarti "duri") dan "kytos" (yang berarti "sel").

Sel-sel yang tidak biasa ini dikaitkan dengan penyakit yang diturunkan dan didapat. Tetapi kebanyakan orang dewasa memiliki persentase kecil dari acanthocytes dalam darah mereka.

Dalam artikel ini, kita akan membahas apa itu acanthocytes, apa perbedaannya dari echinocytes, dan kondisi mendasar yang terkait dengannya.

Tentang acanthocytes: Dari mana asalnya dan di mana mereka ditemukan

Akantosit dianggap sebagai hasil dari perubahan protein dan lipid pada permukaan sel darah merah. Persisnya bagaimana dan mengapa bentuk paku tidak sepenuhnya dipahami.

Acanthocytes ditemukan pada orang dengan kondisi berikut:

• penyakit hati yang parah
• penyakit saraf langka, seperti chorea-acanthocytosis dan sindrom McLeod
• malnutrisi
• hipotiroidisme
• abetalipoproteinemia (penyakit genetik langka yang melibatkan ketidakmampuan untuk menyerap beberapa lemak makanan)
• setelah pengangkatan limpa (splenektomi)
• anoreksia nervosa

Beberapa obat, seperti statin atau misoprostol (Cytotec), berhubungan dengan acanthocytes.

Akantosit juga ditemukan dalam urin penderita diabetes yang menderita glomerulonefritis, sejenis kelainan ginjal.

Karena bentuknya, acanthocytes diperkirakan dapat terperangkap dan dihancurkan di dalam limpa, yang menyebabkan anemia hemolitik.

Berikut ilustrasi lima acanthocytes di antara sel darah merah normal.

Getty Images

Akantosit vs. ekinosit

Acanthocyte mirip dengan sel darah merah abnormal lainnya yang disebut echinocyte. Ekinosit juga memiliki paku di permukaan sel, meskipun lebih kecil, bentuknya teratur, dan jaraknya lebih merata di permukaan sel.

Nama echinocyte berasal dari kata Yunani "echinos" (yang berarti "urchin") dan "kytos" (yang berarti "sel").

Echinocytes, juga disebut sel duri, berhubungan dengan penyakit ginjal stadium akhir, penyakit hati, dan defisiensi enzim piruvat kinase.

Bagaimana acanthocytosis didiagnosis?

Acanthocytosis mengacu pada adanya acanthocytes yang tidak normal dalam darah. Sel darah merah yang cacat ini dapat dilihat pada apusan darah tepi.

Ini melibatkan meletakkan sampel darah Anda pada kaca objek, menodainya, dan melihatnya di bawah mikroskop. Penting untuk menggunakan sampel darah segar; jika tidak, acanthocytes dan echinocytes akan terlihat sama.

Untuk mendiagnosis kondisi mendasar yang terkait dengan acanthocytosis, dokter Anda akan mengambil riwayat medis lengkap dan menanyakan gejala Anda. Mereka juga akan menanyakan tentang kemungkinan kondisi bawaan dan melakukan pemeriksaan fisik.

Selain apusan darah, dokter akan memesan darah lengkap dan tes lainnya. Jika mereka mencurigai keterlibatan saraf, mereka mungkin memesan pemindaian MRI otak.

Penyebab dan gejala acanthocytosis

Beberapa jenis acanthocytosis diturunkan, sementara yang lain didapat.

Acanthocytosis herediter

Akantositosis herediter terjadi akibat mutasi gen spesifik yang diturunkan. Gen tersebut mungkin diturunkan dari satu orang tua atau kedua orang tua.

Berikut adalah beberapa ketentuan khusus yang diwariskan:

Neuroacanthocytosis

Neuroacanthocytosis mengacu pada acanthocytosis yang berhubungan dengan masalah neurologis. Ini sangat jarang, dengan perkiraan prevalensi satu sampai lima kasus per 1.000.000 penduduk.

Ini adalah kondisi yang semakin merosot, termasuk:

• Chorea-acanthocytosis. Ini biasanya muncul di usia 20-an.
• Sindrom McLeod. Ini dapat muncul pada usia 25 hingga 60 tahun.
• Penyakit seperti Huntington 2 (HDL2). Ini biasanya muncul di usia dewasa muda.
• Neurodegenerasi terkait kinase Pantothenate kinase (PKAN). Ini umumnya muncul pada anak di bawah 10 tahun dan berkembang pesat.

Gejala dan perkembangan penyakit berbeda-beda pada setiap individu. Secara umum, gejalanya meliputi:

• gerakan tak sadar yang abnormal
• penurunan kognitif
• kejang
• distonia

Beberapa orang mungkin juga mengalami gejala kejiwaan.

Belum ada obat untuk neuroacanthocytosis. Tapi gejalanya bisa diobati. Uji klinis dan organisasi pendukung untuk neuroacanthocytosis tersedia.

Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia, juga dikenal sebagai sindrom Bassen-Kornzweig, terjadi karena mewarisi mutasi gen yang sama dari kedua orang tuanya. Ini melibatkan ketidakmampuan untuk menyerap lemak makanan, kolesterol, dan vitamin yang larut dalam lemak, seperti vitamin E.

Abetalipoproteinemia biasanya terjadi pada masa bayi, dan dapat diobati dengan vitamin dan suplemen lain.

Gejalanya bisa meliputi:

• gagal berkembang sebagai bayi
• kesulitan neurologis, seperti kontrol otot yang buruk
• perkembangan intelektual yang lambat
• masalah pencernaan, seperti diare dan feses yang berbau busuk
• masalah mata yang semakin memburuk

Acanthocytosis yang didapat

Banyak kondisi klinis yang berhubungan dengan akantositosis. Mekanisme yang terlibat tidak selalu dipahami. Berikut beberapa kondisi berikut:

• Penyakit hati yang parah. Akantositosis diduga akibat ketidakseimbangan kolesterol dan fosfolipid pada membran sel darah. Ini dapat dibalik dengan transplantasi hati.
• Penghapusan limpa. Splenektomi sering dikaitkan dengan akantositosis.
• Anoreksia nervosa. Acanthocytosis terjadi pada beberapa orang dengan anoreksia. Ini dapat dibalik dengan pengobatan anoreksia.
• Hipotiroidisme. Diperkirakan 20 persen orang dengan hipotiroidisme mengembangkan acanthocytosis ringan. Akantositosis juga dikaitkan dengan hipotiroidisme yang parah (miksedema).
• Myelodysplasia. Beberapa orang dengan jenis kanker darah ini mengembangkan acanthocytosis.
• Sferositosis. Beberapa orang dengan penyakit darah keturunan ini dapat mengembangkan acanthocytosis.

Kondisi lain yang mungkin melibatkan akantositosis adalah fibrosis kistik, penyakit celiac, dan malnutrisi parah.

Bawa pulang

Akantosit adalah sel darah merah abnormal yang memiliki lonjakan tidak teratur pada permukaan sel. Mereka terkait dengan kondisi warisan langka serta kondisi yang didapat lebih umum.

Seorang dokter dapat membuat diagnosis berdasarkan gejala dan pemeriksaan darah tepi. Beberapa jenis acanthocytosis yang diturunkan bersifat progresif dan tidak dapat disembuhkan. Acanthocytosis yang didapat biasanya dapat diobati ketika kondisi yang mendasarinya diobati.