Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak-Higashi adalah penyakit langka pada sistem kekebalan dan saraf. Ini melibatkan rambut, mata, dan kulit berwarna pucat.

Sindrom Chediak-Higashi diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Ini adalah penyakit resesif autosomal. Ini berarti bahwa kedua orang tua adalah pembawa salinan gen yang tidak berfungsi. Setiap orang tua harus mewariskan gen mereka yang tidak berfungsi kepada anak agar mereka menunjukkan gejala penyakit.

Cacat telah ditemukan di LIST (disebut juga CHS1) gen. Cacat utama pada penyakit ini ditemukan pada zat tertentu yang biasanya ada di sel kulit dan sel darah putih tertentu.

Anak-anak dengan kondisi ini mungkin memiliki:

• Rambut perak, mata berwarna terang (albinisme)
• Peningkatan infeksi di paru-paru, kulit, dan selaput lendir
• Gerakan mata tersentak-sentak (nistagmus)

Infeksi anak-anak yang terkena virus tertentu, seperti virus Epstein-Barr (EBV), dapat menyebabkan penyakit yang mengancam jiwa yang menyerupai limfoma kanker darah.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Penglihatan berkurang
• Disabilitas intelektual
• Kelemahan otot
• Masalah saraf pada tungkai (neuropati perifer)
• Mimisan atau mudah memar
• mati rasa
• Getaran
• Kejang
• Kepekaan terhadap cahaya terang (fotofobia)
• Berjalan tidak stabil (ataksia)

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Ini mungkin menunjukkan tanda-tanda pembengkakan limpa atau hati atau penyakit kuning.

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Hitung darah lengkap, termasuk jumlah sel darah putih
• Jumlah trombosit darah
• Kultur dan apusan darah
• MRI otak atau CT
• EEG
• EMG
• Tes konduksi saraf

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Chediak-Higashi. Transplantasi sumsum tulang yang dilakukan pada awal penyakit tampaknya berhasil pada beberapa pasien.

Antibiotik digunakan untuk mengobati infeksi. Obat antivirus, seperti asiklovir, dan obat kemoterapi sering digunakan pada fase akselerasi penyakit. Transfusi darah dan trombosit diberikan sesuai kebutuhan. Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengeringkan abses dalam beberapa kasus.

Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD) -- rarediseases.org

Kematian sering terjadi dalam 10 tahun pertama kehidupan, dari infeksi jangka panjang (kronis) atau penyakit yang dipercepat yang mengakibatkan penyakit mirip limfoma. Namun, beberapa anak yang terkena dapat bertahan lebih lama.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Infeksi yang sering melibatkan jenis bakteri tertentu
• Kanker mirip limfoma yang dipicu oleh infeksi virus seperti EBV
• Kematian dini

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan gangguan ini dan Anda berencana untuk memiliki anak.

Bicaralah dengan penyedia Anda jika anak Anda menunjukkan gejala sindrom Chediak-Higashi.

Konseling genetik dianjurkan sebelum hamil jika Anda memiliki riwayat keluarga Chediak-Higashi.

Coates TD. Gangguan fungsi fagosit. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 156.

Dinauer MC, Coates TD. Gangguan fungsi fagosit. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Sindrom Chediak-Higashi. Ulasan Gen. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Diperbarui 5 Juli 2018. Diakses 30 Juli 2019.