Akondrogenesis

Achondrogenesis adalah jenis defisiensi hormon pertumbuhan yang langka di mana ada cacat dalam perkembangan tulang dan tulang rawan.

Achondrogenesis diwariskan, yang berarti diturunkan melalui keluarga.

Beberapa jenis diketahui resesif, artinya kedua orang tua membawa gen yang rusak. Peluang anak berikutnya terkena adalah 25%.

Gejala mungkin termasuk:

• Batang, lengan, kaki, dan lehernya sangat pendek
• Kepala tampak besar dalam kaitannya dengan bagasi
• Rahang bawah kecil
• Dada sempit

Sinar-X menunjukkan masalah tulang yang terkait dengan kondisi tersebut.

Tidak ada terapi saat ini. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang keputusan perawatan.

Anda mungkin ingin mencari konseling genetik.

Hasilnya paling sering sangat buruk. Banyak bayi dengan achondrogenesis lahir mati atau meninggal segera setelah lahir karena masalah pernapasan yang berhubungan dengan dada kecil yang abnormal.

Kondisi ini sering berakibat fatal di awal kehidupan.

Kondisi ini sering didiagnosis pada pemeriksaan pertama bayi.

Grant LA, Griffin N. Anomali kerangka bawaan. Dalam: Grant LA, Griffin N, eds. Pokok-Pokok Radiologi Diagnostik Grainger & Allison. edisi ke-2 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:bab 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Gangguan yang melibatkan pengangkut ion. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 717.