Hiperlipidemia gabungan familial

Hiperlipidemia gabungan familial adalah kelainan yang diturunkan melalui keluarga. Ini menyebabkan kolesterol tinggi dan trigliserida darah tinggi.

Hiperlipidemia gabungan familial adalah kelainan genetik paling umum yang meningkatkan lemak darah. Ini dapat menyebabkan serangan jantung dini.

Diabetes, alkoholisme, dan hipotiroidisme memperburuk kondisi. Faktor risiko termasuk riwayat keluarga dengan kolesterol tinggi dan penyakit arteri koroner dini.

Pada tahun-tahun awal, mungkin tidak ada gejala.

Ketika gejala muncul, mereka mungkin termasuk:

• Nyeri dada (angina) atau tanda lain dari penyakit arteri koroner dapat muncul pada usia muda.
• Kram pada salah satu atau kedua betis saat berjalan.
• Luka pada jari kaki yang tidak kunjung sembuh.
• Gejala seperti stroke tiba-tiba, seperti kesulitan berbicara, terkulai di satu sisi wajah, kelemahan lengan atau kaki, dan kehilangan keseimbangan.

Orang dengan kondisi ini dapat mengembangkan kadar kolesterol tinggi atau trigliserida tinggi saat remaja. Kondisi ini juga dapat didiagnosis ketika orang berusia 20-an dan 30-an. Levelnya tetap tinggi sepanjang hidup. Mereka dengan hiperlipidemia gabungan familial memiliki peningkatan risiko penyakit arteri koroner dini dan serangan jantung. Mereka juga memiliki tingkat obesitas yang lebih tinggi dan lebih cenderung memiliki intoleransi glukosa.

Tes darah akan dilakukan untuk memeriksa kadar kolesterol dan trigliserida Anda. Tes akan menunjukkan:

• Kolesterol LDL meningkat
• Kolesterol HDL menurun
• Trigliserida meningkat
• Peningkatan apolipoprotein B100

Tes genetik tersedia untuk satu jenis hiperlipidemia gabungan familial.

Tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi risiko penyakit jantung aterosklerotik.

PERUBAHAN GAYA HIDUP

Langkah pertama adalah mengubah apa yang Anda makan. Sebagian besar waktu, Anda akan mencoba perubahan pola makan selama beberapa bulan sebelum dokter Anda merekomendasikan obat-obatan. Perubahan pola makan termasuk menurunkan jumlah lemak jenuh dan gula rafinasi.

Berikut beberapa perubahan yang dapat Anda lakukan:

• Makan lebih sedikit daging sapi, ayam, babi, dan domba
• Ganti produk susu rendah lemak dengan yang penuh lemak
• Hindari kue kemasan dan makanan panggang yang mengandung lemak trans
• Kurangi kolesterol yang Anda makan dengan membatasi kuning telur dan jeroan

Konseling sering direkomendasikan untuk membantu orang membuat perubahan pada kebiasaan makan mereka. Penurunan berat badan dan olahraga teratur juga dapat membantu menurunkan kadar kolesterol Anda.

OBAT

Jika perubahan gaya hidup tidak cukup mengubah kadar kolesterol Anda, atau Anda berada pada risiko yang sangat tinggi untuk penyakit jantung aterosklerotik, penyedia layanan kesehatan Anda mungkin menyarankan Anda untuk minum obat. Ada beberapa jenis obat untuk membantu menurunkan kadar kolesterol darah.

Obat bekerja dengan cara yang berbeda untuk membantu Anda mencapai tingkat lipid yang sehat. Beberapa lebih baik dalam menurunkan kolesterol LDL, beberapa baik dalam menurunkan trigliserida, sementara yang lain membantu meningkatkan kolesterol HDL.

Obat yang paling umum digunakan, dan paling efektif untuk mengobati kolesterol LDL tinggi disebut statin. Mereka termasuk lovastatin (Mevacor), pravastatin (Pravachol), simvastatin (Zocor), fluvastatin (Lescol), atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), dan pitivastatin (Livalo).

Obat penurun kolesterol lainnya termasuk:

• Resin pengikat asam empedu.
• Ezetimib.
• Fibrat (seperti gemfibrozil dan fenofibrate).
• Asam nikotinat.
• Inhibitor PCSK9, seperti alirocumab (Praluent) dan evolocumab (Repatha) Ini mewakili kelas obat yang lebih baru untuk mengobati kolesterol tinggi.

Seberapa baik Anda melakukannya tergantung pada:

• Seberapa dini kondisi ini didiagnosis?
• Saat Anda memulai perawatan
• Seberapa baik Anda mengikuti rencana perawatan Anda?

Tanpa pengobatan, serangan jantung atau stroke dapat menyebabkan kematian dini.

Bahkan dengan obat-obatan, beberapa orang mungkin terus memiliki kadar lipid tinggi yang meningkatkan risiko serangan jantung.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Penyakit jantung aterosklerotik dini
• Serangan jantung
• Stroke

Cari perawatan medis segera jika Anda mengalami nyeri dada atau tanda peringatan lain dari serangan jantung.

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki riwayat pribadi atau keluarga dengan kadar kolesterol tinggi.

Diet yang rendah kolesterol dan lemak jenuh dapat membantu mengontrol kadar LDL pada orang yang berisiko tinggi.

Jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki kondisi ini, Anda mungkin ingin mempertimbangkan skrining genetik untuk diri sendiri atau anak-anak Anda. Terkadang, anak yang lebih kecil mungkin mengalami hiperlipidemia ringan.

Penting untuk mengontrol faktor risiko lain untuk serangan jantung dini, seperti merokok.

Hiperlipidemia tipe lipoprotein ganda

• Penyumbatan arteri koroner
• Diet sehat

Genest J, Libby P. Gangguan lipoprotein dan penyakit kardiovaskular. Dalam: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Ajar Kedokteran Kardiovaskular. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Robinson JG. Gangguan metabolisme lipid. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 195.