Trombositemia esensial

Trombositemia esensial (ET) adalah suatu kondisi di mana sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak trombosit. Trombosit adalah bagian dari darah yang membantu pembekuan darah.

ET dihasilkan dari produksi trombosit yang berlebihan. Karena trombosit ini tidak bekerja secara normal, pembekuan darah dan pendarahan adalah masalah umum. Tidak diobati, ET memburuk dari waktu ke waktu.

ET adalah bagian dari sekelompok kondisi yang dikenal sebagai gangguan mieloproliferatif. Lainnya termasuk:

• Leukemia myelogenous kronis (kanker yang dimulai di sumsum tulang)
• Polisitemia vera (penyakit sumsum tulang yang menyebabkan peningkatan abnormal jumlah sel darah)
• Myelofibrosis primer (gangguan sumsum tulang di mana sumsum digantikan oleh jaringan parut fibrosa)

Banyak orang dengan ET memiliki mutasi gen (JAK2, CALR, atau MPL).

ET paling sering terjadi pada orang paruh baya. Hal ini juga dapat dilihat pada orang yang lebih muda, terutama wanita di bawah usia 40 tahun.

Gejala pembekuan darah mungkin termasuk salah satu dari berikut ini:

• Sakit kepala (paling umum)
• Kesemutan, dingin, atau kebiruan di tangan dan kaki
• Merasa pusing atau pusing
• Masalah penglihatan
• Stroke ringan (serangan iskemik sementara) atau stroke

Jika pendarahan menjadi masalah, gejalanya mungkin termasuk salah satu dari berikut ini:

• Mudah memar dan mimisan
• Pendarahan dari saluran pencernaan, sistem pernapasan, saluran kemih, atau kulit
• Pendarahan dari gusi
• Pendarahan berkepanjangan dari prosedur bedah atau pencabutan gigi

Sebagian besar waktu, ET ditemukan melalui tes darah yang dilakukan untuk masalah kesehatan lainnya sebelum gejala muncul.

Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin melihat pembesaran hati atau limpa pada pemeriksaan fisik. Anda mungkin juga memiliki aliran darah abnormal di jari kaki atau kaki yang menyebabkan kerusakan kulit di area ini.

Tes lain mungkin termasuk:

• Biopsi sumsum tulang
• Hitung darah lengkap (CBC)
• Tes genetik (untuk mencari perubahan pada gen JAK2, CALR, atau MPL)
• kadar asam urat

Jika Anda memiliki komplikasi yang mengancam jiwa, Anda mungkin menjalani perawatan yang disebut pheresis trombosit. Ini dengan cepat mengurangi trombosit dalam darah.

Jangka panjang, obat-obatan digunakan untuk menurunkan jumlah trombosit untuk menghindari komplikasi. Obat-obatan yang paling umum digunakan termasuk hidroksiurea, interferon-alfa, atau anagrelide. Pada beberapa orang dengan mutasi JAK2, inhibitor spesifik dari protein JAK2 dapat digunakan.

Pada orang yang berisiko tinggi terhadap pembekuan, aspirin dengan dosis rendah (81 hingga 100 mg per hari) dapat menurunkan episode pembekuan.

Banyak orang tidak memerlukan perawatan apa pun, tetapi mereka harus diikuti dengan cermat oleh penyedianya.

Hasil dapat bervariasi. Kebanyakan orang dapat pergi untuk waktu yang lama tanpa komplikasi dan memiliki umur yang normal. Pada sejumlah kecil orang, komplikasi dari pendarahan dan pembekuan darah dapat menyebabkan masalah serius.

Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit ini dapat berubah menjadi leukemia akut atau myelofibrosis.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Leukemia akut atau mielofibrosis
• Pendarahan hebat (perdarahan)
• Stroke, serangan jantung, atau pembekuan darah di tangan atau kaki

Hubungi penyedia Anda jika:

• Anda mengalami pendarahan yang tidak dapat dijelaskan yang berlanjut lebih lama dari yang seharusnya.
• Anda melihat nyeri dada, nyeri kaki, kebingungan, kelemahan, mati rasa, atau gejala baru lainnya.

Trombositemia primer; Trombositosis esensial

• Sel darah

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Trombositemia esensial. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 69.

Tefferi A. Polisitemia vera, trombositemia esensial, dan mielofibrosis primer. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 166.