Polisitemia vera

Polycythemia vera (PV) adalah penyakit sumsum tulang yang menyebabkan peningkatan abnormal jumlah sel darah. Sel darah merah sebagian besar terpengaruh.

PV adalah kelainan pada sumsum tulang. Ini terutama menyebabkan terlalu banyak sel darah merah yang akan diproduksi. Jumlah sel darah putih dan trombosit mungkin juga lebih tinggi dari biasanya.

PV adalah kelainan langka yang lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Biasanya tidak terlihat pada orang di bawah usia 40 tahun. Masalahnya sering dikaitkan dengan cacat gen yang disebut JAK2V617F. Penyebab cacat gen ini tidak diketahui. Cacat gen ini bukan kelainan bawaan.

Dengan PV, ada terlalu banyak sel darah merah di dalam tubuh. Ini menghasilkan darah yang sangat kental, yang tidak dapat mengalir melalui pembuluh darah kecil secara normal, yang menyebabkan gejala seperti:

• Kesulitan bernapas saat berbaring
• kulit kebiruan
• Pusing
• Merasa lelah sepanjang waktu
• Pendarahan berlebih, seperti pendarahan ke dalam kulit
• Perasaan penuh di perut kiri atas (karena limpa yang membesar)
• Sakit kepala
• Gatal, terutama setelah mandi air hangat
• Pewarnaan kulit merah, terutama pada wajah
• Sesak napas
• Gejala penggumpalan darah pada pembuluh darah vena di dekat permukaan kulit (phlebitis)
• Masalah penglihatan
• Telinga berdenging (tinnitus)
• Nyeri sendi

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Anda mungkin juga memiliki tes berikut:

• Biopsi sumsum tulang
• Hitung darah lengkap dengan diferensial
• Panel metabolisme yang komprehensif
• Tingkat eritropoietin
• Tes genetik untuk mutasi JAK2V617F
• Saturasi oksigen darah
• Massa sel darah merah
• Tingkat vitamin B12

PV juga dapat mempengaruhi hasil tes berikut:

• ESR
• Laktat dehidrogenase (LDH)
• Leukosit alkaline phosphatase
• Tes agregasi trombosit
• asam urat serum

Tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi kekentalan darah dan mencegah masalah perdarahan dan pembekuan.

Sebuah metode yang disebut proses mengeluarkan darah digunakan untuk mengurangi ketebalan darah. Satu unit darah (sekitar 1 liter, atau 1/2 liter) dikeluarkan setiap minggu sampai jumlah sel darah merah turun. Perawatan dilanjutkan sesuai kebutuhan.

Obat-obatan yang dapat digunakan antara lain:

• Hidroksiurea untuk mengurangi jumlah sel darah merah yang dibuat oleh sumsum tulang. Obat ini dapat digunakan ketika jumlah jenis sel darah lain juga tinggi.
• Interferon untuk menurunkan jumlah darah.
• Anagrelide untuk menurunkan jumlah trombosit.
• Ruxolitinib (Jakafi) untuk mengurangi jumlah sel darah merah dan mengurangi pembesaran limpa. Obat ini diresepkan ketika hidroksiurea dan perawatan lain gagal.

Mengonsumsi aspirin untuk mengurangi risiko pembekuan darah mungkin menjadi pilihan bagi sebagian orang. Tapi, aspirin meningkatkan risiko pendarahan lambung.

Terapi sinar ultraviolet-B dapat mengurangi rasa gatal yang parah yang dialami beberapa orang.

Organisasi berikut adalah sumber informasi yang baik tentang polisitemia vera:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV biasanya berkembang perlahan. Kebanyakan orang tidak memiliki gejala yang berhubungan dengan penyakit pada saat diagnosis. Kondisi ini sering didiagnosis sebelum gejala parah terjadi.

Komplikasi PV mungkin termasuk:

• Leukemia myelogenous akut (AML)
• Pendarahan dari perut atau bagian lain dari saluran usus
• Asam urat (pembengkakan sendi yang menyakitkan)
• Gagal jantung
• Myelofibrosis (gangguan sumsum tulang di mana sumsum digantikan oleh jaringan parut fibrosa)
• Trombosis (pembekuan darah, yang dapat menyebabkan stroke, serangan jantung, atau kerusakan tubuh lainnya)

Hubungi penyedia Anda jika gejala PV berkembang.

Polisitemia primer; Polisitemia rubra vera; gangguan mieloproliferatif; Eritremia; polisitemia splenomegali; penyakit Vaquez; penyakit Osler; Polisitemia dengan sianosis kronis; Eritrositosis megalosplenica; Polisitemia kriptogenik

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Polisitemia. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 68.

Situs web Institut Kanker Nasional. Pengobatan neoplasma myeloproliferative kronis (PDQ) - versi profesional kesehatan. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Diperbarui 1 Februari 2019. Diakses 1 Maret 2019.

Tefferi A. Polisitemia vera, trombositemia esensial, dan mielofibrosis primer. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 166.