Penyakit urin sirup maple

Penyakit urin sirup maple (MSUD) adalah gangguan di mana tubuh tidak dapat memecah bagian-bagian tertentu dari protein. Urin orang dengan kondisi ini bisa berbau seperti sirup maple.

Penyakit urin sirup maple (MSUD) diwariskan, yang berarti diturunkan melalui keluarga. Hal ini disebabkan oleh cacat pada 1 dari 3 gen. Orang dengan kondisi ini tidak dapat memecah asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Hal ini menyebabkan penumpukan bahan kimia ini dalam darah.

Dalam bentuk yang paling parah, MSUD dapat merusak otak selama masa stres fisik (seperti infeksi, demam, atau tidak makan dalam waktu lama).

Beberapa jenis MSUD bersifat ringan atau datang dan pergi. Bahkan dalam bentuk yang paling ringan, periode stres fisik yang berulang dapat menyebabkan cacat mental dan leusin tingkat tinggi menumpuk.

Gejala gangguan ini antara lain:

• Koma
• Kesulitan makan
• Kelesuan
• Kejang
• Urine yang berbau seperti sirup maple
• muntah

Tes-tes ini dapat dilakukan untuk memeriksa gangguan ini:

• Tes asam amino plasma
• Tes asam organik urin
• Tes genetik

Akan ada tanda-tanda ketosis (penumpukan keton, produk sampingan dari pembakaran lemak) dan kelebihan asam dalam darah (asidosis).

Ketika kondisi didiagnosis, dan selama episode, pengobatan melibatkan makan makanan bebas protein. Cairan, gula, dan terkadang lemak diberikan melalui vena (IV). Dialisis melalui perut atau vena dapat dilakukan untuk mengurangi tingkat zat abnormal dalam darah Anda.

Perawatan jangka panjang membutuhkan diet khusus. Untuk bayi, diet termasuk formula dengan kadar asam amino leusin, isoleusin, dan valin yang rendah. Orang dengan kondisi ini harus tetap menjalani diet rendah asam amino ini seumur hidup.

Sangat penting untuk selalu mengikuti diet ini untuk mencegah kerusakan sistem saraf (neurologis). Ini membutuhkan tes darah yang sering dan pengawasan ketat oleh ahli gizi dan dokter terdaftar, serta kerja sama oleh orang tua dari anak-anak dengan kondisi tersebut.

Penyakit ini bisa mengancam nyawa jika tidak diobati.

Bahkan dengan perawatan diet, situasi stres dan penyakit masih dapat menyebabkan kadar asam amino tertentu yang tinggi. Kematian dapat terjadi selama episode ini. Dengan perawatan diet yang ketat, anak-anak telah tumbuh menjadi dewasa dan dapat tetap sehat.

Komplikasi ini dapat terjadi:

• Kerusakan neurologis
• Koma
• Kematian
• Cacat mental

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga MSUD dan berencana untuk memulai sebuah keluarga. Juga hubungi penyedia Anda segera jika Anda memiliki bayi baru lahir yang memiliki gejala penyakit urin sirup maple.

Konseling genetik disarankan untuk orang yang ingin memiliki anak dan yang memiliki riwayat keluarga penyakit urin sirup maple. Banyak negara bagian sekarang menyaring semua bayi baru lahir dengan tes darah untuk MSUD.

Jika tes skrining menunjukkan bahwa bayi Anda mungkin menderita MSUD, tes darah lanjutan untuk kadar asam amino harus segera dilakukan untuk memastikan penyakitnya.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias dan acidemias organik. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Praktik. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Gangguan metabolisme asam amino. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Kesalahan bawaan metabolisme karbohidrat, amonia, asam amino, dan asam organik. Dalam: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery pada Bayi Baru Lahir. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 22.