Sindrom Down

Down syndrome adalah kondisi genetik di mana seseorang memiliki 47 kromosom, bukan 46 seperti biasanya.

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Down terjadi ketika ada salinan ekstra kromosom 21. Bentuk sindrom Down ini disebut trisomi 21. Kromosom ekstra menyebabkan masalah dengan cara tubuh dan otak berkembang.

Down syndrome adalah salah satu penyebab paling umum dari cacat lahir.

Gejala down syndrome bervariasi dari orang ke orang dan dapat berkisar dari ringan hingga berat. Tidak peduli seberapa parah kondisinya, orang dengan sindrom Down memiliki penampilan yang dikenali secara luas.

Kepala mungkin lebih kecil dari biasanya dan berbentuk tidak normal. Misalnya, kepala mungkin bulat dengan bidang datar di bagian belakang. Sudut bagian dalam mata mungkin membulat bukan runcing.

Tanda-tanda fisik yang umum meliputi:

• Penurunan tonus otot saat lahir
• Kelebihan kulit di tengkuk
• hidung rata
• Sendi terpisah antara tulang tengkorak (jahitan)
• Lipatan tunggal di telapak tangan
• Telinga kecil
• mulut kecil
• Mata miring ke atas
• Lebar, tangan pendek dengan jari pendek
• Bintik-bintik putih pada bagian mata yang berwarna (Brushfield spot)

Perkembangan fisik seringkali lebih lambat dari biasanya. Kebanyakan anak dengan sindrom Down tidak pernah mencapai tinggi rata-rata orang dewasa.

Anak-anak mungkin juga mengalami keterlambatan perkembangan mental dan sosial. Masalah umum mungkin termasuk:

• Perilaku impulsif
• Penilaian yang buruk
• Rentang perhatian yang pendek
• Belajar lambat

Ketika anak-anak dengan sindrom Down tumbuh dan menyadari keterbatasan mereka, mereka mungkin juga merasa frustrasi dan marah.

Banyak kondisi medis yang berbeda terlihat pada orang dengan sindrom Down, termasuk:

• Cacat lahir yang melibatkan jantung, seperti defek septum atrium atau defek septum ventrikel
• Demensia mungkin terlihat
• Masalah mata, seperti katarak (kebanyakan anak dengan sindrom Down membutuhkan kacamata)
• Muntah dini dan masif, yang mungkin merupakan tanda penyumbatan saluran cerna, seperti atresia esofagus dan atresia duodenum
• Masalah pendengaran, mungkin disebabkan oleh infeksi telinga berulang
• Masalah pinggul dan risiko dislokasi
• Masalah sembelit jangka panjang (kronis)
• Sleep apnea (karena mulut, tenggorokan, dan saluran napas menyempit pada anak down syndrome)
• Gigi yang muncul lebih lambat dari biasanya dan di lokasi yang dapat menyebabkan masalah mengunyah
• Tiroid kurang aktif (hipotiroidisme)

Seorang dokter sering dapat membuat diagnosis sindrom Down saat lahir berdasarkan penampilan bayi. Dokter mungkin mendengar murmur jantung saat mendengarkan dada bayi dengan stetoskop.

Tes darah dapat dilakukan untuk memeriksa kromosom ekstra dan mengkonfirmasi diagnosis.

Tes lain yang mungkin dilakukan meliputi:

• Ekokardiogram dan EKG untuk memeriksa kelainan jantung (biasanya dilakukan segera setelah lahir)
• Rontgen dada dan saluran pencernaan

Orang dengan sindrom Down perlu diperiksa secara ketat untuk kondisi medis tertentu. Mereka harus memiliki:

• Pemeriksaan mata setiap tahun selama masa bayi
• Tes pendengaran setiap 6 hingga 12 bulan, tergantung pada usia
• Pemeriksaan gigi setiap 6 bulan
• Sinar-X tulang belakang bagian atas atau leher rahim antara usia 3 dan 5 tahun
• Pap smear dan pemeriksaan panggul dimulai selama masa pubertas atau pada usia 21 tahun
• Tes tiroid setiap 12 bulan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Down. Jika pengobatan diperlukan, biasanya untuk masalah kesehatan terkait. Misalnya, seorang anak yang lahir dengan penyumbatan saluran cerna mungkin memerlukan pembedahan besar segera setelah lahir. Cacat jantung tertentu mungkin juga memerlukan pembedahan.

