Galaktosemia

Galaktosemia adalah suatu kondisi di mana tubuh tidak dapat menggunakan (memetabolisme) gula galaktosa sederhana.

Galaktosemia adalah kelainan bawaan. Artinya diturunkan melalui keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang dapat menyebabkan galaktosemia, masing-masing anak mereka memiliki kemungkinan 25% (1 dalam 4) untuk terpengaruh dengannya.

Ada 3 bentuk penyakit:

• Defisiensi galaktosa-1 fosfat uridil transferase (GALT): Galaktosemia klasik, bentuk paling umum dan paling parah
• Defisiensi galaktosa kinase (GALK)
• Defisiensi galaktosa-6-fosfat epimerase (GALE)

Orang dengan galaktosemia tidak dapat sepenuhnya memecah galaktosa gula sederhana. Galaktosa membentuk setengah dari laktosa, gula yang ditemukan dalam susu.

Jika bayi dengan galaktosemia diberi susu, zat yang terbuat dari galaktosa menumpuk di sistem bayi. Zat ini merusak hati, otak, ginjal, dan mata.

Orang dengan galaktosemia tidak dapat mentolerir segala bentuk susu (manusia atau hewan). Mereka harus berhati-hati dalam mengonsumsi makanan lain yang mengandung galaktosa.

Bayi dengan galaktosemia dapat menunjukkan gejala dalam beberapa hari pertama kehidupan jika mereka mengonsumsi susu formula atau ASI yang mengandung laktosa. Gejalanya mungkin karena infeksi darah yang serius dengan bakteri E.coli.

Gejala galaktosemia adalah:

• Kejang
• Sifat lekas marah
• Kelesuan
• Pemberian makan yang buruk -- bayi menolak untuk makan susu formula yang mengandung susu
• Pertambahan berat badan yang buruk
• Kulit kuning dan bagian putih mata (jaundice)
• muntah

Tes untuk memeriksa galaktosemia meliputi:

• Kultur darah untuk infeksi bakteri (Sepsis E.coli)
• Aktivitas enzim dalam sel darah merah
• Keton dalam urin
• Diagnosis prenatal dengan mengukur langsung enzim galaktosa-1-fosfat uridil transferase
• "Zat pengurang" dalam urin bayi, dan gula darah normal atau rendah saat bayi diberi ASI atau susu formula yang mengandung laktosa

Tes skrining bayi baru lahir di banyak negara bagian memeriksa galaktosemia.

Hasil tes mungkin menunjukkan:

• Asam amino dalam urin atau plasma darah
• Pembesaran hati
• Cairan di perut
• Gula darah rendah

Orang dengan kondisi ini harus menghindari semua susu, produk yang mengandung susu (termasuk susu kering), dan makanan lain yang mengandung galaktosa, seumur hidup. Baca label produk untuk memastikan Anda atau anak Anda dengan kondisi tersebut tidak mengonsumsi makanan yang mengandung galaktosa.

Bayi dapat diberi makan:

• formula kedelai
• Formula bebas laktosa lainnya
• Formula berbahan dasar daging atau Nutramigen (formula protein hidrolisat)

Suplemen kalsium direkomendasikan.

Yayasan Galaktosemia -- www.galactosemia.org

Orang yang didiagnosis lebih awal dan sangat menghindari produk susu dapat menjalani kehidupan yang relatif normal. Namun, gangguan mental ringan dapat terjadi, bahkan pada orang yang menghindari galaktosa.

Komplikasi ini dapat berkembang:

• katarak
• Sirosis hati
• Perkembangan bicara yang tertunda
• Periode menstruasi yang tidak teratur, penurunan fungsi ovarium yang menyebabkan kegagalan ovarium dan infertilitas
• Cacat mental
• Infeksi berat oleh bakteri (E.coli sepsis)
• Tremor (gemetar) dan fungsi motorik yang tidak terkendali
• Kematian (jika ada galaktosa dalam makanan)

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika:

• Bayi Anda memiliki gejala galaktosemia
• Anda memiliki riwayat keluarga galaktosemia dan sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak

Sangat membantu untuk mengetahui riwayat keluarga Anda. Jika Anda memiliki riwayat keluarga galaktosemia dan ingin memiliki anak, konseling genetik akan membantu Anda membuat keputusan tentang kehamilan dan tes pranatal. Setelah diagnosis galaktosemia dibuat, konseling genetik direkomendasikan untuk anggota keluarga lainnya.

Banyak negara bagian menyaring semua bayi baru lahir untuk galaktosemia. Jika tes bayi baru lahir menunjukkan kemungkinan galaktosemia, mereka harus segera berhenti memberikan produk susu bayi mereka dan bertanya kepada penyedia mereka tentang tes darah yang dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis galaktosemia.

Defisiensi uridil transferase galaktosa-1-fosfat; defisiensi galaktokinase; Defisiensi epimerase galaktosa-6-fosfat; GALT; GALK; BADAI; Galaktosemia defisiensi epimerase; kekurangan GALE; Galaktosemia tipe III; UDP-galaktosa-4; Varian Duarte

• Galaktosemia

Berry GT. Galaktosemia klasik dan galaktosemia varian klinis. 2000 4 Februari [Diperbarui 9 Maret 2017]. Dalam: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, eds. Ulasan Gen [Internet]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Kelainan bawaan dari tubulus ginjal. Dalam: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner dan Rektor's The Kidney. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 45.

Broomfield A, Otak C, Grunewald S. Galaktosemia: diagnosis, manajemen dan hasil jangka panjang. Pediatri dan Kesehatan Anak. 2015:25(3);113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Mutiara PL. Kesalahan bawaan metabolisme dan sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 91.

Kishnani PS, Chen YT. Gangguan metabolisme karbohidrat. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 105.

Maitra A. Penyakit pada masa bayi dan anak. Dalam: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins dan Cotran Patologis Dasar Penyakit. edisi ke-9 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 10.