Glanzmann trombastenia

Glanzmann trombastenia adalah kelainan langka dari trombosit darah. Trombosit adalah bagian dari darah yang membantu pembekuan darah.

Glanzmann thrombastenia disebabkan oleh kekurangan protein yang biasanya ada di permukaan trombosit. Zat ini diperlukan agar trombosit menggumpal membentuk gumpalan darah.

Kondisi ini bersifat bawaan, yang berarti sudah ada sejak lahir. Ada beberapa kelainan genetik yang dapat menyebabkan kondisi tersebut.

Gejala mungkin termasuk salah satu dari berikut ini:

• Pendarahan hebat selama dan setelah operasi
• Gusi berdarah
• Mudah memar
• Pendarahan menstruasi yang banyak
• Mimisan yang tidak mudah berhenti
• Pendarahan berkepanjangan dengan luka ringan

Tes berikut dapat digunakan untuk mendiagnosis kondisi ini:

• Hitung darah lengkap (CBC)
• Tes agregasi trombosit
• Analisis fungsi trombosit (PFA)
• Waktu protrombin (PT) dan waktu tromboplastin parsial (PTT)

Tes lain mungkin diperlukan. Anggota keluarga mungkin juga perlu diuji.

Tidak ada pengobatan khusus untuk gangguan ini. Transfusi trombosit dapat diberikan kepada orang yang mengalami pendarahan hebat.

Organisasi berikut adalah sumber informasi yang baik tentang Glanzmann trombastenia:

• Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD) -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD) -- rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmann trombastenia adalah kondisi seumur hidup, dan tidak ada obatnya. Anda harus mengambil langkah-langkah khusus untuk mencoba menghindari pendarahan jika Anda memiliki kondisi ini.

Siapa pun dengan gangguan pendarahan harus menghindari penggunaan aspirin dan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) lainnya seperti ibuprofen dan naproxen. Obat ini dapat memperpanjang waktu perdarahan dengan mencegah trombosit menggumpal.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Pendarahan hebat
• Anemia defisiensi besi pada wanita menstruasi karena perdarahan hebat yang tidak normal

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika:

• Anda mengalami pendarahan atau memar dengan penyebab yang tidak diketahui
• Pendarahan tidak berhenti setelah perawatan biasa

Glanzmann trombastenia adalah kondisi yang diturunkan. Tidak ada pencegahan yang diketahui.

penyakit Glanzmann; Trombastenia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Gangguan koagulasi pada neonatus. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 150.

Nicols WL. Penyakit Von Willebrand dan kelainan hemoragik trombosit dan fungsi pembuluh darah. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 173.