Akrodisostosis

Acrodysostosis adalah kelainan yang sangat langka yang hadir saat lahir (bawaan). Ini menyebabkan masalah dengan tulang tangan, kaki, dan hidung, dan cacat intelektual.

Kebanyakan orang dengan acrodysostosis tidak memiliki riwayat penyakit keluarga. Namun, terkadang kondisi ini diturunkan dari orang tua ke anak. Orang tua dengan kondisi ini memiliki peluang 1 banding 2 untuk menularkan gangguan tersebut kepada anak-anak mereka.

Ada risiko yang sedikit lebih besar dengan ayah yang lebih tua.

Gejala gangguan ini antara lain:

• Infeksi telinga tengah yang sering terjadi
• Masalah pertumbuhan, lengan dan kaki pendek
• Masalah pendengaran
• Disabilitas intelektual
• Tubuh tidak merespon hormon tertentu, meskipun kadar hormonnya normal
• Fitur wajah yang berbeda

Penyedia layanan kesehatan biasanya dapat mendiagnosis kondisi ini dengan pemeriksaan fisik. Ini mungkin menunjukkan salah satu dari berikut ini:

• Usia tulang lanjut
• Kelainan bentuk tulang di tangan dan kaki
• Keterlambatan pertumbuhan
• Masalah dengan kulit, alat kelamin, gigi, dan kerangka
• Lengan dan kaki pendek dengan tangan dan kaki kecil
• Kepala pendek, diukur dari depan ke belakang
• Pendek
• Kecil, hidung lebar terbalik dengan jembatan datar
• Ciri khas wajah (hidung pendek, mulut terbuka, rahang menonjol)
• Kepala yang tidak biasa
• Mata lebar, terkadang dengan lipatan kulit ekstra di sudut mata

Pada bulan-bulan pertama kehidupan, rontgen mungkin menunjukkan endapan kalsium yang disebut stippling, di tulang (terutama hidung). Bayi juga mungkin memiliki:

• Jari tangan dan kaki yang sangat pendek
• Pertumbuhan awal tulang di tangan dan kaki
• Tulang pendek
• Pemendekan tulang lengan bawah di dekat pergelangan tangan

Dua gen telah dikaitkan dengan kondisi ini, dan pengujian genetik dapat dilakukan.

Pengobatan tergantung pada gejalanya.

Hormon, seperti hormon pertumbuhan, dapat diberikan. Pembedahan untuk mengatasi masalah tulang dapat dilakukan.

Kelompok-kelompok ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang acrodysostosis:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Masalah tergantung pada tingkat keterlibatan tulang dan kecacatan intelektual. Secara umum, orang melakukannya dengan baik.

Akrodisostosis dapat menyebabkan:

• Ketidakmampuan belajar
• Radang sendi
• Sindrom terowongan karpal
• Memburuknya rentang gerakan di tulang belakang, siku, dan tangan

Hubungi penyedia anak Anda jika tanda-tanda akrodistosis berkembang. Pastikan tinggi dan berat badan anak Anda diukur selama setiap kunjungan anak sehat. Penyedia dapat merujuk Anda ke:

• Seorang profesional genetik untuk evaluasi penuh dan studi kromosom
• Ahli endokrin pediatrik untuk menangani masalah pertumbuhan anak Anda

Arkless-Graham; Akrodisplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatomi rangka anterior

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Displasia tulang lainnya. Dalam: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Pola Malformasi Manusia yang Dapat Dikenali Smith. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:560-593.

Situs web Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Akrodisostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Diakses pada 1 Februari 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Hormon Metab Res. 2012;44(10):749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.