Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit yang menyebabkan lendir kental dan lengket menumpuk di paru-paru, saluran pencernaan, dan area tubuh lainnya. Ini adalah salah satu penyakit paru-paru kronis yang paling umum pada anak-anak dan dewasa muda. Ini adalah gangguan yang mengancam jiwa.

Fibrosis kistik (CF) adalah penyakit yang diturunkan melalui keluarga. Ini disebabkan oleh gen yang rusak yang membuat tubuh memproduksi cairan kental dan lengket yang tidak normal, yang disebut lendir. Lendir ini menumpuk di saluran pernapasan paru-paru dan pankreas.

Penumpukan lendir menyebabkan infeksi paru-paru yang mengancam jiwa dan masalah pencernaan yang serius. Penyakit ini juga dapat mempengaruhi kelenjar keringat dan sistem reproduksi pria.

Banyak orang membawa gen CF, tetapi tidak memiliki gejala. Ini karena seseorang dengan CF harus mewarisi 2 gen yang cacat, 1 dari setiap orang tua. Beberapa orang Amerika memiliki gen CF. Ini lebih umum di antara mereka yang keturunan Eropa utara atau tengah.

Sebagian besar anak dengan CF didiagnosis pada usia 2 tahun, terutama karena skrining bayi baru lahir dilakukan di seluruh Amerika Serikat. Untuk sejumlah kecil, penyakit ini tidak terdeteksi sampai usia 18 tahun atau lebih. Anak-anak ini sering memiliki bentuk penyakit yang lebih ringan.

Gejala pada bayi baru lahir mungkin termasuk:

• Pertumbuhan tertunda
• Kegagalan untuk menambah berat badan secara normal selama masa kanak-kanak
• Tidak ada buang air besar dalam 24 hingga 48 jam pertama kehidupan
• Kulit berasa asin

Gejala yang berhubungan dengan fungsi usus mungkin termasuk:

• Sakit perut karena sembelit parah
• Peningkatan gas, kembung, atau perut yang tampak bengkak (buncit)
• Mual dan kehilangan nafsu makan
• Kotoran yang pucat atau berwarna tanah liat, berbau busuk, berlendir, atau mengapung
• Penurunan berat badan

Gejala yang berhubungan dengan paru-paru dan sinus mungkin termasuk:

• Batuk atau peningkatan lendir di sinus atau paru-paru
• Kelelahan
• Hidung tersumbat karena polip hidung
• Episode pneumonia berulang (gejala pneumonia pada seseorang dengan cystic fibrosis termasuk demam, peningkatan batuk dan sesak napas, peningkatan lendir, dan kehilangan nafsu makan)
• Nyeri atau tekanan sinus yang disebabkan oleh infeksi atau polip

Gejala yang mungkin diperhatikan di kemudian hari:

• Infertilitas (pada pria)
• Peradangan berulang pada pankreas (pankreatitis)
• Gejala pernapasan
• Jari-jari yang dipukul

Tes darah dilakukan untuk membantu mendeteksi CF. Tes mencari perubahan pada gen CF. Tes lain yang digunakan untuk mendiagnosis CF meliputi:

• Tes tripsinogen imunoreaktif (IRT) adalah tes skrining bayi baru lahir standar untuk CF. Tingkat IRT yang tinggi menunjukkan kemungkinan CF dan membutuhkan pengujian lebih lanjut.
• Tes klorida keringat adalah tes diagnostik standar untuk CF. Kadar garam yang tinggi dalam keringat seseorang merupakan tanda penyakit tersebut.

Tes lain yang mengidentifikasi masalah yang dapat dikaitkan dengan CF meliputi:

• Rontgen dada atau CT scan
• Tes lemak tinja
• Tes fungsi paru-paru
• Pengukuran fungsi pankreas (tinja elastase pankreas)
• Tes stimulasi sekretin
• Tripsin dan kimotripsin dalam tinja
• Seri GI atas dan usus kecil
• Kultur paru-paru (diperoleh dengan dahak, bronkoskopi atau usap tenggorokan)

Diagnosis dini CF dan rencana perawatan dapat meningkatkan kelangsungan hidup dan kualitas hidup. Tindak lanjut dan pemantauan sangat penting. Bila memungkinkan, perawatan harus diterima di klinik khusus fibrosis kistik. Ketika anak-anak mencapai usia dewasa, mereka harus dipindahkan ke pusat khusus fibrosis kistik untuk orang dewasa.

Perawatan untuk masalah paru-paru meliputi:

• Antibiotik untuk mencegah dan mengobati infeksi paru-paru dan sinus. Mereka dapat diminum, atau diberikan di pembuluh darah atau dengan perawatan pernapasan. Orang dengan CF dapat minum antibiotik hanya bila diperlukan, atau sepanjang waktu. Dosis seringkali lebih tinggi dari biasanya.
• Obat hirup untuk membantu membuka saluran udara.
• Obat lain yang diberikan untuk pengobatan pernafasan untuk mengencerkan lendir dan mempermudah batuk adalah terapi enzim DNAse dan larutan garam pekat (hypertonic saline).
• Vaksin flu dan vaksin polisakarida pneumokokus (PPV) setiap tahun (tanyakan pada penyedia layanan kesehatan Anda).
• Transplantasi paru-paru adalah pilihan dalam beberapa kasus.
• Terapi oksigen mungkin diperlukan karena penyakit paru-paru semakin parah.

Masalah paru-paru juga diobati dengan terapi untuk mengencerkan lendir. Hal ini membuat lebih mudah untuk batuk lendir keluar dari paru-paru.

