Sindrom Alport

Sindrom Alport adalah kelainan bawaan yang merusak pembuluh darah kecil di ginjal. Ini juga menyebabkan gangguan pendengaran dan masalah mata.

Sindrom Alport adalah bentuk bawaan dari peradangan ginjal (nefritis). Ini disebabkan oleh cacat (mutasi) pada gen untuk protein di jaringan ikat, yang disebut kolagen.

Gangguan ini jarang terjadi. Ada tiga jenis genetik:

• X-linked Alport syndrome (XLAS) -- Ini adalah jenis yang paling umum. Penyakit ini lebih parah pada pria daripada wanita.
• Autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) -- Pria dan wanita memiliki penyakit yang sama parahnya.
• Autosomal dominan Alport syndrome (ADAS) - Ini adalah jenis yang paling langka. Laki-laki dan perempuan memiliki penyakit yang sama parahnya.

GINJAL

Dengan semua jenis sindrom Alport, ginjal terpengaruh. Pembuluh darah kecil di glomeruli ginjal rusak. Glomeruli menyaring darah untuk membuat urin dan membuang produk limbah dari darah.

Pada awalnya, tidak ada gejala. Seiring waktu, karena glomeruli semakin rusak, fungsi ginjal hilang dan produk limbah dan cairan menumpuk di dalam tubuh. Kondisi ini dapat berkembang menjadi penyakit ginjal stadium akhir (ESRD) pada usia dini, antara remaja dan usia 40 tahun. Pada titik ini, dialisis atau transplantasi ginjal diperlukan.

Gejala masalah ginjal meliputi:

• Warna urin tidak normal
• Darah dalam urin (yang dapat diperburuk oleh infeksi saluran pernapasan atas atau olahraga)
• Sakit pinggang
• Tekanan darah tinggi
• Bengkak di seluruh tubuh

TELINGA

Seiring waktu, sindrom Alport juga menyebabkan gangguan pendengaran. Pada awal remaja, ini umum terjadi pada pria dengan XLAS, meskipun pada wanita, gangguan pendengaran tidak umum terjadi dan terjadi saat mereka dewasa. Dengan ARAS, anak laki-laki dan perempuan mengalami gangguan pendengaran selama masa kanak-kanak. Dengan ADAS, itu terjadi di kemudian hari.

Gangguan pendengaran biasanya terjadi sebelum gagal ginjal.

MATA

Sindrom Alport juga menyebabkan masalah mata, termasuk:

• Bentuk lensa yang tidak normal (anterior lenticonus), yang dapat menyebabkan penurunan penglihatan yang lambat serta katarak.
• Erosi kornea di mana ada hilangnya lapisan luar penutup bola mata, yang menyebabkan rasa sakit, gatal, atau kemerahan pada mata, atau penglihatan kabur.
• Pewarnaan retina yang tidak normal, suatu kondisi yang disebut retinopati dot-and-fleck. Itu tidak menyebabkan masalah penglihatan, tetapi dapat membantu mendiagnosis sindrom Alport.
• Lubang makula di mana ada penipisan atau kerusakan pada makula. Makula adalah bagian dari retina yang membuat penglihatan sentral lebih tajam dan lebih detail. Lubang makula menyebabkan penglihatan sentral kabur atau terdistorsi.

Penyedia layanan kesehatan akan memeriksa Anda dan menanyakan gejala Anda.

Tes berikut dapat dilakukan:

• BUN dan kreatinin serum
• Hitung darah lengkap
• Biopsi ginjal
• Urinalisis

Jika penyedia Anda mencurigai Anda menderita sindrom Alport, kemungkinan Anda juga akan menjalani tes penglihatan dan pendengaran.

Tujuan pengobatan termasuk memantau dan mengendalikan penyakit dan mengobati gejalanya.

Penyedia Anda dapat merekomendasikan salah satu dari berikut ini:

• Diet yang membatasi garam, cairan, dan kalium
• Obat untuk mengontrol tekanan darah tinggi blood

Penyakit ginjal dikelola oleh:

• Minum obat untuk memperlambat kerusakan ginjal
• Diet yang membatasi garam, cairan, dan protein

Gangguan pendengaran dapat diatasi dengan alat bantu dengar. Masalah mata ditangani sesuai kebutuhan. Misalnya, lensa abnormal karena lenticonus atau katarak dapat diganti.

Konseling genetik mungkin direkomendasikan karena kelainan ini diturunkan.

Sumber daya ini memberikan informasi lebih lanjut tentang sindrom Alport:

• Yayasan Sindrom Alport -- www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Yayasan Ginjal Nasional -- www.kidney.org/atoz/content/alport
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Wanita biasanya memiliki umur normal tanpa tanda-tanda penyakit kecuali darah dalam urin. Dalam kasus yang jarang terjadi, wanita memiliki tekanan darah tinggi, pembengkakan, dan tuli saraf sebagai komplikasi kehamilan.

Pada pria, ketulian, masalah penglihatan, dan penyakit ginjal stadium akhir cenderung terjadi pada usia 50 tahun.

Ketika ginjal gagal, dialisis atau transplantasi akan diperlukan.

Hubungi untuk membuat janji dengan penyedia Anda jika:

• Anda memiliki gejala sindrom Alport
• Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Alport dan Anda berencana untuk memiliki anak
• Keluaran urin Anda berkurang atau berhenti atau Anda melihat darah dalam urin Anda (ini mungkin merupakan gejala penyakit ginjal kronis)

Kesadaran akan faktor risiko, seperti riwayat keluarga dengan gangguan tersebut, memungkinkan kondisi tersebut dideteksi lebih awal.

Nefritis herediter; Hematuria - nefropati - tuli; Nefritis familial hemoragik; Tuli herediter dan nefropati

• Anatomi ginjal

Gregorius MC. Sindrom Alport dan gangguan terkait. Dalam: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primer National Kidney Foundation tentang Penyakit Ginjal. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Penyakit glomerulus sekunder Dalam: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner dan Rektor's The Kidney. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Sindrom Alport dan sindrom glomerulus familial lainnya. Dalam: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologi Klinis Komprehensif. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 46.