Sindrom kilomikronemia

Sindrom Chylomicronemia adalah gangguan di mana tubuh tidak memecah lemak (lipid) dengan benar. Hal ini menyebabkan partikel lemak yang disebut kilomikron menumpuk di dalam darah. Gangguan ini diturunkan melalui keluarga.

Sindrom Chylomicronemia dapat terjadi karena kelainan genetik langka di mana protein (enzim) yang disebut lipoprotein lipase (LpL) rusak atau hilang. Hal ini juga dapat disebabkan oleh tidak adanya faktor kedua yang disebut apo C-II, yang mengaktifkan LpL. Lpl biasanya ditemukan dalam lemak dan otot. Ini membantu memecah lipid tertentu. Ketika LpL hilang atau rusak, partikel lemak yang disebut kilomikron menumpuk di dalam darah. Penumpukan ini disebut kilomikronemia.

Cacat pada apolipoprotein CII dan apolipoprotein AV juga dapat menyebabkan sindrom ini. Ini lebih mungkin terjadi ketika orang yang cenderung memiliki trigliserida tinggi (seperti mereka yang memiliki hiperlipidemia gabungan familial atau hipertrigliseridemia familial) mengembangkan diabetes, obesitas atau terpapar obat-obatan tertentu.

Gejala mungkin mulai pada masa bayi dan termasuk:

• Sakit perut karena pankreatitis (radang pankreas).
• Gejala kerusakan saraf, seperti hilangnya rasa pada kaki atau tungkai, dan kehilangan memori.
• Deposit kuning bahan lemak di kulit disebut xanthomas. Pertumbuhan ini mungkin muncul di punggung, bokong, telapak kaki, atau lutut dan siku.

Pemeriksaan fisik dan tes mungkin menunjukkan:

• Pembesaran hati dan limpa
• Peradangan pankreas
• Timbunan lemak di bawah kulit
• Kemungkinan timbunan lemak di retina mata

Lapisan krim akan muncul ketika darah berputar di mesin laboratorium. Lapisan ini disebabkan oleh kilomikron dalam darah.

Tingkat trigliserida sangat tinggi.

Diet bebas lemak dan bebas alkohol diperlukan. Anda mungkin perlu berhenti minum obat tertentu yang dapat memperburuk gejala. Jangan berhenti minum obat apa pun tanpa terlebih dahulu berbicara dengan penyedia layanan kesehatan Anda. Kondisi seperti dehidrasi dan diabetes dapat memperburuk gejala. Jika didiagnosis, kondisi ini perlu diobati dan dikendalikan.

Diet bebas lemak dapat mengurangi gejala secara dramatis.

Bila tidak diobati, kelebihan kilomikron dapat menyebabkan serangan pankreatitis. Kondisi ini bisa sangat menyakitkan dan bahkan mengancam nyawa.

Cari perawatan medis segera jika Anda mengalami sakit perut atau tanda-tanda peringatan pankreatitis lainnya.

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki riwayat pribadi atau keluarga tingkat trigliserida tinggi.

Tidak ada cara untuk mencegah seseorang mewarisi sindrom ini.

defisiensi lipoprotein lipase familial; Sindrom hiperkilomikronemia familial, hiperlipidemia tipe I

• Hepatomegali
• Xanthoma di lutut

Genest J, Libby P. Gangguan lipoprotein dan penyakit kardiovaskular. Dalam: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Ajar Kedokteran Kardiovaskular. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Robinson JG. Gangguan metabolisme lipid. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 195.