Saat menyusui, bayi harus ditopang dengan baik dan terjaga sepenuhnya. Bayi mungkin mengalami kebocoran karena kontrol lidah yang buruk. Tetapi banyak bayi dengan sindrom Down berhasil menyusui.

Obesitas bisa menjadi masalah bagi anak-anak dan orang dewasa. Mendapatkan banyak aktivitas dan menghindari makanan berkalori tinggi adalah penting. Sebelum memulai aktivitas olahraga, leher dan pinggul anak harus diperiksa.

Pelatihan perilaku dapat membantu orang dengan sindrom Down dan keluarga mereka mengatasi frustrasi, kemarahan, dan perilaku kompulsif yang sering terjadi. Orang tua dan pengasuh harus belajar membantu seseorang dengan sindrom Down mengatasi frustrasi. Pada saat yang sama, penting untuk mendorong kemandirian.

Gadis remaja dan wanita dengan sindrom Down biasanya bisa hamil. Ada peningkatan risiko pelecehan seksual dan jenis pelecehan lainnya baik pada pria maupun wanita. Penting bagi mereka dengan sindrom Down untuk:

• Diajari tentang kehamilan dan mengambil tindakan pencegahan yang tepat proper
• Belajarlah untuk mengadvokasi diri mereka sendiri dalam situasi sulit
• Berada di lingkungan yang aman

Jika orang tersebut memiliki kelainan jantung atau masalah jantung lainnya, antibiotik mungkin perlu diresepkan untuk mencegah infeksi jantung yang disebut endokarditis.

Pendidikan dan pelatihan khusus ditawarkan di sebagian besar komunitas untuk anak-anak dengan keterlambatan perkembangan mental. Terapi wicara dapat membantu meningkatkan keterampilan bahasa. Terapi fisik dapat mengajarkan keterampilan gerakan. Terapi okupasi dapat membantu dengan memberi makan dan melakukan tugas. Perawatan kesehatan mental dapat membantu orang tua dan anak mengelola masalah suasana hati atau perilaku. Pendidik khusus juga sering dibutuhkan.

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang sindrom Down:

• Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit -- www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Perhimpunan Sindrom Down Nasional -- www.ndss.org
• Kongres Nasional Down Syndrome -- www.ndsccenter.org
• Referensi Rumah Genetika NIH -- ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Meskipun banyak anak dengan sindrom Down memiliki keterbatasan fisik dan mental, mereka dapat hidup mandiri dan produktif dengan baik hingga dewasa.

Sekitar setengah dari anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan dengan masalah jantung, termasuk defek septum atrium, defek septum ventrikel, dan defek bantalan endokardium. Masalah jantung yang parah dapat menyebabkan kematian dini.

Orang dengan sindrom Down memiliki peningkatan risiko untuk jenis leukemia tertentu, yang juga dapat menyebabkan kematian dini.

Tingkat kecacatan intelektual bervariasi, tetapi biasanya moderat. Orang dewasa dengan sindrom Down memiliki peningkatan risiko demensia.

Penyedia layanan kesehatan harus dikonsultasikan untuk menentukan apakah anak memerlukan pendidikan dan pelatihan khusus. Penting bagi anak untuk melakukan pemeriksaan rutin ke dokter.

Para ahli merekomendasikan konseling genetik untuk orang-orang dengan riwayat keluarga sindrom Down yang ingin memiliki bayi.

Risiko seorang wanita memiliki anak dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia. Risiko secara signifikan lebih tinggi di antara wanita usia 35 dan lebih tua.

Pasangan yang sudah memiliki bayi dengan sindrom Down memiliki peningkatan risiko memiliki bayi lagi dengan kondisi tersebut.

Tes seperti nuchal translucency ultrasound, amniocentesis, atau chorionic villus sampling dapat dilakukan pada janin selama beberapa bulan pertama kehamilan untuk memeriksa sindrom Down.

Trisomi 21

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Skrining genetik dan diagnosis genetik prenatal. Dalam: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, dkk, eds. Kebidanan: Kehamilan Normal dan Bermasalah. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dasar kromosom dan genom penyakit: kelainan autosom dan kromosom seks. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson dan Thompson Genetika dalam Kedokteran. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 6.