Sindrom Fanconi

Sindrom Fanconi adalah gangguan pada saluran ginjal di mana zat tertentu yang biasanya diserap ke dalam aliran darah oleh ginjal malah dilepaskan ke dalam urin.

Sindrom Fanconi dapat disebabkan oleh gen yang salah, atau dapat terjadi di kemudian hari karena kerusakan ginjal. Terkadang penyebab sindrom Fanconi tidak diketahui.

Penyebab umum sindrom Fanconi pada anak-anak adalah cacat genetik yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memecah senyawa tertentu seperti:

• Sistin (sistinosis)
• Fruktosa (intoleransi fruktosa)
• Galaktosa (galaktosemia)
• Glikogen (penyakit penyimpanan glikogen)

Sistinosis adalah penyebab paling umum dari sindrom Fanconi pada anak-anak.

Penyebab lain pada anak-anak meliputi:

• Paparan logam berat seperti timbal, merkuri, atau kadmium
• Sindrom Lowe, kelainan genetik langka pada mata, otak, dan ginjal
• penyakit Wilson
• Penyakit penyok, kelainan genetik langka pada ginjal

Pada orang dewasa, sindrom Fanconi dapat disebabkan oleh berbagai hal yang merusak ginjal, antara lain:

• Obat-obatan tertentu, termasuk azathioprine, cidofovir, gentamicin, dan tetracycline
• Transplantasi ginjal
• Penyakit deposisi rantai ringan
• Mieloma multipel
• Amiloidosis primer

Gejalanya meliputi:

• Mengeluarkan urin dalam jumlah besar, yang dapat menyebabkan dehidrasi
• Rasa haus yang berlebihan
• Sakit tulang parah
• Patah tulang karena kelemahan tulang
• Kelemahan otot

Tes laboratorium mungkin menunjukkan bahwa terlalu banyak zat berikut mungkin hilang dalam urin:

• Asam amino
• Bikarbonat
• Glukosa
• Magnesium
• Fosfat
• Kalium
• Sodium
• Asam urat

Hilangnya zat-zat ini dapat menyebabkan berbagai masalah. Tes lebih lanjut dan pemeriksaan fisik mungkin menunjukkan tanda-tanda:

• Dehidrasi karena buang air kecil berlebihan
• Kegagalan pertumbuhan
• Osteomalasia
• Rakhitis
• Asidosis tubulus ginjal tipe 2

Banyak penyakit yang berbeda dapat menyebabkan sindrom Fanconi. Penyebab yang mendasari dan gejalanya harus ditangani dengan tepat.

Prognosis tergantung pada penyakit yang mendasarinya.

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda mengalami dehidrasi atau kelemahan otot.

Sindrom De Toni-Fanconi-Debré

• Anatomi ginjal

Bonnardeaux A, Bichet DG. Kelainan bawaan dari tubulus ginjal. Dalam: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner dan Rektor's The Kidney. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 44.

Mandor JW. Sindrom Fanconi dan gangguan tubulus proksimal lainnya. Dalam: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologi Klinis Komprehensif. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.