Eliptositosis herediter

Eliptositosis herediter adalah kelainan yang diturunkan melalui keluarga di mana sel darah merah berbentuk tidak normal. Ini mirip dengan kondisi darah lainnya seperti sferositosis herediter dan ovalositosis herediter.

Elliptositosis mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 2.500 orang keturunan Eropa utara. Ini lebih sering terjadi pada orang-orang keturunan Afrika dan Mediterania. Anda lebih mungkin untuk mengembangkan kondisi ini jika seseorang dalam keluarga Anda memilikinya.

Gejala mungkin termasuk:

• Kelelahan
• Sesak napas
• Kulit dan mata kuning (jaundice). Dapat berlanjut untuk waktu yang lama pada bayi baru lahir.

Pemeriksaan oleh penyedia layanan kesehatan Anda mungkin menunjukkan limpa yang membesar.

Hasil tes berikut dapat membantu mendiagnosis kondisi:

• Tingkat bilirubin mungkin tinggi.
• Apusan darah dapat menunjukkan sel darah merah berbentuk elips.
• Hitung darah lengkap (CBC) dapat menunjukkan anemia atau tanda-tanda kerusakan sel darah merah.
• Tingkat dehidrogenase laktat mungkin tinggi.
• Pencitraan kandung empedu dapat menunjukkan batu empedu.

Tidak ada pengobatan yang diperlukan untuk gangguan ini kecuali anemia berat atau gejala anemia terjadi. Pembedahan untuk mengangkat limpa dapat menurunkan tingkat kerusakan sel darah merah.

Kebanyakan orang dengan eliptositosis herediter tidak memiliki masalah. Mereka sering tidak tahu bahwa mereka memiliki kondisi tersebut.

Elliptositosis seringkali tidak berbahaya. Dalam kasus ringan, kurang dari 15% sel darah merah berbentuk elips. Namun, beberapa orang mungkin mengalami krisis di mana sel darah merah pecah. Ini lebih mungkin terjadi ketika mereka memiliki infeksi virus. Orang dengan penyakit ini dapat mengembangkan anemia, penyakit kuning, dan batu empedu.

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki penyakit kuning yang tidak hilang atau gejala anemia atau batu empedu.

Konseling genetik mungkin cocok untuk orang dengan riwayat keluarga penyakit ini yang ingin menjadi orang tua.

Elliptositosis - turun temurun

• Sel darah merah - eliptositosis
• Sel darah

Gallagher PG. Anemia hemolitik: membran sel darah merah dan kelainan metabolik. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 152.

Gallagher PG. Gangguan membran sel darah merah. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Eliptositosis herediter, piropoikilositosis herediter, dan gangguan terkait. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 486.