Distrofi otot limb-korset

Distrofi otot limb-korset mencakup setidaknya 18 penyakit bawaan yang berbeda. (Ada 16 bentuk genetik yang diketahui.) Gangguan ini pertama-tama mempengaruhi otot-otot di sekitar korset bahu dan pinggul. Penyakit-penyakit ini semakin parah. Akhirnya, itu mungkin melibatkan otot-otot lain.

Distrofi otot limb-korset adalah sekelompok besar penyakit genetik di mana ada kelemahan dan pengecilan otot (distrofi otot).

Dalam kebanyakan kasus, kedua orang tua harus mewariskan gen yang tidak berfungsi (cacat) agar anak memiliki penyakit (warisan resesif autosomal). Pada beberapa jenis yang langka, hanya satu orang tua yang perlu mewariskan gen yang tidak berfungsi untuk mempengaruhi anak. Ini disebut pewarisan dominan autosomal. Untuk 16 kondisi ini, gen yang rusak telah ditemukan. Untuk yang lain, gennya belum diketahui.

Faktor risiko penting adalah memiliki anggota keluarga dengan distrofi otot.

Paling sering, tanda pertama adalah kelemahan otot panggul. Contohnya termasuk kesulitan berdiri dari posisi duduk tanpa menggunakan lengan, atau kesulitan menaiki tangga. Kelemahan dimulai pada masa kanak-kanak hingga dewasa muda.

Gejala lain termasuk:

• Tidak normal, terkadang terhuyung-huyung, berjalan
• Sendi yang difiksasi dalam posisi berkontraksi (terlambat dalam penyakit)
• Betis besar dan berotot (pseudohipertrofi), yang sebenarnya tidak kuat
• Kehilangan massa otot, penipisan bagian tubuh tertentu
• Nyeri punggung bawah
• Palpitasi atau pingsan
• Kelemahan bahu
• Kelemahan otot-otot di wajah (kemudian pada penyakit)
• Kelemahan pada otot-otot tungkai bawah, kaki, lengan bawah, dan tangan (kemudian pada penyakit)

Tes mungkin termasuk:

• Kadar kreatin kinase darah
• Tes DNA (tes genetik molekuler)
• Ekokardiogram atau EKG
• Tes elektromiogram (EMG)
• Biopsi otot

Tidak ada perawatan yang diketahui yang membalikkan kelemahan otot. Terapi gen mungkin tersedia di masa depan. Pengobatan suportif dapat mengurangi komplikasi penyakit.

Kondisi ini dikelola berdasarkan gejala orang tersebut. Itu termasuk:

• Pemantauan jantung
• Alat bantu mobilitas
• Terapi fisik
• Perawatan pernapasan
• Pengendalian berat

Pembedahan terkadang diperlukan untuk masalah tulang atau persendian.

Asosiasi Distrofi Otot adalah sumber yang bagus: www.mda.org

Secara umum, orang cenderung memiliki kelemahan yang perlahan-lahan memburuk pada otot yang terkena dan menyebar.

Penyakit ini menyebabkan hilangnya gerakan. Orang tersebut mungkin bergantung pada kursi roda dalam waktu 20 hingga 30 tahun.

Kelemahan otot jantung dan aktivitas listrik jantung yang tidak normal dapat meningkatkan risiko jantung berdebar, pingsan, dan kematian mendadak. Kebanyakan orang dengan kelompok penyakit ini hidup sampai dewasa, tetapi tidak mencapai harapan hidup penuh mereka.

Orang dengan distrofi otot limb-korset mungkin mengalami komplikasi seperti:

• Irama jantung yang tidak normal
• Kontraktur sendi
• Kesulitan dengan aktivitas kehidupan sehari-hari karena kelemahan bahu
• Kelemahan progresif, yang dapat menyebabkan kebutuhan kursi roda

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda atau anak Anda merasa lemah saat bangkit dari posisi jongkok. Hubungi ahli genetika jika Anda atau anggota keluarga telah didiagnosis dengan distrofi otot, dan Anda sedang merencanakan kehamilan.

Konseling genetik sekarang ditawarkan kepada individu yang terkena dampak dan keluarga mereka. Segera pengujian molekuler akan melibatkan pengurutan seluruh genom pada pasien dan kerabat mereka untuk menegakkan diagnosis dengan lebih baik. Konseling genetik dapat membantu beberapa pasangan dan keluarga belajar tentang risiko dan membantu keluarga berencana. Hal ini juga memungkinkan menghubungkan pasien dengan pendaftar penyakit dan organisasi pasien.

Beberapa komplikasi dapat dicegah dengan pengobatan yang tepat. Misalnya, alat pacu jantung atau defibrillator dapat sangat mengurangi risiko kematian mendadak karena irama jantung yang tidak normal. Terapi fisik mungkin dapat mencegah atau menunda kontraktur dan meningkatkan kualitas hidup.

Orang yang terkena dampak mungkin ingin melakukan perbankan DNA. Tes DNA direkomendasikan bagi mereka yang terkena. Ini membantu untuk mengidentifikasi mutasi gen keluarga. Setelah mutasi ditemukan, tes DNA prenatal, tes untuk pembawa, dan diagnosis genetik pra-implantasi dimungkinkan.

Distrofi otot - tipe limb-girdle (LGMD)

• Otot anterior superfisial

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Bawaan, korset tungkai dan distrofi otot lainnya. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Anak Swaimani. edisi ke-6 Lain; 2017: bab 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Distrofi otot limb-korset. Dalam: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Gangguan Neuromuskular Pada Masa Bayi, Anak, dan Remaja. edisi ke-2 Waltham, MA: Pers Akademik Elsevier; 2015: bab 34.