Ataksia - telangiektasia

Ataksia-telangiektasia adalah penyakit anak yang langka. Ini mempengaruhi otak dan bagian tubuh lainnya.

Ataksia mengacu pada gerakan yang tidak terkoordinasi, seperti berjalan. Telangiektasis adalah pembesaran pembuluh darah (kapiler) tepat di bawah permukaan kulit. Telangiectasias muncul sebagai vena kecil, merah, seperti laba-laba.

Ataksia-telangiektasia diturunkan. Artinya diturunkan melalui keluarga. Ini adalah sifat resesif autosomal. Kedua orang tua harus memberikan salinan gen yang tidak berfungsi agar anak memiliki gejala gangguan tersebut.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada ATM gen. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang membantu mengontrol laju pertumbuhan dan pembelahan sel. Cacat pada gen ini dapat menyebabkan kematian sel abnormal di sekitar tubuh, termasuk bagian otak yang membantu mengkoordinasikan gerakan.

Anak laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh.

Gejalanya meliputi:

• Penurunan koordinasi gerakan (ataksia) pada akhir masa kanak-kanak yang dapat mencakup gaya berjalan ataksia (ataksia serebelar), gaya berjalan tersentak-sentak, goyah
• Penurunan perkembangan mental, melambat atau berhenti setelah usia 10 hingga 12 tahun
• Berjalan tertunda
• Perubahan warna pada area kulit yang terkena sinar matahari
• Perubahan warna kulit (bintik-bintik berwarna kopi dengan susu)
• Pembesaran pembuluh darah di kulit hidung, telinga, dan bagian dalam siku dan lutut
• Pembesaran pembuluh darah di bagian putih mata
• Gerakan mata yang tersentak-sentak atau tidak normal (nystagmus) di akhir penyakit
• Rambut beruban prematur
• Kejang
• Kepekaan terhadap radiasi, termasuk sinar-x
• Infeksi pernapasan parah yang terus datang kembali (berulang)

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan mungkin menunjukkan tanda-tanda berikut:

• Amandel, kelenjar getah bening, dan limpa di bawah ukuran normal
• Berkurang hingga tidak ada refleks tendon dalam
• Perkembangan fisik dan seksual yang tertunda atau tidak ada
• Kegagalan pertumbuhan
• Wajah seperti topeng
• Beberapa pewarnaan kulit dan perubahan tekstur

Tes yang mungkin termasuk:

• Alfa fetoprotein
• Layar sel B dan T
• Antigen karsinoembrionik
• Pengujian genetik untuk mencari mutasi pada gen ATM
• Tes toleransi glukosa
• Kadar imunoglobulin serum (IgE, IgA)
• Rontgen untuk melihat ukuran kelenjar timus

Tidak ada pengobatan khusus untuk ataksia-telangiektasia. Pengobatan diarahkan pada gejala tertentu.

Proyek Anak-anak Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Yayasan Ataksia Nasional (NAF): ataxia.org

Kematian dini adalah umum, tetapi harapan hidup bervariasi.

Karena orang dengan kondisi ini sangat sensitif terhadap radiasi, mereka tidak boleh diberikan terapi radiasi, dan rontgen yang tidak perlu tidak boleh dilakukan.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Kanker, seperti limfoma
• Diabetes
• Kifosis
• Gangguan gerakan progresif yang mengarah pada penggunaan kursi roda
• Skoliosis
• Infeksi paru-paru yang parah dan berulang

Hubungi penyedia Anda jika anak Anda mengalami gejala gangguan ini.

Pasangan dengan riwayat keluarga dengan kondisi ini yang sedang mempertimbangkan kehamilan dapat mempertimbangkan konseling genetik.

Orang tua dari anak dengan kelainan ini mungkin memiliki sedikit peningkatan risiko kanker. Mereka harus memiliki konseling genetik dan peningkatan skrining kanker.

Sindrom Louis-Bar

• Antibodi
• Telangiektasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. Ulasan Gen. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Diperbarui 27 Oktober 2016. Diakses 30 Juli 2019.

Martin KL. Gangguan pembuluh darah.Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 669.

Varma R, Williams SD. Neurologi. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 16.