Defisiensi lipoprotein lipase familial

Defisiensi lipoprotein lipase familial adalah sekelompok kelainan genetik langka di mana seseorang kekurangan protein yang dibutuhkan untuk memecah molekul lemak. Gangguan ini menyebabkan sejumlah besar lemak menumpuk di dalam darah.

Defisiensi lipoprotein lipase familial disebabkan oleh gen yang rusak yang diturunkan melalui keluarga.

Orang dengan kondisi ini kekurangan enzim yang disebut lipoprotein lipase. Tanpa enzim ini, tubuh tidak dapat memecah lemak dari makanan yang dicerna. Partikel lemak yang disebut kilomikron menumpuk di dalam darah.

Faktor risiko termasuk riwayat keluarga defisiensi lipoprotein lipase.

Kondisi ini biasanya pertama kali terlihat pada masa bayi atau masa kanak-kanak.

Gejala mungkin termasuk salah satu dari berikut ini:

• Sakit perut (mungkin muncul sebagai kolik pada bayi)
• Kehilangan selera makan
• Mual, muntah
• Nyeri pada otot dan tulang
• Pembesaran hati dan limpa
• Gagal tumbuh pada bayi
• Timbunan lemak di kulit (xanthomas)
• Tingginya kadar trigliserida dalam darah
• Retina pucat dan pembuluh darah berwarna putih di retina
• Peradangan kronis pada pankreas
• Menguningnya mata dan kulit (jaundice)

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan gejalanya.

Tes darah akan dilakukan untuk memeriksa kadar kolesterol dan trigliserida. Terkadang, tes darah khusus dilakukan setelah Anda diberikan pengencer darah melalui pembuluh darah. Tes ini mencari aktivitas lipoprotein lipase dalam darah Anda.

Tes genetik dapat dilakukan.

Pengobatan bertujuan untuk mengontrol gejala dan kadar trigliserida darah dengan diet sangat rendah lemak. Penyedia Anda kemungkinan akan merekomendasikan agar Anda makan tidak lebih dari 20 gram lemak per hari untuk mencegah gejala datang kembali.

Dua puluh gram lemak sama dengan salah satu dari berikut ini:

• Dua gelas 8 ons (240 mililiter) susu murni
• 4 sendok teh (9,5 gram) margarin
• 4 ons (113 gram) porsi daging

Rata-rata diet Amerika memiliki kandungan lemak hingga 45% dari total kalori. Vitamin yang larut dalam lemak A, D, E, dan K dan suplemen mineral direkomendasikan untuk orang yang makan diet sangat rendah lemak. Anda mungkin ingin mendiskusikan kebutuhan diet Anda dengan penyedia Anda dan ahli diet terdaftar.

Pankreatitis yang berhubungan dengan defisiensi lipoprotein lipase merespon pengobatan untuk gangguan tersebut.

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang defisiensi lipoprotein lipase familial:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetika Rumah Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Orang dengan kondisi ini yang mengikuti diet sangat rendah lemak dapat hidup hingga dewasa.

Pankreatitis dan episode nyeri perut berulang dapat terjadi.

Xanthomas biasanya tidak menimbulkan rasa sakit kecuali jika sering digosok.

Hubungi penyedia Anda untuk skrining jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki kekurangan lipoprotein lipase. Konseling genetik direkomendasikan untuk siapa saja yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini.

Tidak ada pencegahan yang diketahui untuk kelainan bawaan yang langka ini. Kesadaran akan risiko memungkinkan deteksi dini. Mengikuti diet yang sangat rendah lemak dapat memperbaiki gejala penyakit ini.

hiperlipoproteinemia tipe I; Kilomikronemia familial; Defisiensi LPL familial

• Penyakit arteri koroner

Genest J, Libby P. Gangguan lipoprotein dan penyakit kardiovaskular. Dalam: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Ajar Kedokteran Kardiovaskular. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Gangguan metabolisme lipid. Dalam: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. edisi ke-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 37.