Paralisis periodik hipokalemia

Paralisis periodik hipokalemia (hypoPP) adalah gangguan yang menyebabkan episode kelemahan otot sesekali dan kadang-kadang tingkat kalium dalam darah lebih rendah dari normal. Nama medis untuk kadar kalium rendah adalah hipokalemia.

HipoPP adalah salah satu kelompok kelainan genetik yang meliputi paralisis periodik hiperkalemia dan paralisis periodik tirotoksik.

HypoPP adalah bentuk kelumpuhan periodik yang paling umum. Ini mempengaruhi laki-laki lebih sering.

HipoPP adalah bawaan. Artinya sudah ada sejak lahir. Dalam kebanyakan kasus, itu diturunkan melalui keluarga (diwariskan) sebagai gangguan dominan autosomal. Dengan kata lain, hanya satu orang tua yang perlu mewariskan gen yang terkait dengan kondisi ini kepada anak mereka agar anak tersebut terpengaruh.

Dalam beberapa kasus, kondisi tersebut mungkin merupakan akibat dari masalah genetik yang tidak diturunkan.

Tidak seperti bentuk kelumpuhan periodik lainnya, orang dengan hipoPP memiliki fungsi tiroid yang normal. Tetapi mereka memiliki tingkat kalium darah yang sangat rendah selama episode kelemahan. Ini hasil dari kalium yang bergerak dari darah ke sel-sel otot dengan cara yang tidak normal.

Faktor risiko termasuk memiliki anggota keluarga lain dengan kelumpuhan periodik. Risikonya sedikit lebih tinggi pada pria Asia yang juga memiliki gangguan tiroid.

Gejalanya meliputi serangan kelemahan otot atau hilangnya gerakan otot (paralisis) yang datang dan pergi. Ada kekuatan otot normal di antara serangan.

Serangan biasanya dimulai pada usia remaja, tetapi dapat terjadi sebelum usia 10 tahun. Seberapa sering serangan terjadi bervariasi. Beberapa orang mengalami serangan setiap hari. Yang lain memilikinya setahun sekali. Selama serangan, orang tersebut tetap waspada.

Kelemahan atau kelumpuhan:

• Paling sering terjadi di bahu dan pinggul
• Mungkin juga memengaruhi lengan, kaki, otot mata, dan otot yang membantu pernapasan dan menelan
• Terjadi mati dan hidup
• Paling sering terjadi saat bangun tidur atau setelah tidur atau istirahat
• Jarang terjadi saat berolahraga, tetapi mungkin dipicu oleh istirahat setelah berolahraga
• Mungkin dipicu oleh karbohidrat tinggi, makanan tinggi garam, stres, kehamilan, olahraga berat, dan pilek
• Serangan biasanya berlangsung selama beberapa jam hingga satu hari

Gejala lain mungkin termasuk myotonia kelopak mata (suatu kondisi di mana setelah membuka dan menutup mata, mereka tidak dapat dibuka untuk waktu yang singkat).

Penyedia layanan kesehatan mungkin mencurigai hipoPP berdasarkan riwayat keluarga gangguan tersebut. Petunjuk lain untuk gangguan ini adalah gejala kelemahan otot yang datang dan pergi dengan hasil tes kalium yang normal atau rendah.

Di antara serangan, pemeriksaan fisik menunjukkan tidak ada yang abnormal. Sebelum serangan, mungkin ada kekakuan kaki atau berat di kaki.

Selama serangan kelemahan otot, kadar kalium darah rendah. Ini mengkonfirmasi diagnosis. Tidak ada penurunan total kalium tubuh. Tingkat kalium darah normal di antara serangan.

Selama serangan, refleks otot menurun atau tidak ada. Dan otot menjadi lemas daripada tetap kaku. Kelompok otot di dekat tubuh, seperti bahu dan pinggul, lebih sering terlibat daripada lengan dan kaki.

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Elektrokardiogram (EKG), yang mungkin abnormal selama serangan
• Elektromiografi (EMG), yang biasanya normal antara serangan dan abnormal selama serangan
• Biopsi otot, yang mungkin menunjukkan kelainan

Tes lain mungkin diperintahkan untuk menyingkirkan penyebab lain.

Tujuan pengobatan adalah menghilangkan gejala dan mencegah serangan lebih lanjut.

Kelemahan otot yang melibatkan otot-otot pernapasan atau menelan merupakan keadaan darurat. Detak jantung tidak teratur yang berbahaya (aritmia jantung) juga dapat terjadi selama serangan. Semua ini harus segera diobati.

Kalium yang diberikan selama serangan dapat menghentikan serangan. Kalium dapat diminum. Tetapi jika kelemahannya parah, kalium mungkin perlu diberikan melalui vena (IV).

Mengkonsumsi suplemen kalium dapat membantu mencegah kelemahan otot.

Makan makanan rendah karbohidrat dapat membantu mengurangi gejala.

Obat yang disebut acetazolamide dapat diresepkan untuk mencegah serangan. Penyedia Anda mungkin memberi tahu Anda untuk juga mengonsumsi suplemen kalium karena acetazolamide dapat menyebabkan tubuh Anda kehilangan kalium.

Jika acetazolamide tidak bekerja untuk Anda, obat lain mungkin akan diresepkan.

HypoPP merespon dengan baik terhadap pengobatan. Perawatan dapat mencegah, dan bahkan membalikkan, kelemahan otot progresif. Meskipun kekuatan otot mulai normal di antara serangan, serangan berulang pada akhirnya dapat menyebabkan kelemahan otot yang memburuk dan permanen di antara serangan.

Masalah kesehatan yang mungkin disebabkan oleh kondisi ini meliputi:

• Batu ginjal (efek samping acetazolamide)
• Detak jantung tidak teratur selama serangan
• Kesulitan bernapas, berbicara, atau menelan selama serangan (jarang)
• Kelemahan otot yang memburuk seiring waktu

Hubungi penyedia Anda jika Anda atau anak Anda memiliki kelemahan otot yang datang dan pergi, terutama jika Anda memiliki anggota keluarga yang mengalami kelumpuhan berkala.

Pergi ke ruang gawat darurat atau hubungi nomor darurat setempat (seperti 911) jika Anda atau anak Anda pingsan mengalami kesulitan bernapas, berbicara, atau menelan.

HipoPP tidak dapat dicegah. Karena dapat diturunkan, konseling genetik mungkin disarankan untuk pasangan yang berisiko mengalami gangguan tersebut.

Perawatan mencegah serangan kelemahan. Sebelum serangan, mungkin ada kekakuan kaki atau berat di kaki. Melakukan olahraga ringan ketika gejala-gejala ini mulai dapat membantu mencegah serangan besar-besaran.

Kelumpuhan periodik - hipokalemia; kelumpuhan periodik hipokalemia familial; HOKPP; HipoKPP; HipoPP

Amat AA. Gangguan otot rangka. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: gangguan episodik dan listrik sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 99.

Tilton AH. Penyakit dan gangguan neuromuskular akut. Dalam: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Perawatan Kritis Pediatrik. edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 71.