Sindrom karsinoma sel basal nevoid Ne

Sindrom karsinoma sel basal nevoid adalah sekelompok cacat yang diturunkan melalui keluarga. Gangguan ini melibatkan kulit, sistem saraf, mata, kelenjar endokrin, sistem kemih dan reproduksi, dan tulang.

Ini menyebabkan penampilan wajah yang tidak biasa dan risiko lebih tinggi untuk kanker kulit dan tumor non-kanker.

Sindrom nevus karsinoma sel basal nevoid adalah kondisi genetik yang langka. Gen utama yang terkait dengan sindrom ini dikenal sebagai PTCH ("ditambal"). Gen kedua, yang disebut SUFU, juga telah dikaitkan dengan kondisi ini.

Kelainan pada gen ini paling sering diturunkan melalui keluarga sebagai sifat dominan autosomal. Ini berarti Anda mengembangkan sindrom jika salah satu orang tua mewariskan gen kepada Anda. Dimungkinkan juga untuk mengembangkan cacat gen ini tanpa riwayat keluarga.

Gejala utama gangguan ini adalah:

• Jenis kanker kulit yang disebut karsinoma sel basal yang berkembang sekitar masa pubertas
• Tumor rahang non-kanker, yang disebut tumor odontogenik kerotocystic yang juga berkembang selama masa pubertas

Gejala lain termasuk:

• hidung lebar
• Celah langit-langit
• Alis tebal dan menonjol
• Rahang yang menonjol (dalam beberapa kasus)
• Mata lebar
• Mengadu pada telapak tangan dan telapak kaki

Kondisi ini dapat mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan:

• Masalah mata
• Ketulian
• Disabilitas intelektual
• Kejang
• Tumor otak

Kondisi ini juga menyebabkan cacat tulang, termasuk:

• Kelengkungan punggung (skoliosis)
• Kelengkungan punggung yang parah (kyphosis)
• Tulang rusuk yang tidak normal

Mungkin ada riwayat keluarga dengan gangguan ini dan riwayat kanker kulit sel basal di masa lalu.

Tes dapat mengungkapkan:

• tumor otak
• Kista di rahang, yang dapat menyebabkan perkembangan gigi abnormal atau patah rahang
• Cacat pada bagian berwarna (iris) atau lensa mata
• Pembengkakan kepala akibat cairan di otak (hidrosefalus)
• Kelainan tulang rusuk

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Ekokardiogram jantung
• Tes genetik (pada beberapa pasien)
• MRI otak
• Biopsi kulit tumor
• Rontgen tulang, gigi, dan tengkorak
• Ultrasonografi untuk memeriksa tumor ovarium

Penting untuk sering memeriksakan diri ke dokter kulit (dokter kulit), agar kanker kulit dapat diobati saat masih kecil.

Orang dengan gangguan ini juga dapat dilihat dan dirawat oleh spesialis lain, tergantung pada bagian tubuh mana yang terpengaruh. Misalnya, spesialis kanker (ahli onkologi) dapat mengobati tumor dalam tubuh, dan ahli bedah ortopedi dapat membantu mengobati masalah tulang.

Tindak lanjut yang sering dengan berbagai dokter spesialis penting untuk mendapatkan hasil yang baik.

Orang dengan kondisi ini dapat mengembangkan:

• Kebutaan
• Tumor otak
• Ketulian
• Fraktur
• Tumor ovarium
• Fibroma jantung
• Kerusakan kulit dan jaringan parut parah akibat kanker kulit

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda untuk membuat janji jika:

• Anda atau anggota keluarga memiliki sindrom karsinoma sel basal nevoid, terutama jika Anda berencana untuk memiliki anak.
• Anda memiliki anak yang memiliki gejala gangguan ini.

Pasangan dengan riwayat keluarga sindrom ini mungkin mempertimbangkan konseling genetik sebelum hamil.

Menghindari sinar matahari dan menggunakan tabir surya dapat membantu mencegah kanker kulit sel basal baru.

Hindari radiasi seperti sinar-x. Orang dengan kondisi ini sangat sensitif terhadap radiasi. Paparan radiasi dapat menyebabkan kanker kulit.

sindrom NBCC; sindrom Gorlin; sindrom Gorlin-Goltz; Sindrom nevus sel basal (BCNS); Kanker sel basal - sindrom karsinoma sel basal nevoid

• Sindrom nevus sel basal - close-up telapak tangan
• Sindrom nevus sel basal - lubang plantar
• Sindrom nevus sel basal - wajah dan tangan
• Sindrom nevus sel basal
• Sindrom nevus sel basal - wajah

Hirner JP, Martin KL. Tumor kulit. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 690.

Skelsey MK, Peck GL. Sindrom karsinoma sel basal nevoid. Dalam: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Pengobatan Penyakit Kulit: Strategi Terapi Komprehensif. edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Faktor genetik: sindrom predisposisi kanker herediter. Dalam: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Onkologi Klinis Abeloff. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 13.