Mucopolysaccharidosis tipe III

Mucopolysaccharidosis tipe III (MPS III) adalah penyakit langka di mana tubuh tidak memiliki cukup enzim tertentu yang diperlukan untuk memecah rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini disebut glikosaminoglikan (sebelumnya disebut mukopolisakarida). Akibatnya, molekul menumpuk di berbagai bagian tubuh dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan.

Kondisi ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut mucopolysaccharidosis (MPSs). MPS II juga dikenal sebagai sindrom Sanfilippo.

Ada beberapa jenis MPS lainnya, antara lain:

• MPS I (sindrom Hurler; sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
• MPS II (sindrom Hunter)
• MPS IV (sindrom Morquio)

MPS III adalah kelainan bawaan. Artinya diturunkan melalui keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang terkait dengan kondisi ini, masing-masing anak mereka memiliki peluang 25% (1 dalam 4) untuk mengembangkan penyakit. Ini disebut sifat resesif autosomal.

MPS III terjadi ketika enzim yang dibutuhkan untuk memecah rantai gula heparan sulfat hilang atau rusak.

Ada empat tipe utama MPS III. Jenis yang dimiliki seseorang tergantung pada enzim mana yang terpengaruh.

• Tipe A disebabkan oleh cacat pada SGSH gen dan merupakan bentuk yang paling parah. Orang dengan tipe ini tidak memiliki bentuk normal dari enzim yang disebut heparan tidak-sulfatase.
• Tipe B disebabkan oleh cacat pada NAGLU gen. Orang dengan tipe ini hilang atau tidak menghasilkan cukup alfa-tidak-asetilglukosaminidase.
• Tipe C disebabkan oleh cacat pada HGSNAT gen. Orang dengan tipe ini hilang atau tidak menghasilkan cukup asetil-KoA:alfa-glukosaminida N-asetiltransferase.
• Tipe D disebabkan oleh cacat pada GNS gen. Orang dengan tipe ini hilang atau tidak menghasilkan cukup tidak-asetilglukosamin 6-sulfatase.

Gejala sering muncul setelah tahun pertama kehidupan. Penurunan kemampuan belajar biasanya terjadi antara usia 2 dan 6. Anak mungkin memiliki pertumbuhan normal selama beberapa tahun pertama, tetapi tinggi akhir di bawah rata-rata. Perkembangan yang tertunda diikuti dengan memburuknya status mental.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Masalah perilaku, termasuk hiperaktif
• Fitur wajah kasar dengan alis tebal yang bertemu di tengah wajah di atas hidung
• Diare kronis
• Pembesaran hati dan limpa
• Kesulitan tidur
• Sendi kaku yang mungkin tidak memanjang sepenuhnya
• Masalah penglihatan dan gangguan pendengaran
• Masalah berjalan

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik.

Tes urin akan dilakukan. Orang dengan MPS III memiliki sejumlah besar mukopolisakarida yang disebut heparan sulfat dalam urin.

Tes lain mungkin termasuk:

• Kultur darah
• Ekokardiogram
• Tes genetik
• Pemeriksaan mata slit lamp
• Kultur fibroblas kulit
• Rontgen tulang

Pengobatan MPS III ditujukan untuk mengelola gejala. Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini.

Untuk informasi dan dukungan lebih lanjut, hubungi salah satu organisasi berikut:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetika Rumah Referensi -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Yayasan Tim Sanfilippo -- teamsanfilippo.org

MPS III menyebabkan gejala sistem saraf yang signifikan, termasuk cacat intelektual yang parah. Kebanyakan orang dengan MPS III hidup sampai usia remaja. Beberapa hidup lebih lama, sementara yang lain dengan bentuk parah meninggal pada usia lebih dini. Gejala paling parah pada orang dengan tipe A.

Komplikasi ini dapat terjadi:

• Kebutaan
• Ketidakmampuan untuk merawat diri sendiri
• Disabilitas intelektual
• Kerusakan saraf yang perlahan memburuk dan akhirnya membutuhkan penggunaan kursi roda
• Kejang

Hubungi penyedia anak Anda jika anak Anda tampaknya tidak tumbuh atau berkembang secara normal.

Temui penyedia Anda jika Anda berencana untuk memiliki anak dan Anda memiliki riwayat keluarga MPS III.

Konseling genetik dianjurkan bagi pasangan yang ingin memiliki anak dan memiliki riwayat keluarga MPS III. Tes prenatal tersedia.

MPS III; sindrom Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Penyakit penyimpanan lisosom - mucopolysaccharidosis tipe III

Pyeritz RE. Penyakit yang diturunkan dari jaringan ikat. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mukopolisakaridosis. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme bawaan.Dalam: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Genetika Medis Emery. edisi ke-15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.