Sindrom Crigler-Najjar

Sindrom Crigler-Najjar adalah kelainan bawaan yang sangat langka di mana bilirubin tidak dapat dipecah. Bilirubin adalah zat yang dibuat oleh hati.

Enzim mengubah bilirubin menjadi bentuk yang dapat dengan mudah dikeluarkan dari tubuh. Sindrom Crigler-Najjar terjadi ketika enzim ini tidak bekerja dengan benar. Tanpa enzim ini, bilirubin dapat menumpuk di dalam tubuh dan menyebabkan:

• Penyakit kuning (perubahan warna kuning pada kulit dan mata)
• Kerusakan pada otak, otot, dan saraf

Tipe I Crigler-Najjar adalah bentuk penyakit yang dimulai sejak dini. Sindrom Crigler-Najjar tipe II dapat dimulai di kemudian hari.

Sindrom ini berjalan dalam keluarga (diwariskan). Seorang anak harus menerima salinan gen yang rusak dari kedua orang tuanya untuk mengembangkan bentuk parah dari kondisi tersebut. Orang tua yang merupakan pembawa (dengan hanya satu gen yang rusak) memiliki sekitar setengah aktivitas enzim orang dewasa normal, tetapi TIDAK memiliki gejala.

Gejala mungkin termasuk:

• Kebingungan dan perubahan pemikiran
• Kulit kuning (jaundice) dan kuning di bagian putih mata (ikterus), yang dimulai beberapa hari setelah lahir dan semakin memburuk seiring waktu
• Kelesuan
• Pemberian makan yang buruk
• muntah

Tes fungsi hati meliputi:

• Bilirubin terkonjugasi (terikat)
• Kadar bilirubin total
• Bilirubin tak terkonjugasi (tidak terikat) dalam darah.
• Uji enzim
• Biopsi hati

Perawatan ringan (fototerapi) diperlukan sepanjang hidup seseorang. Pada bayi, ini dilakukan dengan menggunakan lampu bilirubin (lampu bili atau 'biru'). Fototerapi tidak bekerja dengan baik setelah usia 4 tahun, karena kulit yang menebal menghalangi cahaya.

Transplantasi hati dapat dilakukan pada beberapa orang dengan penyakit tipe I.

Transfusi darah dapat membantu mengontrol jumlah bilirubin dalam darah. Senyawa kalsium kadang-kadang digunakan untuk menghilangkan bilirubin dalam usus.

Obat fenobarbitol kadang-kadang digunakan untuk mengobati sindrom Crigler-Najjar tipe II.

Bentuk penyakit yang lebih ringan (tipe II) tidak menyebabkan kerusakan hati atau perubahan cara berpikir selama masa kanak-kanak. Orang yang terkena bentuk ringan masih memiliki penyakit kuning, tetapi gejalanya lebih sedikit dan kerusakan organnya lebih sedikit.

Bayi dengan bentuk penyakit yang parah (tipe I) dapat terus mengalami penyakit kuning hingga dewasa, dan mungkin memerlukan perawatan setiap hari. Jika tidak diobati, bentuk penyakit yang parah ini akan menyebabkan kematian di masa kanak-kanak.

Orang dengan kondisi ini yang mencapai usia dewasa akan mengalami kerusakan otak akibat penyakit kuning (kernikterus), bahkan dengan pengobatan yang teratur. Harapan hidup untuk penyakit tipe I adalah 30 tahun.

Kemungkinan komplikasi termasuk:

• Suatu bentuk kerusakan otak yang disebabkan oleh penyakit kuning (kernikterus)
• Kulit/mata kuning kronis

Carilah konseling genetik jika Anda berencana untuk memiliki anak dan memiliki riwayat keluarga Crigler-Najjar.

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda atau bayi Anda yang baru lahir memiliki penyakit kuning yang tidak kunjung hilang.

Konseling genetik direkomendasikan untuk orang dengan riwayat keluarga sindrom Crigler-Najjar yang ingin memiliki anak. Tes darah dapat mengidentifikasi orang yang membawa variasi genetik.

Defisiensi glukuronil transferase (tipe I Crigler-Najjar); Sindrom Arias (tipe II Crigler-Najjar)

• Anatomi hati

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Penyakit kuning neonatus dan penyakit hati. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Kedokteran Neonatal-Perinatal Fanaroff dan Martin. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 91.

Lidofsky SD. Penyakit kuning. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati Sleisenger dan Fordtran. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 21.

Peters AL, Balistreri WF. Penyakit metabolik hati. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 384.