Penyakit ginjal tubulointerstitial dominan autosomal

Penyakit ginjal autosomal dominan tubulointerstitial (ADTKD) adalah sekelompok kondisi bawaan yang mempengaruhi tubulus ginjal, menyebabkan ginjal secara bertahap kehilangan kemampuan untuk bekerja.

ADTKD disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu. Masalah gen ini diturunkan melalui keluarga (diwariskan) dalam pola dominan autosomal. Ini berarti gen abnormal dibutuhkan hanya dari satu orang tua untuk mewarisi penyakit. Seringkali, banyak anggota keluarga memiliki penyakit ini.

Dengan semua bentuk ADTKD, seiring perkembangan penyakit, tubulus ginjal rusak. Ini adalah struktur di ginjal yang memungkinkan sebagian besar air dalam darah disaring dan dikembalikan ke darah.

Gen abnormal mereka yang menyebabkan berbagai bentuk ADTKD adalah:

• UMOD gen -- penyebab ADTKD-UMOD, atau penyakit ginjal uromodulin
• MUC1 gen -- penyebab ADTKD-MUC1, atau penyakit ginjal musin-1
• REN gen -- penyebab ADTKD-REN, atau nefropati hiperurisemia juvenil familial tipe 2 (FJHN2)
• HNF1B gen -- penyebab ADTKD-HNF1B, atau diabetes mellitus dengan onset maturitas pada tipe muda 5 (MODY5)

Bila penyebab ADTKD tidak diketahui atau tes genetik belum dilakukan, disebut ADTKD-NOS.

Pada awal penyakit, tergantung pada bentuk ADTKD, gejalanya mungkin termasuk:

• Buang air kecil berlebihan (poliuria)
• Encok
• Mengidam garam
• Buang air kecil di malam hari (nokturia)
• Kelemahan

Saat penyakit memburuk, gejala gagal ginjal dapat berkembang, yang meliputi:

• Mudah memar atau berdarah
• Kelelahan, kelemahan
• Sering cegukan
• Sakit kepala
• Peningkatan warna kulit (kulit mungkin tampak kuning atau coklat)
• Gatal
• Malaise (perasaan sakit umum)
• Otot berkedut atau kram
• Mual
• Kulit pucat
• Berkurangnya sensasi di tangan, kaki, atau area lain
• Muntah darah atau darah di tinja
• Penurunan berat badan
• Kejang
• Kebingungan, penurunan kewaspadaan, koma

Penyedia layanan kesehatan akan memeriksa Anda dan menanyakan gejala Anda. Anda mungkin akan ditanya apakah anggota keluarga lain memiliki ADTKD atau penyakit ginjal.

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Volume urin 24 jam dan elektrolit
• Nitrogen urea darah (BUN)
• Hitung darah lengkap (CBC)
• Tes darah kreatinin
• Klirens kreatinin -- darah dan urin
• Tes darah asam urat
• Berat jenis urin (akan rendah)

Tes berikut dapat membantu mendiagnosis kondisi ini:

• CT scan perut
• USG perut
• Biopsi ginjal
• USG ginjal

Tidak ada obat untuk ADTKD. Pada awalnya, pengobatan berfokus pada pengendalian gejala, mengurangi komplikasi, dan memperlambat perkembangan penyakit. Karena begitu banyak air dan garam yang hilang, Anda harus mengikuti petunjuk tentang minum banyak cairan dan mengonsumsi suplemen garam untuk menghindari dehidrasi.

Seiring perkembangan penyakit, gagal ginjal berkembang. Perawatan mungkin melibatkan penggunaan obat-obatan dan perubahan pola makan, membatasi makanan yang mengandung fosfor dan kalium. Anda mungkin memerlukan dialisis dan transplantasi ginjal.

Usia di mana penderita ADTKD mencapai penyakit ginjal stadium akhir bervariasi, tergantung pada bentuk penyakitnya. Itu bisa semuda di remaja atau di masa dewasa yang lebih tua. Pengobatan seumur hidup dapat mengontrol gejala penyakit ginjal kronis.

ADTKD dapat menyebabkan masalah kesehatan berikut:

• Anemia
• Tulang melemah dan patah tulang fracture
• Tamponade jantung
• Perubahan metabolisme glukosa
• Gagal jantung kongestif
• Penyakit ginjal stadium akhir
• Pendarahan gastrointestinal, bisul
• Perdarahan (perdarahan yang berlebihan)
• Tekanan darah tinggi
• Hiponatremia (kadar natrium darah rendah)
• Hiperkalemia (terlalu banyak kalium dalam darah), terutama dengan penyakit ginjal stadium akhir
• Hipokalemia (terlalu sedikit kalium dalam darah)
• infertilitas
• Masalah menstruasi
• Keguguran
• Perikarditis
• Neuropati perifer
• Disfungsi trombosit dengan mudah memar
• Perubahan warna kulit

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki gejala masalah kemih atau ginjal.

Penyakit ginjal kistik meduler adalah kelainan bawaan. Ini mungkin tidak dapat dicegah.

ADTKD; Penyakit ginjal kistik meduler; Penyakit ginjal terkait renin; Nefropati hiperurisemia remaja familial; Penyakit ginjal terkait uromodulin

• Anatomi ginjal
• Kista ginjal dengan batu empedu - CT scan
• Ginjal - aliran darah dan urin

Bleyer AJ, Kidd K, ivná M, Kmoch S. Penyakit ginjal tubulointerstitial dominan autosomal. Penyakit Ginjal Kronis Adv. 2017;24(2):86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, dkk. Penyakit ginjal tubulointerstitial dominan autosomal: diagnosis, klasifikasi, dan manajemen - laporan konsensus KDIGO. Inti Ginjal. 2015;88(4):676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Penyakit ginjal kistik lainnya. Dalam: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologi Klinis Komprehensif. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 45.