Penyakit Alzheimer Awal

Isi

• Penyebab awal Alzheimer
• Gen deterministik
• Gen risiko
• Gejala penyakit Alzheimer awal
• Tes apa yang akan dilakukan dokter Anda untuk mendiagnosis Alzheimer?
• Pertimbangan pengujian genetik
• Dapatkan perawatan lebih awal
• Hidup dengan penyakit Alzheimer awal
• Bantuan untuk penderita penyakit Alzheimer awal

Penyakit keturunan menyerang usia muda

Lebih dari 5 juta orang di Amerika Serikat hidup dengan penyakit Alzheimer. Penyakit Alzheimer adalah penyakit otak yang memengaruhi kemampuan Anda untuk berpikir dan mengingat. Ini dikenal sebagai Alzheimer onset dini, atau Alzheimer onset muda, ketika itu terjadi pada seseorang sebelum mereka mencapai usia 65 tahun.

Jarang timbul awal Alzheimer pada orang yang berusia 30-an atau 40-an. Ini lebih sering mempengaruhi orang-orang di usia 50-an. Diperkirakan 5 persen orang yang menderita penyakit Alzheimer akan mengalami gejala awal Alzheimer. Pelajari lebih lanjut tentang faktor risiko dan perkembangan awal penyakit Alzheimer dan cara menangani diagnosis.

Penyebab awal Alzheimer

Kebanyakan orang muda yang didiagnosis dengan penyakit Alzheimer awal memiliki kondisi tersebut tanpa alasan yang diketahui. Tetapi beberapa orang yang mengalami penyakit Alzheimer awal memiliki kondisi tersebut karena penyebab genetik. Para peneliti telah mampu mengidentifikasi gen yang menentukan atau meningkatkan risiko Anda mengembangkan Alzheimer.

Gen deterministik

Salah satu penyebab genetik adalah "gen deterministik". Gen deterministik menjamin bahwa seseorang akan mengembangkan kelainan tersebut. Gen-gen ini menyumbang kurang dari 5 persen kasus Alzheimer.

Ada tiga gen deterministik langka yang menyebabkan penyakit Alzheimer onset dini:

• Protein prekursor amiloid (APP): Protein ini ditemukan pada tahun 1987 dan ditemukan pada pasangan kromosom ke-21. Ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang ditemukan di otak, sumsum tulang belakang, dan jaringan lain.
• Presenilin-1 (PS1): Para ilmuwan mengidentifikasi gen ini pada tahun 1992. Gen ini ditemukan pada pasangan kromosom ke-14. Variasi PS1 adalah penyebab paling umum dari Alzheimer yang diturunkan.
• Presenilin-2 (PS2): Ini adalah mutasi gen ketiga yang ditemukan menyebabkan Alzheimer yang diturunkan. Itu terletak di pasangan kromosom pertama dan diidentifikasi pada tahun 1993.

Gen risiko

Tiga gen deterministik berbeda dari apolipoprotein E (APOE-e4). APOE-e4 ​​adalah gen yang diketahui meningkatkan risiko Alzheimer dan menyebabkan gejala muncul lebih awal. Tapi itu tidak menjamin seseorang akan memilikinya.

Anda dapat mewarisi satu atau dua salinan file APOE-e4 ​​gen. Dua salinan menunjukkan risiko lebih tinggi dari satu. Diperkirakan APOE-e4 ​​ada di sekitar 20 sampai 25 persen kasus Alzheimer.

Gejala penyakit Alzheimer awal

Kebanyakan orang mengalami penyimpangan memori sesaat. Salah meletakkan kunci, mengosongkan nama seseorang, atau lupa alasan masuk ke ruangan adalah beberapa contohnya. Ini bukan penanda pasti dari serangan awal Alzheimer, tetapi Anda mungkin ingin mewaspadai tanda dan gejala ini jika Anda memiliki risiko genetik.

Gejala awal Alzheimer sama dengan bentuk Alzheimer lainnya. Tanda dan gejala yang harus diwaspadai antara lain:

• kesulitan mengikuti resep
• kesulitan berbicara atau menelan
• sering salah meletakkan sesuatu tanpa dapat menelusuri kembali langkah-langkah untuk menemukannya
• ketidakmampuan untuk menyeimbangkan rekening koran (di luar kesalahan matematika sesekali)
• tersesat dalam perjalanan ke tempat yang sudah dikenal
• kehilangan jejak hari, tanggal, waktu, atau tahun
• suasana hati dan kepribadian berubah
• masalah dengan persepsi kedalaman atau masalah penglihatan mendadak
• menarik diri dari pekerjaan dan situasi sosial lainnya

Jika Anda lebih muda dari 65 dan mengalami jenis perubahan ini, bicarakan dengan dokter Anda.