Metode ini meliputi:

• Aktivitas atau olahraga yang membuat Anda bernapas dalam-dalam
• Perangkat yang digunakan pada siang hari untuk membantu membersihkan saluran udara dari terlalu banyak lendir
• Perkusi dada manual (atau fisioterapi dada), di mana anggota keluarga atau terapis menepuk ringan dada, punggung, dan area di bawah lengan orang tersebut

Perawatan untuk masalah usus dan nutrisi mungkin termasuk:

• Diet khusus tinggi protein dan kalori untuk anak-anak dan orang dewasa
• Enzim pankreas untuk membantu menyerap lemak dan protein, yang dikonsumsi setiap kali makan
• Suplemen vitamin, terutama vitamin A, D, E, dan K
• Penyedia Anda dapat menyarankan perawatan lain jika Anda memiliki tinja yang sangat keras

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, dan elexacaftor adalah obat-obatan yang mengobati jenis CF tertentu.

• Mereka meningkatkan fungsi salah satu gen yang rusak yang menyebabkan CF.
• Hingga 90% pasien dengan CF dan memenuhi syarat untuk satu atau lebih dari obat-obatan ini sendiri atau dalam kombinasi.
• Akibatnya, penumpukan lendir kental di paru-paru berkurang. Gejala CF lainnya juga membaik.

Perawatan dan pemantauan di rumah harus mencakup:

• Menghindari asap, debu, kotoran, asap, bahan kimia rumah tangga, asap perapian, dan jamur atau lumut.
• Pemberian cairan yang banyak, terutama pada bayi dan anak pada cuaca panas, saat diare atau mencret, atau saat melakukan aktivitas fisik ekstra.
• Berolahraga 2 atau 3 kali setiap minggu. Berenang, jogging, dan bersepeda adalah pilihan yang baik.
• Membersihkan atau mengeluarkan lendir atau sekret dari saluran udara. Ini harus dilakukan 1 hingga 4 kali setiap hari. Pasien, keluarga, dan perawat harus belajar tentang melakukan perkusi dada dan drainase postural untuk membantu menjaga saluran udara tetap bersih.
• Tidak dianjurkan kontak dengan orang lain dengan CF karena mereka dapat bertukar infeksi (tidak berlaku untuk anggota keluarga).

Anda dapat mengurangi stres penyakit dengan bergabung dengan kelompok pendukung cystic fibrosis. Berbagi dengan orang lain yang memiliki pengalaman dan masalah yang sama dapat membantu keluarga Anda untuk tidak merasa sendirian.

Sebagian besar anak dengan CF tetap sehat sampai mereka mencapai usia dewasa. Mereka dapat mengambil bagian dalam sebagian besar kegiatan dan bersekolah. Banyak orang dewasa muda dengan CF menyelesaikan kuliah atau mencari pekerjaan.

Penyakit paru-paru akhirnya memburuk ke titik di mana orang tersebut cacat. Saat ini, rata-rata rentang hidup penderita CF yang hidup hingga dewasa adalah sekitar 44 tahun.

Kematian paling sering disebabkan oleh komplikasi paru-paru.

Komplikasi yang paling umum adalah infeksi saluran pernapasan kronis.

Komplikasi lain termasuk:

• Masalah usus, seperti batu empedu, penyumbatan usus, dan prolaps rektum
• Batuk berdarah
• Gagal napas kronis
• Diabetes
• infertilitas
• Penyakit hati atau gagal hati, pankreatitis, sirosis bilier
• Malnutrisi
• Polip hidung dan sinusitis
• Osteoporosis dan radang sendi
• Pneumonia yang terus datang kembali
• Pneumotoraks
• Gagal jantung sisi kanan (cor pulmonale)
• Kanker kolorektal

Hubungi penyedia Anda jika bayi atau anak memiliki gejala CF, dan mengalami:

• Demam, batuk meningkat, perubahan dahak atau darah dalam dahak, kehilangan nafsu makan, atau tanda-tanda pneumonia lainnya
• Peningkatan penurunan berat badan
• Lebih sering buang air besar atau tinja yang berbau busuk atau memiliki lebih banyak lendir
• Perut bengkak atau kembung meningkat

Hubungi penyedia Anda jika seseorang dengan CF mengembangkan gejala baru atau jika gejalanya memburuk, terutama kesulitan bernapas yang parah atau batuk darah.

CF tidak dapat dicegah. Skrining mereka yang memiliki riwayat keluarga penyakit dapat mendeteksi gen CF di banyak pembawa.

CF

• Nutrisi enteral - anak - mengelola masalah
• Selang makanan gastrostomi - bolus
• Cara bernafas saat sesak nafas
• Tabung makanan jejunostomi
• Drainase postural

• clubbing
• Drainase postural
• Jari-jari yang dipukul
• Fibrosis kistik

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, dkk. Tezacaftor/ivacaftor pada subjek dengan cystic fibrosis dan F508del/F508del-CFTR atau F508del/G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018;197(2):214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibrosis kistik. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 432.

Farrell PM, TB Putih, Ren CL, dkk. Diagnosis cystic fibrosis: pedoman konsensus dari Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017;181S:S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, dkk. Efek terapi lumacaftor/ivacaftor pada fungsi CFTR pada pasien homozigot Phe508del dengan cystic fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. 2018;197(11):1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Fibrosis kistik. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Fibrosis kistik. Dalam: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, dkk, eds. Buku Teks Kedokteran Pernafasan Murray dan Nadel. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, dkk. Tezacaftor-ivacaftor pada pasien dengan cystic fibrosis homozigot untuk phe508del. N Engl J Med. 2017;377(21):2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.