Mosaikisme

Mosaikisme adalah suatu kondisi di mana sel-sel dalam orang yang sama memiliki susunan genetik yang berbeda. Kondisi ini dapat mempengaruhi semua jenis sel, termasuk:

• Sel darah
• Sel telur dan sperma
• Sel kulit

Mosaikisme disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel sangat awal dalam perkembangan bayi yang belum lahir. Contoh mosaikisme meliputi:

• Sindrom Down mosaik
• Sindrom Mosaik Klinefelter
• Sindrom Mosaik Turner

Gejalanya bervariasi dan sangat sulit diprediksi. Gejala mungkin tidak separah jika Anda memiliki sel normal dan abnormal.

Pengujian genetik dapat mendiagnosis mosaikisme.

Tes mungkin perlu diulang untuk mengkonfirmasi hasil, dan untuk membantu menentukan jenis dan tingkat keparahan gangguan.

Perawatan akan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gangguan. Anda mungkin memerlukan perawatan yang tidak terlalu intensif jika hanya beberapa sel yang abnormal.

Seberapa baik Anda melakukannya tergantung pada organ dan jaringan mana yang terpengaruh (misalnya, otak atau jantung). Sulit untuk memprediksi efek memiliki dua garis sel yang berbeda dalam satu orang.

Secara umum, orang dengan jumlah sel abnormal yang tinggi memiliki pandangan yang sama dengan orang dengan bentuk penyakit yang khas (mereka yang memiliki semua sel abnormal). Bentuk khasnya disebut juga non-mosaik.

Orang dengan jumlah sel abnormal yang rendah mungkin hanya sedikit terpengaruh. Mereka mungkin tidak mengetahui bahwa mereka memiliki mosaikisme sampai mereka melahirkan seorang anak yang memiliki bentuk penyakit non-mosaik. Terkadang seorang anak yang lahir dengan bentuk non-mosaik tidak akan bertahan hidup, tetapi seorang anak yang lahir dengan mosaikisme akan bertahan.

Komplikasi tergantung pada berapa banyak sel yang terpengaruh oleh perubahan genetik.

Diagnosis mosaikisme dapat menyebabkan kebingungan dan ketidakpastian. Seorang konselor genetik dapat membantu menjawab pertanyaan apa pun tentang diagnosis dan pengujian.

Saat ini tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah mosaikisme.

Mosaikisme kromosom; Mosaikisme gonad

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Skrining genetik dan diagnosis genetik prenatal. Dalam: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, dkk, eds. Kebidanan: Kehamilan Normal dan Bermasalah. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosis dan skrining prenatal. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson dan Thompson Genetika dalam Kedokteran. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 17.