Tes apa yang akan dilakukan dokter Anda untuk mendiagnosis Alzheimer?

Tidak ada tes tunggal yang dapat mengkonfirmasi serangan awal Alzheimer. Konsultasikan dengan dokter yang berpengalaman jika Anda memiliki riwayat keluarga awal Alzheimer.

Mereka akan mengambil riwayat medis lengkap, melakukan pemeriksaan medis dan neurologis terperinci, dan meninjau gejala Anda. Beberapa gejala mungkin juga tampak seperti:

• kegelisahan
• depresi
• penggunaan alkohol
• efek samping pengobatan

Proses diagnostik mungkin juga mencakup pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT) otak. Mungkin juga ada tes darah untuk menyingkirkan kelainan lain.

Dokter Anda akan dapat menentukan apakah Anda menderita Alzheimer dini setelah mereka mengesampingkan kondisi lain.

Pertimbangan pengujian genetik

Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan konselor genetik jika Anda memiliki saudara kandung, orang tua, atau kakek nenek yang menderita Alzheimer sebelum usia 65 tahun. Tes genetik mencari tahu apakah Anda membawa gen deterministik atau berisiko yang menyebabkan timbulnya Alzheimer dini.

Keputusan untuk menjalani tes ini adalah keputusan pribadi. Beberapa orang memilih untuk mempelajari apakah mereka memiliki gen untuk dipersiapkan sebanyak mungkin.

Dapatkan perawatan lebih awal

Jangan menunda berbicara dengan dokter Anda jika Anda mungkin menderita Alzheimer dini. Meskipun tidak ada obat untuk penyakit ini, mendeteksinya lebih awal dapat membantu pengobatan tertentu dan mengelola gejala. Obat-obatan ini meliputi:

• donepezil (Aricept)
• rivastigmine (Exelon)
• galantamine (Razadyne)
• memantine (Namenda)

Terapi lain yang dapat membantu dengan Alzheimer onset dini meliputi:

• tetap aktif secara fisik
• pelatihan kognitif
• herbal dan suplemen
• mengurangi stres

Tetap terhubung dengan teman dan keluarga untuk mendapatkan dukungan juga sangat penting.

Hidup dengan penyakit Alzheimer awal

Ketika orang yang lebih muda mencapai tahap yang membutuhkan perawatan ekstra, ini dapat menimbulkan kesan bahwa penyakitnya telah berpindah lebih cepat. Tetapi orang dengan serangan awal Alzheimer tidak berkembang lebih cepat melalui fase-fase tersebut. Ini berkembang selama beberapa tahun pada orang yang lebih muda seperti pada orang dewasa yang lebih tua dari 65.

Tetapi penting untuk membuat rencana ke depan setelah menerima diagnosis. Serangan awal Alzheimer dapat memengaruhi rencana keuangan dan hukum Anda.

Contoh beberapa langkah yang dapat membantu meliputi:

• mencari kelompok dukungan bagi mereka yang menderita Alzheimer
• bersandar pada teman dan keluarga untuk mendapatkan dukungan
• mendiskusikan peran Anda, dan perlindungan asuransi kecacatan, dengan majikan Anda
• memeriksa asuransi kesehatan untuk memastikan pengobatan dan perawatan tertentu tercakup
• memiliki surat asuransi kecacatan agar sebelum gejala muncul
• terlibat dalam perencanaan keuangan untuk masa depan jika kesehatan seseorang tiba-tiba berubah

Jangan takut untuk mencari bantuan dari orang lain selama langkah-langkah ini. Menyelesaikan urusan pribadi dapat memberikan ketenangan pikiran saat Anda menavigasi langkah selanjutnya.

Bantuan untuk penderita penyakit Alzheimer awal

Saat ini tidak ada obat untuk penyakit Alzheimer. Tetapi ada cara untuk mengelola kondisi secara medis dan menjalani hidup sesehat mungkin. Contoh cara agar Anda tetap sehat dengan onset awal penyakit Alzheimer meliputi:

• makan makanan yang sehat
• mengurangi asupan alkohol atau menghilangkan alkohol sama sekali
• terlibat dalam teknik relaksasi untuk mengurangi stres
• menghubungi organisasi seperti Alzheimer's Association untuk mendapatkan informasi tentang kelompok dukungan dan studi penelitian potensial

Para peneliti belajar lebih banyak tentang penyakit ini setiap hari.