Disbetalipoproteinemia familial

Disbetalipoproteinemia familial adalah kelainan yang diturunkan melalui keluarga. Ini menyebabkan jumlah kolesterol dan trigliserida yang tinggi dalam darah.

Cacat genetik menyebabkan kondisi ini. Cacat menghasilkan penumpukan partikel lipoprotein besar yang mengandung kolesterol dan sejenis lemak yang disebut trigliserida. Penyakit ini terkait dengan cacat pada gen untuk apolipoprotein E.

Hipotiroidisme, obesitas, atau diabetes dapat memperburuk kondisi. Faktor risiko disbetalipoproteinemia familial termasuk riwayat keluarga dengan gangguan atau penyakit arteri koroner.

Gejala mungkin tidak terlihat sampai usia 20 tahun atau lebih.

Deposit kuning bahan lemak di kulit yang disebut xanthomas dapat muncul di kelopak mata, telapak tangan, telapak kaki, atau pada tendon lutut dan siku.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Nyeri dada (angina) atau tanda-tanda lain dari penyakit arteri koroner dapat muncul pada usia muda
• Kram pada salah satu atau kedua betis saat berjalan
• Luka di jari kaki yang tidak kunjung sembuh
• Gejala seperti stroke tiba-tiba seperti kesulitan berbicara, terkulai di satu sisi wajah, kelemahan lengan atau kaki, dan kehilangan keseimbangan

Tes yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini meliputi:

• Tes genetik untuk apolipoprotein E (apoE)
• Tes darah panel lipid
• kadar trigliserida
• Tes lipoprotein densitas sangat rendah (VLDL)

Tujuan pengobatan adalah untuk mengontrol kondisi seperti obesitas, hipotiroidisme, dan diabetes.

Membuat perubahan pola makan untuk mengurangi kalori, lemak jenuh, dan kolesterol dapat membantu menurunkan kolesterol darah.

Jika kadar kolesterol dan trigliserida masih tinggi setelah Anda melakukan perubahan pola makan, penyedia layanan kesehatan Anda mungkin meminta Anda untuk minum obat juga. Obat-obatan untuk menurunkan kadar trigliserida dan kolesterol darah meliputi:

• Resin pengikat asam empedu.
• Fibrat (gemfibrozil, fenofibrat).
• Asam nikotinat.
• Statin.
• Inhibitor PCSK9, seperti alirocumab (Praluent) dan evolocumab (Repatha). Ini mewakili kelas obat yang lebih baru untuk mengobati kolesterol.

Orang dengan kondisi ini memiliki peningkatan risiko yang signifikan untuk penyakit arteri koroner dan penyakit pembuluh darah perifer.

Dengan pengobatan, kebanyakan orang dapat sangat mengurangi kadar kolesterol dan trigliserida.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Serangan jantung
• Stroke
• Penyakit pembuluh darah perifer
• Klaudikasio intermiten
• Gangren pada ekstremitas bawah

Hubungi penyedia Anda jika Anda telah didiagnosis dengan gangguan ini dan:

• Gejala baru berkembang.
• Gejala tidak membaik dengan pengobatan.
• Gejala menjadi lebih buruk.

Skrining anggota keluarga orang dengan kondisi ini dapat mengarah pada deteksi dini dan pengobatan.

Mendapatkan perawatan dini dan membatasi faktor risiko lain seperti merokok dapat membantu mencegah serangan jantung dini, stroke, dan penyumbatan pembuluh darah.

hiperlipoproteinemia tipe III; Apolipoprotein E . yang kurang atau rusak

• Penyakit arteri koroner

Genest J, Libby P. Gangguan lipoprotein dan penyakit kardiovaskular. Dalam: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Ajar Kedokteran Kardiovaskular. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Robinson JG. Gangguan metabolisme lipid. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 195.