Sindrom Waardenburg

Sindrom Waardenburg adalah sekelompok kondisi yang diturunkan melalui keluarga. Sindrom ini melibatkan ketulian dan kulit pucat, rambut, dan warna mata.

Sindrom Waardenburg paling sering diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Ini berarti hanya satu orang tua yang harus mewariskan gen yang salah agar anak terpengaruh.

Ada empat jenis utama sindrom Waardenburg. Yang paling umum adalah tipe I dan tipe II.

Tipe III (sindrom Klein-Waardenburg) dan tipe IV (sindrom Waardenburg-Shah) lebih jarang.

Beberapa jenis sindrom ini dihasilkan dari cacat pada gen yang berbeda. Kebanyakan orang dengan penyakit ini memiliki orang tua yang menderita penyakit ini, tetapi gejala pada orang tua bisa sangat berbeda dengan gejala pada anak.

Gejala mungkin termasuk:

• Bibir sumbing (jarang)
• Sembelit
• Ketulian (lebih sering terjadi pada penyakit tipe II)
• Mata biru yang sangat pucat atau warna mata yang tidak cocok (heterochromia)
• Kulit, rambut, dan mata berwarna pucat (albinisme parsial)
• Kesulitan meluruskan sendi sepenuhnya
• Kemungkinan sedikit penurunan fungsi intelektual
• Mata lebar (pada tipe I)
• Bercak putih pada rambut atau rambut beruban awal

Jenis penyakit ini yang kurang umum dapat menyebabkan masalah pada lengan atau usus.

Tes mungkin termasuk:

• Audiometri
• Waktu transit usus
• Biopsi usus besar
• Tes genetik

Tidak ada pengobatan khusus. Gejala akan diobati sesuai kebutuhan. Diet khusus dan obat-obatan untuk menjaga pergerakan usus diresepkan untuk orang-orang yang mengalami sembelit. Pendengaran harus diperiksa dengan cermat.

Setelah masalah pendengaran diperbaiki, kebanyakan orang dengan sindrom ini seharusnya dapat menjalani kehidupan normal. Mereka yang memiliki bentuk sindrom yang lebih jarang mungkin memiliki komplikasi lain.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Sembelit yang cukup parah sehingga membutuhkan sebagian usus besar untuk diangkat
• Gangguan pendengaran
• Masalah harga diri, atau masalah lain yang berhubungan dengan penampilan
• Sedikit penurunan fungsi intelektual (mungkin, tidak biasa)

Konseling genetik dapat membantu jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Waardenburg dan berencana untuk memiliki anak. Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda untuk tes pendengaran jika Anda atau anak Anda mengalami ketulian atau penurunan pendengaran.

sindrom Klein-Waardenburg; Sindrom Waardenburg-Shah

• Jembatan hidung lebar
• Indra pendengaran

Cipriano SD, Zona JJ. Penyakit neurokutan. Dalam: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Tanda Dermatologis Penyakit Sistemik. edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Gangguan metabolisme asam amino. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Milunsky JM. Sindrom Waardenburg tipe I. Ulasan Gen. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Diperbarui 4 Mei 2017. Diakses 31 Juli 2019.