Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah gangguan jaringan ikat. Ini adalah jaringan yang memperkuat struktur tubuh.

Gangguan jaringan ikat mempengaruhi sistem kerangka, sistem kardiovaskular, mata, dan kulit.

Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat pada gen yang disebut fibrillin-1. Fibrillin-1 memainkan peran penting sebagai blok bangunan untuk jaringan ikat dalam tubuh.

Cacat gen juga menyebabkan tulang panjang tubuh tumbuh terlalu banyak. Orang dengan sindrom ini memiliki tinggi badan yang tinggi serta lengan dan kaki yang panjang. Bagaimana pertumbuhan berlebih ini terjadi tidak dipahami dengan baik.

Area tubuh lain yang terpengaruh meliputi:

• Jaringan paru-paru (mungkin ada pneumotoraks, di mana udara dapat keluar dari paru-paru ke dalam rongga dada dan kolaps paru-paru)
• Aorta, pembuluh darah utama yang membawa darah dari jantung ke tubuh dapat meregang atau menjadi lemah (disebut pelebaran aorta atau aneurisma aorta)
• Katup jantung
• Mata, menyebabkan katarak dan masalah lain (seperti dislokasi lensa)
• Kulit
• Jaringan yang menutupi sumsum tulang belakang
• Sendi

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Marfan diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Namun, hingga 30% orang tidak memiliki riwayat keluarga, yang disebut "sporadis". Dalam kasus sporadis, sindrom ini diyakini disebabkan oleh perubahan gen baru.

Orang dengan sindrom Marfan sering kali tinggi dengan lengan dan kaki yang panjang dan kurus serta jari-jari seperti laba-laba (disebut arachnodactyly). Panjang lengan lebih besar dari tinggi saat lengan direntangkan.

Gejala lain termasuk:

• Dada yang tenggelam atau menonjol, disebut dada corong (pectus excavatum) atau dada merpati (pectus carinatum)
• Kaki datar
• Langit-langit yang sangat melengkung dan gigi yang berjejal
• hipotonia
• Sendi yang terlalu fleksibel (tetapi siku mungkin kurang fleksibel)
• Ketidakmampuan belajar
• Pergerakan lensa mata dari posisi normalnya (dislokasi)
• rabun jauh
• Rahang bawah kecil (micrognathia)
• Tulang belakang yang melengkung ke satu sisi (skoliosis)
• Wajah kurus dan sempit

Banyak orang dengan sindrom Marfan menderita nyeri otot dan sendi kronis.

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Sendi dapat bergerak lebih dari biasanya. Mungkin juga ada tanda-tanda:

• aneurisma
• Paru-paru kolaps
• Masalah katup jantung

Pemeriksaan mata mungkin menunjukkan:

• Cacat lensa atau kornea
• Ablasi retina
• Masalah penglihatan

Tes berikut dapat dilakukan:

• Ekokardiogram
• Tes mutasi Fibrillin-1 (pada beberapa orang)

Ekokardiogram atau tes lain harus dilakukan setiap tahun untuk melihat dasar aorta dan mungkin katup jantung.

Masalah penglihatan harus ditangani bila memungkinkan.

Pantau skoliosis, terutama selama masa remaja.

Obat untuk memperlambat detak jantung dan menurunkan tekanan darah dapat membantu mencegah stres pada aorta. Untuk menghindari cedera pada aorta, orang dengan kondisi ini mungkin harus mengubah aktivitas mereka. Beberapa orang mungkin memerlukan pembedahan untuk mengganti akar dan katup aorta.

Wanita hamil dengan sindrom Marfan harus dipantau secara ketat karena peningkatan tekanan pada jantung dan aorta.

Yayasan Marfan Nasional -- www.marfan.org

Komplikasi terkait jantung dapat memperpendek umur penderita penyakit ini. Namun, banyak orang hidup sampai usia 60-an dan lebih. Perawatan dan pembedahan yang baik dapat memperpanjang umur lebih lanjut.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Regurgitasi aorta
• Ruptur aorta
• Endokarditis bakterialis
• Membedah aneurisma aorta
• Pembesaran pangkal aorta
• Gagal jantung
• Prolaps katup mitral
• Skoliosis
• Masalah penglihatan

Pasangan yang memiliki kondisi ini dan berencana untuk memiliki anak mungkin ingin berbicara dengan konselor genetik sebelum memulai sebuah keluarga.

Mutasi gen baru secara spontan yang mengarah ke Marfan (kurang dari sepertiga kasus) tidak dapat dicegah. Jika Anda memiliki sindrom Marfan, temui penyedia Anda setidaknya sekali setiap tahun.

Aneurisma aorta - Marfan

• Pektus ekskavatum
• Sindrom Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. sindrom Marfan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan kondisi dismorfik. Dalam: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Pyeritz RE. Penyakit yang diturunkan dari jaringan ikat. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 244.